Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Оценка митохондриальной дисфункции у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа

21 апреля 2025 г. обновлено: University of Arkansas
Нейрофиброматоз 1 типа — распространенное генетическое заболевание с широким спектром клинических проявлений во многих органах. В рамках этого проекта будет изучена (дис)функция митохондрий у пациентов с нейрофиброматозом посредством многократного сбора образцов крови у пациентов и людей, не страдающих нейрофиброматозом (контрольная группа). В этом исследовании будет оцениваться, как функция митохондрий меняется со временем, и могут ли лекарства и добавки влиять на функцию митохондрий. Пациенты также ответят на вопросы, касающиеся таких симптомов, как усталость и боль.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Нейрофиброматоз 1 типа — распространенное генетическое заболевание с широким спектром клинических проявлений во многих органах. Некоторыми из этих симптомов являются поражения кожи, опухоли и рак, а также боль и усталость. В моделях этого заболевания на животных часто описывается дисфункция митохондрий — части клетки, отвечающей за выработку энергии. В рамках этого проекта будет изучена (дис)функция митохондрий у пациентов с нейрофиброматозом посредством многократного сбора образцов крови у пациентов и людей, не страдающих нейрофиброматозом (контрольная группа). Эти образцы крови будут использованы для проведения тестов, анализирующих функцию митохондрий и сравнивающих результаты группы нейрофиброматоза с контрольной группой. Поскольку несколько образцов от одного и того же пациента будут тестироваться в разное время, в этом исследовании будет оцениваться, как функция митохондрий меняется со временем и могут ли лекарства и добавки влиять на функцию митохондрий. Пациенты также ответят на вопросы, касающиеся таких симптомов, как усталость и боль. При этом исследователь планирует подтвердить митохондриальную дисфункцию у пациентов, если степень дисфункции коррелирует с такими симптомами, как боль и усталость, и если добавки и лекарства, такие как ингибиторы MEK, которые ежедневно принимают пациенты с нейрофиброматозом 1 типа, модулируют (для улучшения или хуже) ранее существовавшая митохондриальная дисфункция.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

55

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

  • Пациенты с NF1 в клинике UAMS Adult NF1 будут приглашены для участия в исследовании во время их регулярных визитов в клинику.
  • Супруги, друзья и лица, не являющиеся родственниками пациентов с NF1, которые обращаются в клинику UAMS Adult NF1, будут приглашены для участия в контрольной группе исследования во время назначения пациента.

Описание

Группа НФ1:

Критерии включения:

  • Диагноз НФ1

Критерии включения:

  • Не является родственником первой степени родства (биологический родитель, брат, сестра или ребенок) пациента с NF1, который находится в группе NF1.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Группа НФ1
В этом исследовании будут участвовать от 40 до 45 взрослых старше 18 лет с диагнозом NF1.
Диагностический тест: Забор крови
• Затем будут взяты дополнительные 10 мл крови для целей митохондриального тестирования.
Другой: FACIT-F и шкалы боли
• Субъекту будут предоставлены анкеты, касающиеся боли и усталости, для рассмотрения и ответа.
Контрольная группа
В этом исследовании будут участвовать от 10 до 15 взрослых старше 18 лет без NF1.
Диагностический тест: Забор крови
• Затем будут взяты дополнительные 10 мл крови для целей митохондриального тестирования.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Эффективность митохондриального дыхания (измеренная с помощью OCR).
Временное ограничение: Базовая линия, неделя 14, неделя 28
Эффективность митохондриального дыхания измеряется здесь по скорости потребления кислорода (OCR), которая измеряется в единицах пикомолов в минуту.
Базовая линия, неделя 14, неделя 28
Эффективность митохондриального дыхания (как измеряется ECAR).
Временное ограничение: Базовая линия, неделя 14, неделя 28
Эффективность митохондриального дыхания измеряется здесь по скорости внеклеточного подкисления (ECAR), которая измеряется в Milliph в минуту.
Базовая линия, неделя 14, неделя 28
Уровни витамина D.
Временное ограничение: Базовый уровень
Мы предполагаем, что митохондриальная дисфункция среди пациентов с NF1 сенсибилизирует их к терапевтическим вмешательствам, нацеленным на митохондрии. Мы оценим влияние обработки витамина D, чтобы потенциально улучшить митохондриальную функцию, измеренную с помощью OCR. Витамин D измеряется в единицах нанограммы на миллилитр.
Базовый уровень
Боль (как измеряется с помощью NRS-11 для текущей боли за последние 24 часа) пациентов с NF1
Временное ограничение: Базовая линия, неделя 14, неделя 28
Клинический симптом боли NF1, измеренный по шкале численной оценки боли (NRS-11) для текущей боли в течение последних 24 часов (мин = 0, максимум = 10, более высокий балл = больше боли). Это делается в 3 посещениях, охватывающих 28 недель (14 недель плюс или минус 2 дня между посещениями).
Базовая линия, неделя 14, неделя 28
Боль (как измеряется с помощью NRS-11 для лучшей боли за последние 24 часа) пациентов с NF1
Временное ограничение: Базовая линия, неделя 14, неделя 28
Клинический симптом боли NF1, измеренный по шкале численной оценки боли (NRS-11), при лучшей боли за последние 24 часа (мин = 0, максимум = 10, более высокий балл = больше боли). Это делается в 3 посещениях, охватывающих 28 недель (14 недель плюс или минус 2 дня между посещениями).
Базовая линия, неделя 14, неделя 28
Боль (как измеряется с помощью NRS-11 при худшей боли за последние 24 часа) пациентов с NF1
Временное ограничение: Базовая линия, неделя 14, неделя 28
Клинический симптом боли NF1, измеренный по шкале численной оценки боли (NRS-11) при худшей боли за последние 24 часа (мин = 0, максимум = 10, более высокий балл = больше боли). Это делается в 3 посещениях, охватывающих 28 недель (14 недель плюс или минус 2 дня между посещениями).
Базовая линия, неделя 14, неделя 28
Усталость (как измеренный FACIT-F TOI) пациентов с NF1.
Временное ограничение: Базовая линия, неделя 14, неделя 28

Клинический симптом усталости NF1, измеренный с помощью функциональной оценки терапии хроническим заболеванием - усталость (FACIT -F). Это делается в 3 посещениях, охватывающих 28 недель (14 недель плюс или минус 2 дня между посещениями).

FACIT-F просит респондентов о ставках ставок по шкале от 0 до 4. Существует 5 подшкал с различными возможными диапазонами (из-за различного количества элементов) следующим образом:

  1. Подшкала физического благополучия: диапазон 0-28,
  2. Социальное/семейное благополучие подшкала: диапазон 0-28,
  3. Эмоциональное подшкала благополучия: диапазон 0-24,
  4. Функциональное подшкала благополучия: диапазон 0-28, и
  5. Подшкала усталости: диапазон 0-52. Индекс результатов исследования (TOI) - это общий балл, который мы выбрали для анализа. Он состоит из суммы подшкалы физического благополучия, подшкалы функционального благополучия и подшкалы усталости и имеет диапазон баллов 0-108.

Чем выше оценка, тем лучше качество жизни.
Базовая линия, неделя 14, неделя 28

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Arkansas

Следователи

  • Главный следователь: Erika Santos Horta, MD, University of Arkansas

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

26 июля 2023 г.

Первичное завершение (Действительный)

23 августа 2024 г.

Завершение исследования (Действительный)

23 августа 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

31 мая 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 июня 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

22 июня 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

8 мая 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

21 апреля 2025 г.

Последняя проверка

1 марта 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 274877

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться