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제1형 신경섬유종증 환자의 미토콘드리아 기능 장애 평가

2023년 8월 23일 업데이트: University of Arkansas
신경섬유종증 1형은 신체의 여러 기관에서 광범위한 임상 증상을 보이는 흔한 유전 질환입니다. 이 프로젝트는 신경섬유종증 환자와 신경섬유종증에 걸리지 않은 사람들(대조군)의 혈액 샘플을 여러 번 수집하여 신경섬유종증 환자의 미토콘드리아 기능 장애를 연구합니다. 이 연구는 미토콘드리아의 기능이 시간에 따라 어떻게 변하고 약물과 보충제가 미토콘드리아의 기능에 영향을 미칠 수 있는지 평가할 것입니다. 환자는 또한 피로 및 통증과 같은 증상에 대한 질문에 답할 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

신경섬유종증 1형은 신체의 여러 기관에서 광범위한 임상 증상을 보이는 흔한 유전 질환입니다. 이러한 증상 중 일부는 피부 병변, 종양 및 암뿐만 아니라 통증 및 피로입니다. 이 질병의 동물 모델에서 에너지 생산을 담당하는 세포의 일부인 미토콘드리아의 기능 장애가 종종 설명됩니다. 이 프로젝트는 신경섬유종증 환자와 신경섬유종증에 걸리지 않은 사람들(대조군)의 혈액 샘플을 여러 번 수집하여 신경섬유종증 환자의 미토콘드리아 기능 장애를 연구합니다. 이 혈액 샘플은 미토콘드리아의 기능을 분석하고 신경 섬유종증 그룹의 결과를 대조군과 비교하는 테스트를 실행하는 데 사용됩니다. 동일한 환자의 여러 샘플이 다른 시간에 테스트되므로 이 연구는 미토콘드리아의 기능이 시간에 따라 어떻게 변하고 약물과 보충제가 미토콘드리아의 기능에 영향을 미칠 수 있는지 평가할 것입니다. 환자는 또한 피로 및 통증과 같은 증상에 대한 질문에 답할 것입니다. 이를 통해 연구자는 기능 장애 정도가 통증 및 피로와 같은 증상과 관련이 있고, 제1형 신경섬유종증 환자가 매일 사용하는 보충제 및 MEK 억제제와 같은 약물이 조절(개선 또는 더 나쁜) 기존의 미토콘드리아 기능 장애.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

60

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, 미국, 72205
        • 모병
        • University of Arkansas for Medical Sciences
        • 수석 연구원:
          • Erika Santos Horta, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

  • UAMS 성인 NF1 클리닉의 NF1 환자는 정규 클리닉 예약 중에 연구에 참여하도록 초대됩니다.
  • UAMS 성인 NF1 클리닉에 오는 NF1 환자의 배우자, 친구 및 비친척은 환자 예약 시 연구의 제어 부문에 참여하도록 초대됩니다.

설명

NF1 그룹:

포함 기준:

  • NF1로 진단됨

포함 기준:

  • NF1 그룹에 속하는 NF1 환자의 1촌(친부모, 형제자매 또는 자녀)이 아님

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
NF1 그룹
이 연구는 NF1 진단을 받은 18세 이상의 성인 40~45명을 등록할 예정입니다.
진단 검사: 채혈
• 미토콘드리아 테스트를 위해 추가로 10mL의 혈액을 채취합니다.
다른: FACIT-F 및 통증 척도
• 통증 및 피로도에 대한 설문지를 검토 및 답변 대상자에게 제공한다.
대조군
이 연구는 NF1이 없는 18세 이상의 성인 10~15명을 등록할 것입니다.
진단 검사: 채혈
• 미토콘드리아 테스트를 위해 추가로 10mL의 혈액을 채취합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
PBMC의 미토콘드리아 호흡 효율이 NF1 환자의 임상 증상과 반비례 관계가 있음을 입증합니다.
기간: 일년
미토콘드리아 기능 및 세포 생물에너지학은 혈액에서 분리된 PBMC 및 혈소판에서 측정됩니다. NF1에서 MD의 임상적 영향은 PBMC 및 혈소판이 수집된 동일한 날짜에 일련의 피로 및 통증 점수를 통해 측정됩니다. 피로는 만성 질환 치료-피로의 기능적 평가(FACIT-F)를 통해 평가됩니다.
일년
NF1 환자의 미토콘드리아 기능 및 순환 세포의 대사 가소성에 대한 치료 개입의 시간 경과에 따른 변화를 측정합니다.
기간: 연구에서 요구하는 총 3회의 각 방문에서 완료됨. 각 방문은 14주(+/- 2주)에 발생합니다.
NF1 및 건강한 대조군의 미토콘드리아 기능 및 대사 가소성 매개변수는 각 NF1 환자에 대한 이러한 매개변수의 세로 변화와 함께 비교됩니다. 선형 회귀 분석을 활용하여 커플링 효율, 호흡 용량(ATP 연결, 예비 용량 등), 대사 가소성 및 NF1 임상 표현형과 피로, 통증, CK, 심장 기능, BMI, 및 간 기능. 반복 측정에 대한 분산 분석은 또한 각 그룹(비타민 D 및/또는 KOS 투여 전후의 NF1 환자)에 의해 시간 경과에 따른 이러한 매개변수의 변화를 분석하는 데 사용될 것입니다.
연구에서 요구하는 총 3회의 각 방문에서 완료됨. 각 방문은 14주(+/- 2주)에 발생합니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Arkansas

수사관

  • 수석 연구원: Erika Santos Horta, MD, University of Arkansas

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 7월 26일

기본 완료 (추정된)

2025년 7월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 5월 31일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 6월 12일

처음 게시됨 (실제)

2023년 6월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 8월 25일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 8월 23일

마지막으로 확인됨

2023년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 274877

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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