Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení mitochondriální dysfunkce u pacientů s neurofibromatózou typu 1

21. dubna 2025 aktualizováno: University of Arkansas
Neurofibromatóza typu 1 je běžné genetické onemocnění se širokým spektrem klinických projevů v mnoha orgánech těla. Tento projekt bude studovat (dys)funkci mitochondrií u pacientů s neurofibromatózou prostřednictvím vícenásobných odběrů krevních vzorků od pacientů a lidí nepostižených neurofibromatózou (kontrolní skupina). Tato studie vyhodnotí, jak se funkce mitochondrií mění s časem a zda léky a doplňky stravy mohou ovlivnit funkci mitochondrií. Pacienti budou také odpovídat na otázky týkající se symptomů, jako je únava a bolest.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Neurofibromatóza typu 1 je běžné genetické onemocnění se širokým spektrem klinických projevů v mnoha orgánech těla. Některé z těchto příznaků jsou kožní léze, nádory a rakoviny, stejně jako bolest a únava. Na zvířecích modelech tohoto onemocnění je často popisována dysfunkce mitochondrií, části buňky, která je zodpovědná za produkci energie. Tento projekt bude studovat (dys)funkci mitochondrií u pacientů s neurofibromatózou prostřednictvím vícenásobných odběrů krevních vzorků od pacientů a lidí nepostižených neurofibromatózou (kontrolní skupina). Tyto krevní vzorky budou použity k provedení testů, které analyzují funkci mitochondrií a porovnají výsledky ze skupiny neurofibromatózy s kontrolní skupinou. Protože bude testováno více vzorků od stejného pacienta v různých časech, tato studie vyhodnotí, jak se funkce mitochondrií mění s časem a zda léky a doplňky mohou ovlivnit funkci mitochondrií. Pacienti budou také odpovídat na otázky týkající se symptomů, jako je únava a bolest. Výzkumník tak plánuje potvrdit mitochondriální dysfunkci u pacientů, pokud stupeň dysfunkce koreluje se symptomy, jako je bolest a únava, a pokud doplňky a léky, jako jsou inhibitory MEK, které pacienti s neurofibromatózou typu 1 denně užívají (pro lepší, resp. horší) již existující mitochondriální dysfunkce.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

55

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

  • Pacienti s NF1 na klinice NF1 pro dospělé UAMS budou pozváni k účasti ve studii během svých pravidelných klinik.
  • Manželé, přátelé a nepříbuzní pacientů s NF1, kteří přijdou na kliniku NF1 pro dospělé UAMS, budou pozváni k účasti v kontrolní větvi studie v době jmenování pacienta.

Popis

Skupina NF1:

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnostikováno NF1

Kritéria pro zařazení:

  • Ne příbuzný prvního stupně (biologický rodič, sourozenec nebo dítě) pacienta s NF1, který je ve skupině NF1

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina NF1
Tato studie se zaměří na zařazení 40 až 45 dospělých starších 18 let s diagnózou NF1.
Diagnostický test: Odběr krve
• Poté bude odebráno dalších 10 ml krve pro účely mitochondriálního testování.
Jiný: FACIT-F a stupnice bolesti
• Subjektu budou poskytnuty dotazníky týkající se bolesti a únavy, aby si je mohl prohlédnout a zodpovědět.
Kontrolní skupina
Tato studie se zaměří na zařazení 10 až 15 dospělých starších 18 let bez NF1.
Diagnostický test: Odběr krve
• Poté bude odebráno dalších 10 ml krve pro účely mitochondriálního testování.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Účinnost mitochondriálního dýchání (měřená pomocí OCR).
Časové okno: Základní linie, 14. týden, 28. týden
Účinnost mitochondriálního dýchání se zde měří pomocí konzumace kyslíku (OCR), která se měří v jednotkách pikomolů za minutu.
Základní linie, 14. týden, 28. týden
Účinnost mitochondriálního dýchání (měřená pomocí ECAR).
Časové okno: Základní linie, 14. týden, 28. týden
Účinnost mitochondriálního dýchání se zde měří pomocí rychlosti extracelulární acidifikace (ECAR), která se měří v MilliFH za minutu.
Základní linie, 14. týden, 28. týden
Hladiny vitamínu D.
Časové okno: Základní linie
Předpokládáme, že mitochondriální dysfunkce u pacientů s NF1 je senzibilizuje na terapeutické intervence zaměřené na mitochondrie. Posoudíme dopad léčby vitamínem D na potenciálně zlepšení mitochondriální funkce měřené pomocí OCR. Vitamin D se měří v jednotkách nanogramu na mililitr.
Základní linie
Bolest (měřena NRS-11 pro současnou bolest za posledních 24 hodin) u pacientů s NF1
Časové okno: Základní linie, 14. týden, 28. týden
Klinický příznak bolesti NF1 měřen měřenou měřítkem numerické bolesti (NRS-11) pro současnou bolest za posledních 24 hodin (min = 0, max = 10, vyšší skóre = více bolesti). To se provádí při 3 návštěvách trvajících 28 týdnů (14 týdnů plus nebo mínus 2 dny mezi návštěvami).
Základní linie, 14. týden, 28. týden
Bolest (měřena NRS-11 pro nejlepší bolest za posledních 24 hodin) u pacientů s NF1
Časové okno: Základní linie, 14. týden, 28. týden
Klinický příznak bolesti NF1 měřen měřítkem numerického hodnocení bolesti (NRS-11) pro nejlepší bolest za posledních 24 hodin (min = 0, max = 10, vyšší skóre = více bolesti). To se provádí při 3 návštěvách trvajících 28 týdnů (14 týdnů plus nebo mínus 2 dny mezi návštěvami).
Základní linie, 14. týden, 28. týden
Bolest (měřena NRS-11 pro nejhorší bolest za posledních 24 hodin) u pacientů s NF1
Časové okno: Základní linie, 14. týden, 28. týden
Klinický příznak bolesti NF1 měřen měřenou stupnicí numerické bolesti (NRS-11) pro nejhorší bolest za posledních 24 hodin (min = 0, max = 10, vyšší skóre = více bolesti). To se provádí při 3 návštěvách trvajících 28 týdnů (14 týdnů plus nebo mínus 2 dny mezi návštěvami).
Základní linie, 14. týden, 28. týden
Únava (podle měřeného faceit-f toi) u pacientů s NF1.
Časové okno: Základní linie, 14. týden, 28. týden

Klinický příznak únavy NF1, měřen funkčním hodnocením chronické léčby onemocnění - únava (FACIT -F). To se provádí při 3 návštěvách trvajících 28 týdnů (14 týdnů plus nebo mínus 2 dny mezi návštěvami).

FACIT-F žádá respondenty, aby hodnotili položky na stupnici od 0 do 4.. Existuje 5 dílčích stupnic s různým možným rozsahem (kvůli různým počtu položek) následovně:

  1. Fyzikální pohoda dílčí škála: rozsah 0-28,
  2. SOCIÁLNÍ/RODINNÁ SUBSCALE: Range 0-28,
  3. Emoční dílčí škála: Rozsah 0-24,
  4. Funkční dílčí škála: rozsah 0-28 a
  5. Subcale únavy: rozsah 0-52. Index výsledků pokusu (TOI) je celkové skóre, které jsme se rozhodli analyzovat. Skládá se ze součtu subškály fyzické pohody, podskupiny funkční pohody a únavové podskupiny a má rozsah skóre 0-108.

Čím vyšší je skóre, tím lepší je kvalita života.
Základní linie, 14. týden, 28. týden

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Arkansas

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Erika Santos Horta, MD, University of Arkansas

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

26. července 2023

Primární dokončení (Aktuální)

23. srpna 2024

Dokončení studie (Aktuální)

23. srpna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. května 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. června 2023

První zveřejněno (Aktuální)

22. června 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. dubna 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 274877

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neurofibromatóza 1

Klinické studie na Odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in China

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit