Valutazione della disfunzione mitocondriale nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1

La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica comune con un ampio spettro di manifestazioni cliniche in più organi del corpo. Alcuni di questi sintomi sono lesioni cutanee, tumori e cancri, come anche dolore e affaticamento. Nei modelli animali di questa malattia viene spesso descritta la disfunzione dei mitocondri, una parte della cellula responsabile della produzione di energia. Questo progetto studierà la (dis)funzione dei mitocondri in pazienti con neurofibromatosi attraverso molteplici raccolte di campioni di sangue da pazienti e persone non affette da neurofibromatosi (gruppo di controllo). Quei campioni di sangue verranno utilizzati per eseguire test che analizzano la funzione dei mitocondri e confrontare i risultati del gruppo di neurofibromatosi con il gruppo di controllo. Poiché più campioni dello stesso paziente saranno testati in tempi diversi, questo studio valuterà come la funzione dei mitocondri cambia nel tempo e se farmaci e integratori possono influenzare la funzione dei mitocondri. I pazienti risponderanno anche a domande riguardanti sintomi come affaticamento e dolore. In questo modo, lo sperimentatore prevede di confermare la disfunzione mitocondriale nei pazienti, se il grado di disfunzione è correlato a sintomi come dolore e affaticamento e se gli integratori e i farmaci come gli inibitori MEK che i pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 usano quotidianamente modulano (per migliorare o peggio) una disfunzione mitocondriale preesistente.