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Évaluation du dysfonctionnement mitochondrial chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1

21 avril 2025 mis à jour par: University of Arkansas
La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique courante avec un large spectre de manifestations cliniques dans de multiples organes du corps. Ce projet étudiera le (dys)fonctionnement des mitochondries chez les patients atteints de neurofibromatose à travers de multiples collectes d'échantillons sanguins de patients et de personnes non atteintes de neurofibromatose (groupe témoin). Cette étude évaluera comment la fonction des mitochondries change avec le temps et si les médicaments et les suppléments peuvent influencer la fonction des mitochondries. Les patients répondront également à des questions concernant des symptômes comme la fatigue et la douleur.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique courante avec un large spectre de manifestations cliniques dans de multiples organes du corps. Certains de ces symptômes sont des lésions cutanées, des tumeurs et des cancers, ainsi que des douleurs et de la fatigue. Dans les modèles animaux de cette maladie, un dysfonctionnement des mitochondries, partie de la cellule responsable de la production d'énergie, est souvent décrit. Ce projet étudiera le (dys)fonctionnement des mitochondries chez les patients atteints de neurofibromatose à travers de multiples collectes d'échantillons sanguins de patients et de personnes non atteintes de neurofibromatose (groupe témoin). Ces échantillons de sang seront utilisés pour effectuer des tests qui analysent la fonction des mitochondries et comparer les résultats du groupe neurofibromatose avec le groupe témoin. Comme plusieurs échantillons du même patient seront testés à des moments différents, cette étude évaluera comment la fonction des mitochondries change avec le temps et si les médicaments et les suppléments peuvent influencer la fonction des mitochondries. Les patients répondront également à des questions concernant des symptômes comme la fatigue et la douleur. Ce faisant, l'investigateur prévoit de confirmer le dysfonctionnement mitochondrial chez les patients, si le degré de dysfonctionnement est en corrélation avec des symptômes tels que la douleur et la fatigue, et si les suppléments et les médicaments tels que les inhibiteurs de MEK que les patients atteints de neurofibromatose de type 1 utilisent quotidiennement modulent (pour une meilleure ou une pire) un dysfonctionnement mitochondrial préexistant.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

55

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, États-Unis, 72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

  • Les patients atteints de NF1 à la clinique UAMS Adult NF1 seront invités à participer à l'étude lors de leurs rendez-vous réguliers à la clinique.
  • Les conjoints, amis et non-parents des patients NF1 qui viennent à la clinique NF1 pour adultes de l'UAMS seront invités à participer au groupe témoin de l'étude au moment du rendez-vous du patient.

La description

Groupe NF1 :

Critère d'intégration:

  • Diagnostiqué NF1

Critère d'intégration:

  • Pas le parent au premier degré (parent biologique, frère ou sœur ou enfant) du patient NF1 qui est dans le groupe NF1

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Groupe NF1
Cette étude cherchera à recruter 40 à 45 adultes de plus de 18 ans diagnostiqués avec la NF1.
Test diagnostique: Prise de sang
• 10 ml supplémentaires de sang seront ensuite prélevés à des fins de test mitochondrial.
Autre: FACIT-F et échelles de douleur
• Des questionnaires concernant la douleur et la fatigue seront fournis au sujet pour examen et réponse.
Groupe de contrôle
Cette étude cherchera à recruter 10 à 15 adultes de plus de 18 ans sans NF1.
Test diagnostique: Prise de sang
• 10 ml supplémentaires de sang seront ensuite prélevés à des fins de test mitochondrial.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Efficacité de la respiration mitochondriale (telle que mesurée par l'OCR).
Délai: Baseline, semaine 14, semaine 28
L'efficacité de la respiration mitochondriale est mesurée ici par le taux de consommation d'oxygène (OCR) qui est mesurée en unités de picomoles par minute.
Baseline, semaine 14, semaine 28
Efficacité de la respiration mitochondriale (telle que mesurée par ECAR).
Délai: Baseline, semaine 14, semaine 28
L'efficacité de la respiration mitochondriale est mesurée ici par le taux d'acidification extracellulaire (ECAR) qui est mesuré en milliphe par minute.
Baseline, semaine 14, semaine 28
Niveaux de vitamine D
Délai: Base de base
Nous émettons l'hypothèse que le dysfonctionnement mitochondrial chez les patients NF1 les sensibilise à des interventions thérapeutiques ciblant les mitochondries. Nous évaluerons l'impact du traitement en vitamine D pour potentiellement améliorer la fonction mitochondriale telle que mesurée par l'OCR. La vitamine D est mesurée en unités de nanogramme par millilitre.
Base de base
Douleur (telle que mesurée avec NRS-11 pour la douleur actuelle au cours des dernières 24 heures) de patients NF1
Délai: Baseline, semaine 14, semaine 28
Le symptôme clinique de la douleur NF1 mesuré avec l'échelle de notation numérique (NRS-11) pour la douleur actuelle au cours des dernières 24 heures (min = 0, max = 10, score plus élevé = plus de douleur). Cela se fait en 3 visites s'étendant sur 28 semaines (14 semaines plus ou moins 2 jours entre les visites).
Baseline, semaine 14, semaine 28
Douleur (telle que mesurée avec NRS-11 pour la meilleure douleur au cours des dernières 24 heures) de patients NF1
Délai: Baseline, semaine 14, semaine 28
Le symptôme clinique de la douleur NF1 mesuré avec l'échelle de notation numérique (NRS-11) pour la meilleure douleur au cours des dernières 24 heures (min = 0, max = 10, score plus élevé = plus de douleur). Cela se fait en 3 visites s'étendant sur 28 semaines (14 semaines plus ou moins 2 jours entre les visites).
Baseline, semaine 14, semaine 28
Douleur (telle que mesurée avec NRS-11 pour la pire douleur au cours des dernières 24 heures) de patients NF1
Délai: Baseline, semaine 14, semaine 28
Le symptôme clinique de la douleur NF1 mesuré avec l'échelle d'évaluation de la douleur numérique (NRS-11) pour la pire douleur au cours des dernières 24 heures (min = 0, max = 10, score plus élevé = plus de douleur). Cela se fait en 3 visites s'étendant sur 28 semaines (14 semaines plus ou moins 2 jours entre les visites).
Baseline, semaine 14, semaine 28
Fatigue (comme le FACIT-F TOI mesuré) des patients NF1.
Délai: Baseline, semaine 14, semaine 28

Le symptôme clinique de la fatigue NF1 tel que mesuré avec l'évaluation fonctionnelle de la thérapie par maladie chronique - fatigue (FACIT-F). Cela se fait en 3 visites s'étendant sur 28 semaines (14 semaines plus ou moins 2 jours entre les visites).

Le FACIT-F demande aux répondants d'évaluer les éléments sur une échelle de 0 à 4. Il y a 5 sous-échelles avec des gammes possibles variables (en raison du nombre variable d'articles) comme suit:

  1. Sous-échelle de bien-être physique: Range 0-28,
  2. Sous-échelle de bien-être social / familial: Range 0-28,
  3. Sous-échelle de bien-être émotionnel: plage 0-24,
  4. Sous-échelle de bien-être fonctionnel: plage 0-28, et
  5. Sous-échelle de fatigue: plage 0-52. L'indice des résultats de l'essai (TOI) est le score total que nous avons choisi d'analyser. Il se compose de la somme de la sous-échelle de bien-être physique, de la sous-échelle de bien-être fonctionnel et de la sous-échelle de fatigue et a une plage de score de 0 à 108.

Plus le score est élevé, meilleure est la qualité de vie.
Baseline, semaine 14, semaine 28

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Arkansas

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Erika Santos Horta, MD, University of Arkansas

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

26 juillet 2023

Achèvement primaire (Réel)

23 août 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

23 août 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

31 mai 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 juin 2023

Première publication (Réel)

22 juin 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

8 mai 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 avril 2025

Dernière vérification

1 mars 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 274877

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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