评估 1 型神经纤维瘤病患者的线粒体功能障碍
2025年4月21日 更新者：University of Arkansas
1型神经纤维瘤病是一种常见的遗传性疾病，在身体的多个器官中具有广泛的临床表现。
该项目将通过多次采集患者和未患有神经纤维瘤病的人（对照组）的血液样本来研究神经纤维瘤病患者的线粒体（功能障碍）功能。
这项研究将评估线粒体的功能如何随时间变化，以及药物和补充剂是否会影响线粒体的功能。
患者还将回答有关疲劳和疼痛等症状的问题。
研究概览
详细说明
1型神经纤维瘤病是一种常见的遗传性疾病，在身体的多个器官中具有广泛的临床表现。
其中一些症状是皮肤损伤、肿瘤和癌症，以及疼痛和疲劳。
在这种疾病的动物模型中，经常描述线粒体（细胞中负责能量产生的部分）功能障碍。
该项目将通过多次采集患者和未患有神经纤维瘤病的人（对照组）的血液样本来研究神经纤维瘤病患者的线粒体（功能障碍）功能。
这些血液样本将用于进行分析线粒体功能的测试，并将神经纤维瘤病组与对照组的结果进行比较。
由于同一患者的多个样本将在不同时间进行测试，因此本研究将评估线粒体功能如何随时间变化，以及药物和补充剂是否会影响线粒体功能。
患者还将回答有关疲劳和疼痛等症状的问题。
这样做，研究人员计划确认患者的线粒体功能障碍，功能障碍的程度是否与疼痛和疲劳等症状相关，以及 1 型神经纤维瘤病患者每天使用的补充剂和 MEK 抑制剂等药物是否可以调节（为了更好或更糟糕的是）预先存在的线粒体功能障碍。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
55
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Arkansas
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Little Rock、Arkansas、美国、72205
- University of Arkansas for Medical Sciences
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
- UAMS 成人 NF1 诊所的 NF1 患者将被邀请在常规诊所预约期间参加该研究。
- 来到 UAMS 成人 NF1 诊所的 NF1 患者的配偶、朋友和非亲属将被邀请在患者预约时参加研究的对照组。
描述
NF1组：
纳入标准：
- 诊断为 NF1
纳入标准：
- 不是 NF1 组中 NF1 患者的一级亲属（亲生父母、兄弟姐妹或子女）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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NF1集团
这项研究将招募 40 至 45 名 18 岁以上被诊断患有 NF1 的成年人。
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• 然后将另外抽取10 mL 血液用于线粒体测试。
• 将提供有关疼痛和疲劳的调查问卷供受试者审查和回答。
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控制组
这项研究将招募 10 至 15 名 18 岁以上、无 NF1 的成年人。
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• 然后将另外抽取10 mL 血液用于线粒体测试。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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线粒体呼吸效率（通过OCR测量）。
大体时间：基线，第14周，第28周
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在这里通过氧气消耗率（OCR）来测量线粒体呼吸效率，该速度以每分钟的单位单位进行测量。
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基线，第14周，第28周
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线粒体呼吸效率（通过ECAR测量）。
大体时间：基线，第14周，第28周
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在这里通过细胞外酸化率（ECAR）来测量线粒体呼吸效率，该速率以每分钟的毫秒为单位。
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基线，第14周，第28周
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维生素D水平
大体时间：基线
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我们假设NF1患者的线粒体功能障碍使他们对靶向线粒体的治疗干预措施敏感。
我们将评估维生素D处理对通过OCR测量的潜在提高线粒体功能的影响。
维生素D以每毫升纳米图单位进行测量。
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基线
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NF1患者的疼痛（在过去24小时内用NRS-11测量的当前疼痛）
大体时间：基线，第14周，第28周
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在过去24小时内（最小= 0，最大= 10，更高的分数=更多疼痛），用数字疼痛评分量表（NRS-11）测量的NF1疼痛临床症状。
这是在跨越28周的3次访问中进行的（14周以上或在访问之间减去2天）。
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基线，第14周，第28周
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NF1患者的疼痛（在过去24小时内用NRS-11测量最佳疼痛）
大体时间：基线，第14周，第28周
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NF1疼痛的临床症状是用数字疼痛评分量表（NRS-11）测量的，用于过去24小时的最佳疼痛（最小= 0，最大= 10，更高分数=更多疼痛）。
这是在跨越28周的3次访问中进行的（14周以上或在访问之间减去2天）。
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基线，第14周，第28周
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NF1患者的疼痛（在过去24小时内用NRS-11测量最严重的疼痛）
大体时间：基线，第14周，第28周
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在过去24小时内最严重的疼痛（min = 0，最大= 10，更高分数=更多疼痛），用数字疼痛评分量表（NRS-11）测量的NF1疼痛临床症状。
这是在跨越28周的3次访问中进行的（14周以上或在访问之间减去2天）。
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基线，第14周，第28周
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NF1患者的疲劳（如测量的facit-f TOI）。
大体时间：基线，第14周，第28周
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通过慢性疾病疗法的功能评估来测量疲劳的NF1临床症状 - 疲劳（FACIT -F）。 这是在跨越28周的3次访问中进行的（14周以上或在访问之间减去2天）。 FACIT-F要求受访者以0到4的比例对项目进行评分。有5个子量表具有不同的范围（由于项目数量不同），如下所示：
分数越高，生活质量越好。 |
基线，第14周，第28周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Erika Santos Horta, MD、University of Arkansas
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年7月26日
初级完成 (实际的)
2024年8月23日
研究完成 (实际的)
2024年8月23日
研究注册日期
首次提交
2023年5月31日
首先提交符合 QC 标准的
2023年6月12日
首次发布 (实际的)
2023年6月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年5月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年4月21日
最后验证
2025年3月1日
更多信息
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