Avaliação da disfunção mitocondrial em pacientes com neurofibromatose tipo 1

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética comum com amplo espectro de manifestações clínicas em múltiplos órgãos do corpo. Alguns desses sintomas são lesões de pele, tumores e cânceres, além de dor e fadiga. Em modelos animais desta doença, a disfunção da mitocôndria, parte da célula responsável pela produção de energia, é frequentemente descrita. Este projeto estudará a (dis)função das mitocôndrias em pacientes com neurofibromatose através de múltiplas coletas de amostras de sangue de pacientes e pessoas não acometidas por neurofibromatose (grupo controle). Essas amostras de sangue serão usadas para fazer testes que analisam a função das mitocôndrias e comparar os resultados do grupo neurofibromatose com o grupo controle. Como várias amostras do mesmo paciente serão testadas em momentos diferentes, este estudo avaliará como a função das mitocôndrias muda com o tempo e se medicamentos e suplementos podem influenciar a função das mitocôndrias. Os pacientes também responderão a perguntas sobre sintomas como fadiga e dor. Com isso, o investigador pretende confirmar a disfunção mitocondrial em pacientes, se o grau de disfunção se correlaciona com sintomas como dor e fadiga, e se suplementos e medicamentos como inibidores de MEK que pacientes com neurofibromatose tipo 1 usam diariamente modulam (para melhor ou pior) uma disfunção mitocondrial pré-existente.