Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Mitokondrioiden toimintahäiriön arviointi potilailla, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi

maanantai 21. huhtikuuta 2025 päivittänyt: University of Arkansas
Neurofibromatoosi tyyppi 1 on yleinen geneettinen sairaus, jolla on laaja kirjo kliinisiä ilmenemismuotoja useissa kehon elimissä. Tässä hankkeessa tutkitaan mitokondrioiden (dys)toimintaa neurofibromatoosipotilailla keräämällä useita verinäytteitä potilailta ja ihmisiltä, ​​joilla ei ole neurofibromatoosia (kontrolliryhmä). Tässä tutkimuksessa arvioidaan, miten mitokondrioiden toiminta muuttuu ajan myötä ja voivatko lääkkeet ja lisäravinteet vaikuttaa mitokondrioiden toimintaan. Potilaat vastaavat myös kysymyksiin, jotka koskevat oireita, kuten väsymystä ja kipua.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Neurofibromatoosi tyyppi 1 on yleinen geneettinen sairaus, jolla on laaja kirjo kliinisiä ilmenemismuotoja useissa kehon elimissä. Jotkut näistä oireista ovat ihovaurioita, kasvaimia ja syöpiä, kuten myös kipua ja väsymystä. Tämän taudin eläinmalleissa kuvataan usein mitokondrioiden, energiantuotannosta vastaavan solun osan, toimintahäiriötä. Tässä hankkeessa tutkitaan mitokondrioiden (dys)toimintaa neurofibromatoosipotilailla keräämällä useita verinäytteitä potilailta ja ihmisiltä, ​​joilla ei ole neurofibromatoosia (kontrolliryhmä). Näillä verinäytteillä tehdään testejä, jotka analysoivat mitokondrioiden toimintaa ja verrataan neurofibromatoosiryhmän tuloksia kontrolliryhmään. Koska samasta potilaasta testataan useita näytteitä eri aikoina, tässä tutkimuksessa arvioidaan, miten mitokondrioiden toiminta muuttuu ajan myötä ja voivatko lääkkeet ja lisäravinteet vaikuttaa mitokondrioiden toimintaan. Potilaat vastaavat myös kysymyksiin, jotka koskevat oireita, kuten väsymystä ja kipua. Näin tehdessään tutkija aikoo vahvistaa mitokondrioiden toimintahäiriön potilailla, jos toimintahäiriön aste korreloi oireiden, kuten kivun ja väsymyksen, kanssa ja jos lisäravinteet ja lääkkeet, kuten MEK-estäjät, joita tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavat potilaat käyttävät päivittäin, moduloivat (parempaan tai pahempaa) olemassa oleva mitokondrioiden toimintahäiriö.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

55

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

  • UAMS Adult NF1 -klinikan NF1-potilaita kutsutaan osallistumaan tutkimukseen tavanomaisten klinikkakäyntien aikana.
  • NF1-potilaiden puolisot, ystävät ja ei-sukulaiset, jotka tulevat UAMS Adult NF1 -klinikalle, kutsutaan osallistumaan tutkimuksen kontrolliryhmään potilaskäynnin yhteydessä.

Kuvaus

NF1-ryhmä:

Sisällyttämiskriteerit:

  • NF1-diagnoosi

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ei NF1-ryhmään kuuluvan NF1-potilaan ensimmäisen asteen sukulainen (biologinen vanhempi, sisarus tai lapsi)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
NF1 ryhmä
Tähän tutkimukseen otetaan mukaan 40–45 yli 18-vuotiasta aikuista, joilla on diagnosoitu NF1.
Diagnostinen testi: Verenotto
• Sitten otetaan 10 ml lisää verta mitokondrioiden testausta varten.
Muut: FACIT-F ja kipuvaa'at
• Kipua ja väsymystä koskevat kyselylomakkeet tarjotaan tutkittavalle ja vastataan.
Ohjausryhmä
Tähän tutkimukseen otetaan mukaan 10–15 yli 18-vuotiasta aikuista, joilla ei ole NF1:tä.
Diagnostinen testi: Verenotto
• Sitten otetaan 10 ml lisää verta mitokondrioiden testausta varten.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Mitokondrioiden hengitystehokkuus (mitattuna OCR: llä).
Aikaikkuna: Baseline, viikko 14, viikko 28
Mitokondrioiden hengitystehokkuus mitataan tässä hapenkulutusnopeudella (OCR), joka mitataan picomoles -yksiköissä minuutissa.
Baseline, viikko 14, viikko 28
Mitokondrioiden hengitystehokkuus (mitattuna ECAR: lla).
Aikaikkuna: Baseline, viikko 14, viikko 28
Mitokondrioiden hengitystehokkuus mitataan tässä solunulkoisella happamoitumisnopeudella (ECAR), joka mitataan Milliph: ssä minuutissa.
Baseline, viikko 14, viikko 28
D -vitamiinitasot
Aikaikkuna: Lähtökohta
Hypoteesimme, että mitokondrioiden toimintahäiriöt NF1 -potilaiden keskuudessa herkistää heidät mitokondrioihin kohdistuviin terapeuttisiin interventioihin. Arvioimme D -vitamiinihoidon vaikutusta mitokondrioiden toiminnan mahdollisesti parantamiseksi OCR: llä mitattuna. D -vitamiini mitataan nanogrammin yksiköissä millilitraa kohti.
Lähtökohta
Kipu (mitattuna NRS-11: llä nykyisen kivun aikana viimeisen 24 tunnin aikana) NF1-potilaita
Aikaikkuna: Baseline, viikko 14, viikko 28
NF1: n kliininen kivun oire mitattuna numeerisella kipu-asteikolla (NRS-11) nykyisellä kipulla viimeisen 24 tunnin aikana (min = 0, max = 10, korkeampi pistemäärä = enemmän kipua). Tämä tehdään 3 vierailulla, jotka ulottuvat 28 viikkoa (14 viikkoa plus tai miinus 2 päivää vierailujen välillä).
Baseline, viikko 14, viikko 28
Kipu (mitattuna NRS-11: llä parhaan kivun aikana viimeisen 24 tunnin aikana) NF1-potilaista
Aikaikkuna: Baseline, viikko 14, viikko 28
NF1: n kliininen kivun oire mitattuna numeerisella kipu-asteikolla (NRS-11) parhaan kivun saavuttamiseksi viimeisen 24 tunnin aikana (min = 0, max = 10, korkeampi pistemäärä = enemmän kipua). Tämä tehdään 3 vierailulla, jotka ulottuvat 28 viikkoa (14 viikkoa plus tai miinus 2 päivää vierailujen välillä).
Baseline, viikko 14, viikko 28
Kipu (mitattuna NRS-11: llä pahimmalle kipulle viimeisen 24 tunnin aikana) NF1-potilaista
Aikaikkuna: Baseline, viikko 14, viikko 28
NF1: n kliininen kivun oire mitattuna numeerisella kipu-asteikolla (NRS-11) pahimmalla kipulla viimeisen 24 tunnin aikana (min = 0, max = 10, korkeampi pistemäärä = enemmän kipua). Tämä tehdään 3 vierailulla, jotka ulottuvat 28 viikkoa (14 viikkoa plus tai miinus 2 päivää vierailujen välillä).
Baseline, viikko 14, viikko 28
NF1-potilaiden väsymys (mitattuna facit-f TOI).
Aikaikkuna: Baseline, viikko 14, viikko 28

Väsymyksen NF1 -kliininen oire mitattuna kroonisen sairaushoidon funktionaalisella arvioinnilla - väsymyksellä (facit -f). Tämä tehdään 3 vierailulla, jotka ulottuvat 28 viikkoa (14 viikkoa plus tai miinus 2 päivää vierailujen välillä).

FACIT-F pyytää vastaajia arvioimaan asteikolla 0-4. On 5 ala-asteikkoa, joilla on vaihtelevat mahdolliset alueet (vaihtelevien lukumäärän vuoksi) seuraavasti:

  1. Fyysisen hyvinvoinnin ala-asteikko: alue 0-28,
  2. Sosiaalisen/perheen hyvinvoinnin ala-asteikko: Range 0-28,
  3. Emotionaalinen hyvinvoinnin ala-asteikko: Range 0-24,
  4. Funktionaalinen hyvinvoinnin ala-asteikko: alue 0-28, ja
  5. Väsymyksen ala-asteikko: alue 0-52. Kokeen tulosindeksi (TOI) on kokonaispistemäärä, jonka päätimme analysoida. Se koostuu fyysisen hyvinvoinnin ala-asteikon, funktionaalisen hyvinvoinnin ala-asteikon summasta ja väsymyksen ala-asteikosta, ja sen pistemäärä on 0-108.

Mitä korkeampi pistemäärä, sitä parempi elämänlaatu on.
Baseline, viikko 14, viikko 28

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Arkansas

Tutkijat

  • Päätutkija: Erika Santos Horta, MD, University of Arkansas

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 26. heinäkuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 23. elokuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 23. elokuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 31. toukokuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 12. kesäkuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 22. kesäkuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 8. toukokuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 21. huhtikuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. maaliskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 274877

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa