Evaluering av mitokondriell dysfunksjon hos pasienter med nevrofibromatose type 1

Neurofibromatose type 1 er en vanlig genetisk sykdom med et bredt spekter av kliniske manifestasjoner i flere organer i kroppen. Noen av disse symptomene er hudlesjoner, svulster og kreft, som også smerte og tretthet. I dyremodeller av denne sykdommen beskrives ofte dysfunksjon av mitokondrier, en del av cellen som er ansvarlig for energiproduksjon. Dette prosjektet vil studere (dys)funksjonen til mitokondrier hos pasienter med nevrofibromatose gjennom flere innsamlinger av blodprøver fra pasienter og personer som ikke er plaget av nevrofibromatose (kontrollgruppe). Disse blodprøvene vil bli brukt til å kjøre tester som analyserer funksjonen til mitokondriene og sammenligne resultatene fra nevrofibromatosegruppen med kontrollgruppen. Ettersom flere prøver fra samme pasient vil bli testet i forskjellige tider, vil denne studien evaluere hvordan funksjonen til mitokondriene endres over tid og om medisiner og kosttilskudd kan påvirke funksjonen til mitokondriene. Pasienter vil også svare på spørsmål angående symptomer som tretthet og smerte. Ved å gjøre det planlegger etterforskeren å bekrefte mitokondriell dysfunksjon hos pasienter, hvis graden av dysfunksjon korrelerer med symptomer som smerte og tretthet, og hvis kosttilskudd og medisiner som MEK-hemmere som pasienter med nevrofibromatose type 1 bruker daglig modulerer (for bedre eller verre) en allerede eksisterende mitokondriell dysfunksjon.