長鎖脂肪酸酸化障害における運動不耐症の研究 (EXCITE LcFAOD)
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
背景:長鎖脂肪酸酸化障害 (LcFAOD) は、エネルギー源としての長鎖脂肪酸の利用を損なう常染色体劣性遺伝疾患のグループです。 運動不耐症は成人の LcFAOD 患者でよく報告される症状ですが、その重症度は個人差が大きくあります。 さらに、このグループの患者における運動不耐症の自然な進行については現在ほとんどわかっておらず、治療効果を評価するための信頼できる結果の尺度は依然として不足しています。 この研究では、間欠的CPXを使用してLcFAOD患者の運動能力を評価し、これが患者の生涯にわたる運動不耐症の経過を決定し、治療効果を評価するために使用できる結果パラメーターを生み出すかどうかを判断します。
仮説: LcFAOD 患者の運動不耐症は、健康な被験者と比較した、短期間の運動中の VO2/VCO2 および心拍動態の違いに反映されると考えられます。
主な目的: 1. LcFAOD 患者の運動不耐症を客観化し、定量化する。 2. 測定された運動不耐症と、患者が報告した症状、日常生活機能、および既知の疾患重症度マーカーとの関係を判断します。
二次目的: 3. LcFAOD における運動不耐症の病因を特定する。 4. 断続的運動プロトコルを使用して、運動不耐症の経過を確立し、将来の介入研究の臨床結果の尺度を提供できるかどうかを判断します。
方法: 参加者は、7 日間活動量モニター (Activ8) を着用するように求められます。 参加者はまた、2 つの心肺運動 (CPX) テスト (1 つは断続的、もう 1 つは増分) を実行します。 CPX テストでは、ガス交換、換気、血圧、心拍出量が測定され、疲労レベルが監視されます。 血液サンプルは、最初の CPX 検査の前と 2 回目の CPX 検査後に採取されます。 握力（最大随意収縮）と脚の筋肉の大きさ（エコー検査）が評価されます。 体組成（BIAを使用）が評価されます。
約1年後、活動量モニターの装着を含むすべての処置がすべての患者に繰り返される。 一部の参加者は、最初の訪問から 2 週間以内に 2 つの運動テストを再度行うよう求められます。 このようにして、断続的な運動プロトコルの再現性をテストできます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Khya Snelder, BSc
- 電話番号：+31 20 5666791
- メール：c.k.snelder@amsterdamumc.nl
研究場所
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Noord-Holland
-
Amsterdam、Noord-Holland、オランダ、1105 AZ
- 募集
- Amsterdam UMC, location AMC
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- LC-FAOD 患者:
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2（CPT2）欠損症、カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症、ミトコンドリア三機能タンパク質（MTP）欠損症、超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）の診断が確定している男性および女性（18歳以上） ）欠損症または長鎖3-ヒドロキシアシル-CoAデヒドロゲナーゼ（LCHAD）欠損症。
健康対照被験者:
- 18歳以上の健康な男性および女性
除外基準:
LcFAOD患者:
- 妊娠
- 最近の急性心筋梗塞（参加前6か月未満）
- 血行動態の低下を引き起こす制御不能な不整脈/重度の伝導障害
- 完全な心室ペーシングを備えた植込み型ペースメーカーまたはその他の心臓装置
- 血行動態の低下を伴う制御不能な心不全
- コントロールされていない高血圧（繰り返し測定で収縮期血圧 > 150 mmHg、拡張期血圧 > 100 mmHg）
- 活動性感染症、貧血、重度の腎機能障害（推定糸球体濾過量 < 30 ml/min/1,73m2）、または運動パフォーマンスに重大な影響を与える可能性のあるその他の慢性疾患
- 重度の喘息または慢性閉塞性肺疾患の病歴
- 薬物の積極的な使用は運動耐容能に影響を与える可能性がある
健全なコントロール:
- LcFOAD患者に対する上記のすべての除外基準
- 喫煙歴 - 喘息、慢性閉塞性肺疾患、心不全、心臓手術、心拍リズム障害または先天性心疾患の病歴
- 運動パフォーマンスに重大な影響を与える可能性が高い慢性疾患（整形外科、内分泌疾患、血液疾患、悪性疾患、胃腸疾患、神経疾患、筋肉疾患、または炎症疾患を含む）
- 1 日あたり 6 アルコール単位以上、または 1 週間あたり 14 アルコール単位以上
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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LcFAOD患者
CPT2欠損、CACT欠損、VLCAD欠損、LCHAD欠損、またはMTP欠損を含む長鎖脂肪酸酸化患者
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休息から比較的低い一定のワークロードへの段階的な変化を伴う運動テスト。
ワークロードが最大になるまでワークロードを増やしてテストを実行します。
大腿部の筋肉のサイズを決定する
筋力を決定する
SQUASH、mMRC、LcFAOD患者のミオパシー症状を報告するために設計されたアンケート。
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健全なコントロール
対照は、年齢、性別、BMI、および SQUASH アンケートを使用して評価された同等の活動スコアに基づいて照合されます。
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休息から比較的低い一定のワークロードへの段階的な変化を伴う運動テスト。
ワークロードが最大になるまでワークロードを増やしてテストを実行します。
大腿部の筋肉のサイズを決定する
筋力を決定する
SQUASH、mMRC、LcFAOD患者のミオパシー症状を報告するために設計されたアンケート。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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無酸素性閾値 (ml/kg/分)
時間枠：最大運動中 (最大 30 分)。
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肺の関与/心機能障害/骨格筋の変化
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最大運動中 (最大 30 分)。
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換気リザーブ (L)
時間枠：最大運動中 (最大 30 分)。
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肺の関与/骨格筋の変化
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最大運動中 (最大 30 分)。
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CO2換気量（L/L）
時間枠：最大運動中 (最大 30 分)。
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肺病変・心機能障害
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最大運動中 (最大 30 分)。
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心拍出量 (L/分)
時間枠：最大運動中 (最大 30 分)。
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心機能障害
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最大運動中 (最大 30 分)。
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超音波検査での筋肉サイズ (cm)
時間枠：ベースライン
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骨格筋の変化
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ベースライン
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1. LcFAOD患者と健常対照被験者の間の間欠運動試験中のV'O2/V'CO2/心拍数動態の違い
時間枠：安静時（ベースライン）および断続的な CPX テスト中（30 分）
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安静時（ベースライン）および断続的な CPX テスト中（30 分）
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予備心拍数 (1 分あたり)
時間枠：最大限の運動中（最大 30 分）。
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心機能不全
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最大限の運動中（最大 30 分）。
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抵抗テストによる筋力 (kg)
時間枠：ベースライン
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骨格筋の変化
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ベースライン
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Mirjam Langeveld, MD PhD、Amsterdam UMC, location AMC
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- NL83869.018.23
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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