Utvärdering av mitokondriell dysfunktion hos patienter med neurofibromatos typ 1

Neurofibromatosis typ 1 är en vanlig genetisk sjukdom med ett brett spektrum av kliniska manifestationer i flera organ i kroppen. Några av dessa symtom är hudskador, tumörer och cancer, liksom smärta och trötthet. I djurmodeller av denna sjukdom beskrivs ofta dysfunktion av mitokondrier, en del av cellen som är ansvarig för energiproduktion. Detta projekt kommer att studera (dys)funktionen av mitokondrier hos patienter med neurofibromatos genom flera insamlingar av blodprover från patienter och personer som inte drabbats av neurofibromatos (kontrollgrupp). Dessa blodprover kommer att användas för att köra tester som analyserar mitokondriernas funktion och jämför resultaten från neurofibromatosgruppen med kontrollgruppen. Eftersom flera prover från samma patient kommer att testas vid olika tidpunkter kommer denna studie att utvärdera hur mitokondriernas funktion förändras med tiden och om mediciner och kosttillskott kan påverka mitokondriernas funktion. Patienterna kommer också att svara på frågor om symtom som trötthet och smärta. Genom att göra det planerar utredaren att bekräfta mitokondriell dysfunktion hos patienter, om graden av dysfunktion korrelerar med symtom som smärta och trötthet, och om kosttillskott och mediciner som MEK-hämmare som patienter med neurofibromatos typ 1 använder dagligen modulerar (för bättre eller värre) en redan existerande mitokondriell dysfunktion.