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Valutazione della disfunzione mitocondriale nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1

21 aprile 2025 aggiornato da: University of Arkansas
La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica comune con un ampio spettro di manifestazioni cliniche in più organi del corpo. Questo progetto studierà la (dis)funzione dei mitocondri in pazienti con neurofibromatosi attraverso molteplici raccolte di campioni di sangue da pazienti e persone non affette da neurofibromatosi (gruppo di controllo). Questo studio valuterà come la funzione dei mitocondri cambia nel tempo e se i farmaci e gli integratori possono influenzare la funzione dei mitocondri. I pazienti risponderanno anche a domande riguardanti sintomi come affaticamento e dolore.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica comune con un ampio spettro di manifestazioni cliniche in più organi del corpo. Alcuni di questi sintomi sono lesioni cutanee, tumori e cancri, come anche dolore e affaticamento. Nei modelli animali di questa malattia viene spesso descritta la disfunzione dei mitocondri, una parte della cellula responsabile della produzione di energia. Questo progetto studierà la (dis)funzione dei mitocondri in pazienti con neurofibromatosi attraverso molteplici raccolte di campioni di sangue da pazienti e persone non affette da neurofibromatosi (gruppo di controllo). Quei campioni di sangue verranno utilizzati per eseguire test che analizzano la funzione dei mitocondri e confrontare i risultati del gruppo di neurofibromatosi con il gruppo di controllo. Poiché più campioni dello stesso paziente saranno testati in tempi diversi, questo studio valuterà come la funzione dei mitocondri cambia nel tempo e se farmaci e integratori possono influenzare la funzione dei mitocondri. I pazienti risponderanno anche a domande riguardanti sintomi come affaticamento e dolore. In questo modo, lo sperimentatore prevede di confermare la disfunzione mitocondriale nei pazienti, se il grado di disfunzione è correlato a sintomi come dolore e affaticamento e se gli integratori e i farmaci come gli inibitori MEK che i pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 usano quotidianamente modulano (per migliorare o peggio) una disfunzione mitocondriale preesistente.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

55

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

  • I pazienti con NF1 presso la clinica UAMS Adult NF1 saranno invitati a partecipare allo studio durante i loro normali appuntamenti clinici.
  • Coniugi, amici e non parenti di pazienti con NF1 che vengono alla clinica UAMS Adult NF1 saranno invitati a partecipare al braccio di controllo dello studio al momento dell'appuntamento del paziente.

Descrizione

Gruppo NF1:

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di NF1

Criterio di inclusione:

  • Non il parente di primo grado (genitore biologico, fratello o figlio) del paziente NF1 che appartiene al gruppo NF1

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo NF1
Questo studio cercherà di arruolare da 40 a 45 adulti di età superiore ai 18 anni con diagnosi di NF1.
Test diagnostico: Prelievo di sangue
• Saranno quindi prelevati altri 10 mL di sangue per scopi di test mitocondriale.
Altro: FACIT-F e scale del dolore
• Verranno forniti questionari riguardanti il ​​dolore e l'affaticamento affinché il soggetto possa esaminarli e rispondere.
Gruppo di controllo
Questo studio cercherà di arruolare da 10 a 15 adulti di età superiore ai 18 anni senza NF1.
Test diagnostico: Prelievo di sangue
• Saranno quindi prelevati altri 10 mL di sangue per scopi di test mitocondriale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Efficienza della respirazione mitocondriale (misurata da OCR).
Lasso di tempo: Baseline, settimana 14, settimana 28
L'efficienza della respirazione mitocondriale viene misurata qui dal tasso di consumo di ossigeno (OCR) che viene misurato in unità di picomoli al minuto.
Baseline, settimana 14, settimana 28
Efficienza della respirazione mitocondriale (misurata da ECAR).
Lasso di tempo: Baseline, settimana 14, settimana 28
L'efficienza della respirazione mitocondriale viene misurata qui dal tasso di acidificazione extracellulare (ECAR) che viene misurata in milliph al minuto.
Baseline, settimana 14, settimana 28
Livelli di vitamina D.
Lasso di tempo: Basale
Ipotizziamo che la disfunzione mitocondriale tra i pazienti NF1 li sensibilizzi agli interventi terapeutici mirati ai mitocondri. Valuteremo l'impatto del trattamento con vitamina D per migliorare potenzialmente la funzione mitocondriale misurata da OCR. La vitamina D è misurata in unità di nanogramma per millilitro.
Basale
Dolore (misurato con NRS-11 per il dolore attuale nelle ultime 24 ore) dei pazienti NF1
Lasso di tempo: Baseline, settimana 14, settimana 28
Il sintomo clinico NF1 del dolore misurato con la scala di valutazione del dolore numerico (NRS-11) per il dolore attuale nelle ultime 24 ore (min = 0, max = 10, punteggio più alto = più dolore). Questo viene fatto in 3 visite che dura 28 settimane (14 settimane più o meno 2 giorni tra le visite).
Baseline, settimana 14, settimana 28
Dolore (misurato con NRS-11 per il miglior dolore nelle ultime 24 ore) dei pazienti NF1
Lasso di tempo: Baseline, settimana 14, settimana 28
Il sintomo clinico NF1 del dolore misurato con la scala di valutazione del dolore numerico (NRS-11) per il miglior dolore nelle ultime 24 ore (min = 0, max = 10, punteggio più alto = più dolore). Questo viene fatto in 3 visite che dura 28 settimane (14 settimane più o meno 2 giorni tra le visite).
Baseline, settimana 14, settimana 28
Dolore (misurato con NRS-11 per il peggior dolore nelle ultime 24 ore) dei pazienti NF1
Lasso di tempo: Baseline, settimana 14, settimana 28
Il sintomo clinico NF1 del dolore misurato con la scala di valutazione del dolore numerico (NRS-11) per il peggior dolore nelle ultime 24 ore (min = 0, max = 10, punteggio più alto = più dolore). Questo viene fatto in 3 visite che dura 28 settimane (14 settimane più o meno 2 giorni tra le visite).
Baseline, settimana 14, settimana 28
Affaticamento (come misurato Facit-F TOI) dei pazienti NF1.
Lasso di tempo: Baseline, settimana 14, settimana 28

Il sintomo clinico di affaticamento NF1 misurato con la valutazione funzionale della terapia con malattia cronica - affaticamento (Facet -F). Questo viene fatto in 3 visite che dura 28 settimane (14 settimane più o meno 2 giorni tra le visite).

Il Facit-F chiede agli intervistati di valutare gli elementi su una scala da 0 a 4. Ci sono 5 sottoscale con variabili intervalli possibili (a causa di un numero variabile di articoli) come segue:

  1. Sottoscrizione del benessere fisico: intervallo 0-28,
  2. Sottosezione del benessere sociale/familiare: range 0-28,
  3. Sottosezione del benessere emotivo: range 0-24,
  4. Sottoscala di benessere funzionale: intervallo 0-28 e
  5. Sottoscrizione per fatica: intervallo 0-52. L'indice di esito della prova (TOI) è il punteggio totale che abbiamo scelto di analizzare. Si consiste nella somma della sottoscala del benessere fisico, della sottoscala del benessere funzionale e della sottoscala della fatica e ha un intervallo di punteggio di 0-108.

Maggiore è il punteggio, migliore è la qualità della vita.
Baseline, settimana 14, settimana 28

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Arkansas

Investigatori

  • Investigatore principale: Erika Santos Horta, MD, University of Arkansas

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

26 luglio 2023

Completamento primario (Effettivo)

23 agosto 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

23 agosto 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 maggio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 giugno 2023

Primo Inserito (Effettivo)

22 giugno 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 aprile 2025

Ultimo verificato

1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 274877

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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