Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av träningsintolerans vid långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar (EXCITE LcFAOD)

21 juni 2023 uppdaterad av: Dr. Mirjam Langeveld, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
I denna studie kommer träningstoleransen hos patienter med långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar (LcFAOD) att jämföras med den hos friska frivilliga som är noggrant matchade vad gäller ålder, kön, BMI och fysisk aktivitetspoäng. Studien syftar till att bedöma träningskapaciteten med hjälp av kardiopulmonell träning (CPX) tester och aktivitetsövervakning under en 7-dagarsperiod. Studiens hypotes är att LcFAOD-patienter kommer att uppvisa större syreskuld under korta perioder av träning jämfört med friska individer. Dessa fynd kommer att bidra till en bättre förståelse av träningsintolerans hos LcFAOD-patienter och kan styra utvecklingen av riktade interventioner, såsom träningsprogram och möjliggöra analys av effektiviteten av (nya) behandlingar.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Bakgrund: Långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar (LcFAOD) är en grupp autosomala recessiva störningar som försämrar utnyttjandet av långkedjiga fettsyror som energikälla. Ansträngningsintolerans är ett vanligt rapporterat symptom hos vuxna patienter med LcFAOD, men dess svårighetsgrad varierar avsevärt mellan individer. Dessutom är för närvarande lite känt om den naturliga progressionen av träningsintolerans hos denna patientgrupp, och tillförlitliga resultatmått för att bedöma behandlingseffekt är fortfarande få. I denna studie kommer vi att utvärdera träningskapaciteten hos LcFAOD-patienter som använder intermittent CPX, och avgöra om detta ger resultatparametrar som kan användas för att bestämma förloppet av träningsintolerans under patientens livstid och utvärdera behandlingseffektivitet.

Hypotes: Träningsintolerans hos LcFAOD-patienter kommer att återspeglas i skillnader i VO2/VCO2 och hjärtfrekvenskinetik under korta perioder av träning jämfört med friska försökspersoner.

Primärt mål: 1. Objektivera och kvantifiera träningsintolerans hos LcFAOD-patienter. 2. Bestäm sambandet mellan den uppmätta träningsintoleransen och patientrapporterade symtom, dagliga livsfunktioner samt kända markörer för sjukdomens svårighetsgrad.

Sekundära mål: 3. Fastställa etiologin för ansträngningsintolerans i LcFAODs. 4. Bestäm om det intermittenta träningsprotokollet kan användas för att fastställa förloppet av träningsintolerans och ge ett kliniskt resultatmått för framtida interventionsstudier.

Metoder: Deltagarna kommer att bli ombedda att bära en aktivitetsmonitor (Activ8) under en period av 7 dagar. Deltagarna kommer också att utföra två kardiopulmonella träningstest (CPX) (ett intermittent och ett inkrementellt). Under CPX-testerna kommer gasutbyte, ventilation, blodtryck och hjärtminutvolym att mätas och utmattningsnivån övervakas. Blodprover kommer att tas före det första och efter det andra CPX-testet. Greppstyrkan (Maximal Voluntary Contraction) och benmuskelns storlek (ekografi) kommer att bedömas. Kroppssammansättning (med hjälp av BIA) kommer att bedömas.

Ungefär ett år senare kommer alla procedurer, inklusive bärandet av aktivitetsmonitorn, att upprepas hos alla patienter. Vissa deltagare kommer att bli ombedda att utföra de två träningstesterna igen inom två veckor efter deras första besök. På så sätt kan reproducerbarheten av det intermittenta träningsprotokollet testas.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

50

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Nederländerna
    • Noord-Holland
      • Amsterdam, Noord-Holland, Nederländerna, 1105 AZ
        • Amsterdam UMC, location AMC

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla vuxna patienter med långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar är under uppföljning är berättigade att delta i studien. Varje patient kommer att jämföras med en matchad frisk kontrollperson (en frisk patient kan fungera som kontroll för mer än en LcFAOD-patient). Matchning kommer att göras efter ålder (± 3 år), kön, BMI (± 2 kg/m2) och ett jämförbart aktivitetspoäng bedömt med hjälp av ett frågeformulär (Short Questionnaire to Asses Health Enhancing Physical Activity (SQUASH).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • LC-FAOD patienter:
  • Män och kvinnor (ålder ≥18 år) med en bekräftad diagnos av karnitinpalmitoyltransferas 2 (CPT2)-brist, Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT)-brist, Mitokondriellt trifunktionellt protein (MTP)-brist, mycket långkedjig acyl-CoA-dehydrogenas (VLCAD-dehydrogenas) ) brist eller långkedjig 3-hydroxiacyl-CoA-dehydrogenas (LCHAD) brist.

Friska kontrollämnen:

- Friska män och kvinnor i åldern ≥ 18 år

Exklusions kriterier:

LcFAOD-patienter:

  • Graviditet
  • Nyligen genomförd akut hjärtinfarkt (<6 månader före inkludering)
  • Okontrollerad arytmi/svår överledningsstörning som orsakar hemodynamisk kompromiss
  • Implanterbar pacemaker eller annan hjärtapparat med komplett ventrikulär stimulering
  • Okontrollerad hjärtsvikt med hemodynamisk kompromiss
  • Okontrollerad hypertoni (systoliskt blodtryck >150 mmHg och diastoliskt blodtryck >100 mmHg vid upprepade mätningar)
  • Aktiv infektion, anemi, allvarlig njurdysfunktion (uppskattad glomerulär filtrationshastighet < 30 ml/min/1,73 m2) eller annan kronisk sjukdom som sannolikt kan påverka träningsprestanda avsevärt
  • Anamnes med svår astma eller kronisk obstruktiv lungsjukdom
  • Aktiv användning av läkemedel som sannolikt påverkar träningstoleransen

Hälsosamma kontroller:

  • Alla ovan nämnda uteslutningskriterier för LcFOAD-patienter
  • Rökningshistoria - Anamnes med astma, kronisk obstruktiv lungsjukdom, hjärtsvikt, hjärtkirurgi, hjärtrytmrubbningar eller medfödda hjärtsjukdomar
  • Kronisk sjukdom (inklusive ortopediska, endokrinologiska, hematologiska, maligna, gastrointestinala, neurologiska, muskel- eller inflammatoriska störningar) som sannolikt har en betydande inverkan på träningsprestanda
  • > 6 alkoholenheter per dag eller > 14 alkoholenheter per vecka

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
LcFAOD-patienter
Patienter med långkedjig fettsyraoxidation inklusive CPT2-, CACT-, VLCAD-, LCHAD- eller MTP-brist
Övrig: Intermittent kardiopulmonell träningstest
Träningsprov med stegväxling från vila till relativt låg konstant arbetsbelastning.
Övrig: Inkrementellt kardiopulmonellt träningstest
Träningstest med inkrementell arbetsbelastning fram till maximal arbetsbelastning.
Övrig: Ekografi av överbenet
Bestäm övre benmuskelstorlek
Övrig: Handgreppsstyrka med handdynamometer
Bestäm muskelstyrkan
Övrig: Fyll i frågeformulär angående fysisk aktivitet
SQUASH, mMRC, frågeformulär utformat för att rapportera myopatiska symtom hos LcFAOD-patienter.
Friska kontroller
Kontrollerna matchas baserat på ålder, kön, BMI och jämförbart aktivitetspoäng utvärderat med hjälp av SQUASH-enkäten
Övrig: Intermittent kardiopulmonell träningstest
Träningsprov med stegväxling från vila till relativt låg konstant arbetsbelastning.
Övrig: Inkrementellt kardiopulmonellt träningstest
Träningstest med inkrementell arbetsbelastning fram till maximal arbetsbelastning.
Övrig: Ekografi av överbenet
Bestäm övre benmuskelstorlek
Övrig: Handgreppsstyrka med handdynamometer
Bestäm muskelstyrkan
Övrig: Fyll i frågeformulär angående fysisk aktivitet
SQUASH, mMRC, frågeformulär utformat för att rapportera myopatiska symtom hos LcFAOD-patienter.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Anaerob tröskel (ml/kg/min)
Tidsram: Under maximal träning (max 30 min).
Lungpåverkan/Hjärtdysfunktion/skelettmuskelförändringar
Under maximal träning (max 30 min).
Ventilationsreserv (L)
Tidsram: Under maximal träning (max 30 min).
Lungpåverkan/skelettmuskelförändringar
Under maximal träning (max 30 min).
CO2-ventilationsekvivalent (L/L)
Tidsram: Under maximal träning (max 30 min).
Lungpåverkan/Hjärtdysfunktion
Under maximal träning (max 30 min).
Hjärteffekt (L/min)
Tidsram: Under maximal träning (max 30 min).
Hjärtdysfunktion
Under maximal träning (max 30 min).
Muskelstorlek på ekografi (cm)
Tidsram: Baslinje
Skelettmuskelförändringar
Baslinje
1. Skillnader i V'O2/V'CO2/pulskinetik under det intermittenta träningstestet mellan LcFAOD-patienter och friska kontrollpersoner
Tidsram: I vila (baslinje) och under det intermittenta CPX-testet (30 min)
I vila (baslinje) och under det intermittenta CPX-testet (30 min)
Pulsreserv (per minut)
Tidsram: Under maximal träning (max 30 min).
Hjärtdysfunktion
Under maximal träning (max 30 min).
Muskelstyrka via motståndstest (kg)
Tidsram: Baslinje
Skelettmuskelförändringar
Baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)

Samarbetspartners

Stichting Stofwisselkracht

Utredare

  • Huvudutredare: Mirjam Langeveld, MD PhD, Amsterdam UMC, location AMC

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 augusti 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 augusti 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 augusti 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 juni 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 juni 2023

Första postat (Faktisk)

29 juni 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

29 juni 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 juni 2023

Senast verifierad

1 juni 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • NL83869.018.23

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Intermittent kardiopulmonell träningstest

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Ethiopia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera