Fanconi 빈혈이 있는 피험자를 위한 전혈 생물 표본 수집

Biorepositories 또는 biobank는 연구에 사용할 생물 표본 샘플을 저장, 분류 및 관리하는 라이브러리입니다. 역사적으로 의료 기관은 임상 참조, 교육, 공중 보건 연구 및 연구를 위해 100년 이상 생물 저장소를 사용해 왔습니다. 국방부는 질병 지식을 확장하고 의료 대책을 개발하기 위해 남북 전쟁 이후 저장소를 유지했습니다.2 이러한 리포지토리에 보관된 생물 표본에는 다른 샘플 유형 중에서 조직, 혈액, 소변, 타액 및 혈장이 포함될 수 있습니다. 이러한 생체 표본은 기증자에 의해 제공되며 이는 건강한, 질병 또는 가족 표본일 수 있습니다. 샘플에는 종종 의학적 상태 및 인구통계학적 매개변수에 대한 기증자/환자 정보가 수반됩니다. Biorepositories는 질병, 치료 개발 및 인구 건강 모니터링을 이해하는 데 사용됩니다. 생물 표본 샘플은 현재 사용 및 향후 과학 조사를 지원하기 위해 수집, 처리, 저장 및 배포됩니다. 저장소 설정의 원래 의도는 조사자가 사용할 수 있는 샘플 및 관련 데이터의 특성을 정의합니다. 그러나 이는 보관된 시료의 사용을 제한하지 않으며, 외부 연구자가 시료에 대한 과학적 조사를 더욱 확장하기 위해 시료를 요청하는 경우가 많습니다.

이 연구의 주요 목적은 면역 및 다중 오믹스 프로파일링을 통해 질병 관련 바이오마커 및 잠재적 표적을 식별하기 위한 생물 저장소를 개발하는 것입니다. 바이오마커는 정상적인 생물학적 과정, 병원성 과정 또는 치료 개입에 대한 약리학적 반응의 지표로서 객관적으로 측정되고 평가되는 특성으로 정의됩니다.3 바이오마커는 생체 표본에서 찾을 수 있지만 포괄적이지 않으며 맥박 및 혈압과 같은 다른 측정으로 확장될 수 있습니다.3 바이오마커 개발 프로세스는 발견, 분석적 검증, 임상적 유용성 평가, 임상적 사용 등 여러 단계로 구성됩니다.4 혈액 바이오마커는 임상 의사 결정을 안내하고 다양한 질병을 가진 사람들의 진단 및 관리를 개선할 수 있습니다. 면역 프로파일링은 세포 또는 혈청학적 수준에서 면역 건강을 분석하여 면역 세포 관련 유전자, 단백질 및 세포와 같은 면역학적 시그니처를 식별합니다.5, 6 생체 면역 프로파일링은 임상 결과와 치료 옵션 및 개발을 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다. Omics는 유전체학에서 시작하여 다른 연구 영역으로 확장된 연구 응용 프로그램입니다. Omics는 세포나 유기체에서 다양한 유형의 분자의 역할, 관계 및 작용에 대한 포괄적인 연구입니다.7 Multi-omics는 서로 다른 수준의 생물학적 규제에서 나오는 3개 이상의 omic 데이터 세트입니다.8 Multi-omics 데이터는 게놈, 프로테옴, 전사체, 대사체, 후성유전체를 광범위하게 포괄합니다.9 Omics는 lipidome, phosphoproteome 및 glycol-proteome과 같은 다른 생물학적 데이터로 확장될 수 있습니다.9 Multi-omics는 예측 또는 예후 바이오마커 및 새로운 약물 표적의 발견에서 연구자를 지원할 수 있습니다. Multi-omics는 건강에 대한 진단 수율을 높이고 질병 예후를 향상시킬 수 있습니다.

이 연구의 생물 표본 하위 유형에는 판코니 빈혈 진단을 받은 사람들의 전혈이 포함됩니다. 판코니 빈혈의 세계적 유병률과 증가하는 부담은 전 세계적인 의료 문제입니다. Fanconi 빈혈은 매우 드문 유형의 빈혈입니다. 전반적으로 신생아 136,000명 중 평균 1명이 판코니 빈혈을 앓고 있으며, 출생 100,000명 중 1명에서 250,000명까지 다양합니다. 유럽 ​​등록 및 데이터에 따르면 Fanconi 빈혈의 유병률은 백만 명의 출생당 4-7명에 불과합니다.10 질병에 걸린 표본의 샘플 수집 및 분석은 치료 개발 및 건강 결과를 개선하기 위한 질병에 대한 더 나은 이해를 위한 번역 연구에 사용될 것입니다.