Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena dysfunkcji mitochondriów u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1

21 kwietnia 2025 zaktualizowane przez: University of Arkansas
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest częstą chorobą genetyczną o szerokim spektrum objawów klinicznych w wielu narządach organizmu. Ten projekt będzie badał (dys)funkcję mitochondriów u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością poprzez wielokrotne pobieranie próbek krwi od pacjentów i osób nie dotkniętych nerwiakowłókniakowatością (grupa kontrolna). Badanie to oceni, jak funkcja mitochondriów zmienia się w czasie i czy leki i suplementy mogą wpływać na funkcję mitochondriów. Pacjenci odpowiedzą również na pytania dotyczące objawów, takich jak zmęczenie i ból.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest częstą chorobą genetyczną o szerokim spektrum objawów klinicznych w wielu narządach organizmu. Niektóre z tych objawów to zmiany skórne, guzy i nowotwory, a także ból i zmęczenie. W zwierzęcych modelach tej choroby często opisywana jest dysfunkcja mitochondriów, części komórki odpowiedzialnej za produkcję energii. Ten projekt będzie badał (dys)funkcję mitochondriów u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością poprzez wielokrotne pobieranie próbek krwi od pacjentów i osób nie dotkniętych nerwiakowłókniakowatością (grupa kontrolna). Te próbki krwi zostaną wykorzystane do przeprowadzenia testów, które analizują funkcję mitochondriów i porównują wyniki z grupy z nerwiakowłókniakowatością z grupą kontrolną. Ponieważ wiele próbek od tego samego pacjenta będzie testowanych w różnym czasie, w tym badaniu zostanie oceniona zmiana funkcji mitochondriów w czasie oraz czy leki i suplementy mogą wpływać na funkcję mitochondriów. Pacjenci odpowiedzą również na pytania dotyczące objawów, takich jak zmęczenie i ból. W ten sposób badacz planuje potwierdzić dysfunkcję mitochondriów u pacjentów, czy stopień dysfunkcji koreluje z objawami takimi jak ból i zmęczenie oraz czy suplementy i leki, takie jak inhibitory MEK, które pacjenci z nerwiakowłókniakowatością typu 1 stosują na co dzień, modulują (lepiej lub gorzej) istniejącej wcześniej dysfunkcji mitochondriów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

55

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stany Zjednoczone, 72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

  • Pacjenci z NF1 w klinice UAMS Adult NF1 będą zapraszani do udziału w badaniu podczas ich regularnych wizyt w poradni.
  • Małżonkowie, przyjaciele i osoby niespokrewnione pacjentów z NF1, którzy zgłoszą się do Kliniki NF1 dla dorosłych UAMS, zostaną zaproszeni do udziału w grupie kontrolnej badania w momencie umówienia się na wizytę u pacjenta.

Opis

Grupa NF1:

Kryteria przyjęcia:

  • Zdiagnozowano NF1

Kryteria przyjęcia:

  • Nie krewny pierwszego stopnia (biologiczny rodzic, rodzeństwo lub dziecko) pacjenta z NF1, który należy do grupy NF1

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa NF1
W badaniu tym weźmie udział od 40 do 45 osób dorosłych w wieku powyżej 18 lat, u których zdiagnozowano NF1.
Test diagnostyczny: Rysunek krwi
• Następnie zostanie pobrane dodatkowe 10 ml krwi do celów badań mitochondrialnych.
Inny: Skale FACIT-F i bólu
• Kwestionariusze dotyczące bólu i zmęczenia zostaną dostarczone pacjentowi do przejrzenia i udzielenia odpowiedzi.
Grupa kontrolna
Badanie to obejmie od 10 do 15 osób dorosłych w wieku powyżej 18 lat bez NF1.
Test diagnostyczny: Rysunek krwi
• Następnie zostanie pobrane dodatkowe 10 ml krwi do celów badań mitochondrialnych.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skuteczność oddychania mitochondriów (mierzona przez OCR).
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 14, tydzień 28
Skuteczność oddychania mitochondriów mierzy się tutaj za pomocą szybkości zużycia tlenu (OCR), który jest mierzony w jednostkach pikomoli na minutę.
Linia bazowa, tydzień 14, tydzień 28
Skuteczność oddychania mitochondriów (mierzona przez ECAR).
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 14, tydzień 28
Skuteczność oddychania mitochondriów mierzy się tutaj za pomocą zewnątrzkomórkowej szybkości zakwaszania (ECAR), który jest mierzony w młynie na minutę.
Linia bazowa, tydzień 14, tydzień 28
Poziomy witaminy D.
Ramy czasowe: Linia bazowa
Postawiamy hipotezę, że dysfunkcja mitochondriów wśród pacjentów NF1 uwrażliwia je na interwencje terapeutyczne ukierunkowane na mitochondria. Ocenimy wpływ leczenia witaminą D w celu potencjalnego poprawy funkcji mitochondriów mierzonych za pomocą OCR. Witamina D jest mierzona w jednostkach nanogramu na mililitr.
Linia bazowa
Ból (mierzony za pomocą NRS-11 dla obecnego bólu w ciągu ostatnich 24 godzin) pacjentów z NF1
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 14, tydzień 28
Objaw kliniczny NF1 bólu mierzony za pomocą liczbowej skali oceny bólu (NRS-11) dla obecnego bólu w ciągu ostatnich 24 godzin (min = 0, maks. = 10, wyższy wynik = więcej bólu). Odbywa się to w ciągu 3 wizyt trwających 28 tygodni (14 tygodni plus lub minus 2 dni między wizytami).
Linia bazowa, tydzień 14, tydzień 28
Ból (mierzony z NRS-11 dla najlepszego bólu w ciągu ostatnich 24 godzin) pacjentów z NF1
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 14, tydzień 28
Objaw kliniczny NF1 bólu mierzony za pomocą liczbowej skali oceny bólu (NRS-11) w celu uzyskania najlepszego bólu w ciągu ostatnich 24 godzin (min = 0, maks. = 10, wyższy wynik = więcej bólu). Odbywa się to w ciągu 3 wizyt trwających 28 tygodni (14 tygodni plus lub minus 2 dni między wizytami).
Linia bazowa, tydzień 14, tydzień 28
Ból (mierzony z NRS-11 dla najgorszego bólu w ciągu ostatnich 24 godzin) pacjentów z NF1
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 14, tydzień 28
Objaw kliniczny NF1 bólu mierzony za pomocą liczbowej skali oceny bólu (NRS-11) dla najgorszego bólu w ciągu ostatnich 24 godzin (min = 0, maks. = 10, wyższy wynik = więcej bólu). Odbywa się to w ciągu 3 wizyt trwających 28 tygodni (14 tygodni plus lub minus 2 dni między wizytami).
Linia bazowa, tydzień 14, tydzień 28
Zmęczenie (jako zmierzone facit-F TOI) pacjentów z NF1.
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 14, tydzień 28

Objaw kliniczny NF1 zmęczenia mierzony za pomocą funkcjonalnej oceny przewlekłej choroby - zmęczenie (FACIT -F). Odbywa się to w ciągu 3 wizyt trwających 28 tygodni (14 tygodni plus lub minus 2 dni między wizytami).

FACIT-F prosi respondentów o ocenę pozycji na skalę od 0 do 4. Istnieje 5 podskal o różnych zakresach (z powodu różnych liczb elementów) w następujący sposób:

  1. Podskala fizycznego dobrego samopoczucia: zakres 0-28,
  2. Podskala dobrobytu społecznego/rodzinnego: zakres 0-28,
  3. Podskala emocjonalnego samopoczucia: zakres 0-24,
  4. Podskala funkcjonalnego samopoczucia: zakres 0-28, i
  5. Podskala zmęczenia: zakres 0-52. Wskaźnik wyników próbny (TOI) to całkowity wynik, który wybraliśmy do analizy. Składa się z sumy fizycznej podskali dobrostanu, funkcjonalnej podskali dobrostanu i podskali zmęczenia i ma zakres wyników 0-108.

Im wyższy wynik, tym lepsza jakość życia.
Linia bazowa, tydzień 14, tydzień 28

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Arkansas

Śledczy

  • Główny śledczy: Erika Santos Horta, MD, University of Arkansas

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

26 lipca 2023

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

23 sierpnia 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

23 sierpnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 maja 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 czerwca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 czerwca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 maja 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 kwietnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 274877

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj