神経線維腫症 1 型患者におけるミトコンドリア機能不全の評価

神経線維腫症 1 型は、体の複数の臓器に広範囲の臨床症状を示す一般的な遺伝病です。 それらの症状には、皮膚病変、腫瘍、がんのほか、痛みや疲労などがあります。 この病気の動物モデルでは、エネルギー産生を担う細胞の一部であるミトコンドリアの機能不全がよく報告されています。 このプロジェクトでは、神経線維腫症患者および神経線維腫症に罹患していない人々（対照群）からの血液サンプルの複数の採取を通じて、神経線維腫症患者におけるミトコンドリアの（機能障害）を研究します。 これらの血液サンプルは、ミトコンドリアの機能を分析する検査を実行し、神経線維腫症グループの結果を対照グループと比較するために使用されます。 同じ患者からの複数のサンプルが異なる時期に検査されるため、この研究では、ミトコンドリアの機能が時間の経過とともにどのように変化するか、また薬やサプリメントがミトコンドリアの機能に影響を与える可能性があるかどうかを評価します。 患者は疲労や痛みなどの症状に関する質問にも答えます。 そうすることで、研究者は、患者のミトコンドリア機能不全を確認する予定であり、その機能不全の程度が痛みや疲労などの症状と相関しているかどうか、また、神経線維腫症1型患者が日常的に使用しているサプリメントやMEK阻害剤などの薬剤が（改善または改善のために）調節しているかどうかを確認する予定である。さらに悪い）既存のミトコンドリア機能不全。