Evaluación de la disfunción mitocondrial en pacientes con neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética común con un amplio espectro de manifestaciones clínicas en múltiples órganos del cuerpo. Algunos de esos síntomas son lesiones en la piel, tumores y cánceres, así como dolor y fatiga. En modelos animales de esta enfermedad, a menudo se describe la disfunción de las mitocondrias, una parte de la célula que es responsable de la producción de energía. Este proyecto estudiará la (dis)función de las mitocondrias en pacientes con neurofibromatosis a través de múltiples colecciones de muestras de sangre de pacientes y personas que no padecen neurofibromatosis (grupo de control). Esas muestras de sangre se utilizarán para realizar pruebas que analicen la función de las mitocondrias y comparar los resultados del grupo de neurofibromatosis con el grupo de control. Dado que se analizarán varias muestras del mismo paciente en diferentes momentos, este estudio evaluará cómo cambia la función de las mitocondrias con el tiempo y si los medicamentos y suplementos pueden influir en la función de las mitocondrias. Los pacientes también responderán preguntas sobre síntomas como fatiga y dolor. Al hacerlo, el investigador planea confirmar la disfunción mitocondrial en los pacientes, si el grado de disfunción se correlaciona con síntomas como dolor y fatiga, y si los suplementos y medicamentos como los inhibidores de MEK que los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 usan a diario modulan (para bien o para mal). peor) una disfunción mitocondrial preexistente.