Evaluatie van mitochondriale disfunctie bij patiënten met neurofibromatose type 1

Neurofibromatose type 1 is een veel voorkomende genetische ziekte met een breed spectrum van klinische manifestaties in meerdere organen van het lichaam. Sommige van die symptomen zijn huidlaesies, tumoren en kankers, maar ook pijn en vermoeidheid. In diermodellen van deze ziekte wordt vaak disfunctie van mitochondriën, een deel van de cel dat verantwoordelijk is voor energieproductie, beschreven. Dit project zal de (dys)functie van mitochondriën bestuderen bij patiënten met neurofibromatose door middel van meerdere bloedmonsters van patiënten en mensen die niet lijden aan neurofibromatose (controlegroep). Die bloedmonsters zullen worden gebruikt om tests uit te voeren die de functie van de mitochondriën analyseren en de resultaten van de neurofibromatosegroep te vergelijken met de controlegroep. Aangezien meerdere monsters van dezelfde patiënt op verschillende tijdstippen worden getest, zal deze studie evalueren hoe de functie van mitochondriën in de loop van de tijd verandert en of medicijnen en supplementen de functie van de mitochondriën kunnen beïnvloeden. Patiënten zullen ook vragen beantwoorden over symptomen zoals vermoeidheid en pijn. Daarbij is de onderzoeker van plan mitochondriale disfunctie bij patiënten te bevestigen, als de mate van disfunctie correleert met symptomen zoals pijn en vermoeidheid, en als supplementen en medicatie zoals MEK-remmers die patiënten met neurofibromatose type 1 dagelijks gebruiken moduleren (voor betere of erger) een reeds bestaande mitochondriale disfunctie.