Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie nietolerancji wysiłkowej w zaburzeniach utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (EXCITE LcFAOD)

21 sierpnia 2024 zaktualizowane przez: Dr. Mirjam Langeveld, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
W tym badaniu tolerancja wysiłku u pacjentów z zaburzeniami utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LcFAOD) zostanie porównana z tolerancją zdrowych ochotników, którzy są starannie dobrani pod względem wieku, płci, BMI i wyniku aktywności fizycznej. Badanie ma na celu ocenę wydolności wysiłkowej za pomocą testów wysiłkowych (CPX) i monitorowania aktywności przez okres 7 dni. Hipoteza badania jest taka, że ​​pacjenci z LcFAOD będą wykazywać większy dług tlenowy podczas krótkich okresów ćwiczeń w porównaniu do osób zdrowych. Odkrycia te przyczynią się do lepszego zrozumienia nietolerancji wysiłku fizycznego u pacjentów z LcFAOD i mogą pomóc w opracowaniu ukierunkowanych interwencji, takich jak programy ćwiczeń fizycznych, a także umożliwią analizę skuteczności (nowych) metod leczenia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wstęp: Zaburzenia utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LcFAOD) to grupa autosomalnych recesywnych zaburzeń, które upośledzają wykorzystanie długołańcuchowych kwasów tłuszczowych jako źródła energii. Nietolerancja wysiłku jest często zgłaszanym objawem u dorosłych pacjentów z LcFAOD, ale jej nasilenie różni się znacznie u poszczególnych osób. Ponadto obecnie niewiele wiadomo na temat naturalnego postępu nietolerancji wysiłku fizycznego w tej grupie pacjentów, a wiarygodnych wskaźników oceny skuteczności leczenia pozostaje niewiele. W tym badaniu ocenimy wydolność wysiłkową pacjentów z LcFAOD za pomocą przerywanej CPX i ustalimy, czy daje to parametry końcowe, które można wykorzystać do określenia przebiegu nietolerancji wysiłku przez całe życie pacjentów i oceny skuteczności leczenia.

Hipoteza: Nietolerancja wysiłku u pacjentów z LcFAOD znajdzie odzwierciedlenie w różnicach w VO2/VCO2 i kinetyce tętna podczas krótkich okresów ćwiczeń w porównaniu ze zdrowymi osobami.

Główny cel: 1. Obiektywizacja i ocena ilościowa nietolerancji wysiłku u pacjentów z LcFAOD. 2. Określić związek między zmierzoną nietolerancją wysiłku a objawami zgłaszanymi przez pacjentów, funkcjonowaniem w życiu codziennym oraz znanymi markerami ciężkości choroby.

Cel(e) drugorzędny(e): 3. Określenie etiologii nietolerancji wysiłku w LcFAOD. 4. Ustal, czy protokół przerywanych ćwiczeń może być wykorzystany do ustalenia przebiegu nietolerancji wysiłku i dostarczenia pomiaru wyniku klinicznego dla przyszłych badań interwencyjnych.

Metody: Uczestnicy zostaną poproszeni o noszenie monitora aktywności (Activ8) przez okres 7 dni. Uczestnicy wykonają również dwa testy wysiłkowe (CPX) (jeden przerywany i jeden przyrostowy). Podczas testów CPX mierzona będzie wymiana gazowa, wentylacja, ciśnienie krwi i pojemność minutowa serca oraz monitorowany jest poziom wyczerpania. Próbki krwi zostaną pobrane przed pierwszym i po drugim teście CPX. Oceniona zostanie siła chwytu (maksymalny dobrowolny skurcz) i rozmiar mięśni nóg (echografia). Oceniony zostanie skład ciała (za pomocą BIA).

Około rok później wszystkie procedury, w tym noszenie monitora aktywności, zostaną powtórzone u wszystkich pacjentów. Niektórzy uczestnicy zostaną poproszeni o ponowne wykonanie dwóch testów wysiłkowych w ciągu dwóch tygodni od pierwszej wizyty. W ten sposób można przetestować powtarzalność protokołu ćwiczeń przerywanych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Holandia
    • Noord-Holland
      • Amsterdam, Noord-Holland, Holandia, 1105 AZ
        • Rekrutacyjny
        • Amsterdam UMC, location AMC

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do udziału w badaniu kwalifikują się wszyscy dorośli pacjenci z zaburzeniami utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, którzy są pod obserwacją. Każdy pacjent zostanie porównany z dopasowanym zdrowym osobnikiem kontrolnym (jeden zdrowy osobnik może służyć jako kontrola dla więcej niż jednego pacjenta LcFAOD). Dopasowanie zostanie przeprowadzone według wieku (± 3 lata), płci, BMI (± 2 kg/m2) i porównywalnego wyniku aktywności ocenianego za pomocą kwestionariusza (Krótki kwestionariusz do oceny aktywności fizycznej poprawiającej zdrowie (SQUASH).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z LC-FAOD:
  • Mężczyźni i kobiety (w wieku ≥18 lat) z potwierdzonym rozpoznaniem niedoboru palmitoilotransferazy karnitynowej 2 (CPT2), niedoboru translokazy karnitynowo-acylokarnitynowej (CACT), niedoboru mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego (MTP), dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długich łańcuchach (VLCAD ) lub niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA (LCHAD).

Zdrowe osoby kontrolne:

- Zdrowi mężczyźni i kobiety w wieku ≥ 18 lat

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci z LcFAOD:

  • Ciąża
  • Niedawno przebyty ostry zawał mięśnia sercowego (<6 miesięcy przed włączeniem)
  • Niekontrolowana arytmia/ciężkie zaburzenie przewodzenia powodujące zaburzenia hemodynamiczne
  • Wszczepialny rozrusznik serca lub inne urządzenie kardiologiczne z pełną stymulacją komorową
  • Niekontrolowana niewydolność serca z zaburzeniami hemodynamicznymi
  • Niekontrolowane nadciśnienie tętnicze (skurczowe ciśnienie krwi >150 mmHg i rozkurczowe ciśnienie krwi >100 mmHg w powtarzanych pomiarach)
  • Aktywna infekcja, niedokrwistość, ciężka dysfunkcja nerek (szacowany wskaźnik przesączania kłębuszkowego < 30 ml/min/1,73m2) lub inna przewlekła choroba, która może znacząco wpłynąć na wydajność ćwiczeń
  • Historia ciężkiej astmy lub przewlekłej obturacyjnej choroby płuc
  • Aktywne stosowanie leków, które mogą wpływać na tolerancję wysiłku

Zdrowe kontrole:

  • Wszystkie wyżej wymienione kryteria wykluczenia dla pacjentów z LcFOAD
  • Historia palenia - historia astmy, przewlekłej obturacyjnej choroby płuc, niewydolności serca, operacji serca, zaburzeń rytmu serca lub wrodzonych wad serca
  • Przewlekła choroba (w tym ortopedyczna, endokrynologiczna, hematologiczna, nowotworowa, żołądkowo-jelitowa, neurologiczna, mięśniowa lub zapalna), która może znacząco wpłynąć na wyniki ćwiczeń
  • > 6 jednostek alkoholu dziennie lub > 14 jednostek alkoholu tygodniowo

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z LcFAOD
Pacjenci z utlenianiem długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, w tym z niedoborem CPT2, CACT, VLCAD, LCHAD lub MTP
Inny: Przerywany test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy
Próba wysiłkowa ze skokową zmianą od odpoczynku do stosunkowo niskiego stałego obciążenia.
Inny: Przyrostowy test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy
Próba wysiłkowa z narastającym obciążeniem aż do maksymalnego obciążenia.
Inny: Echografia górnej części nogi
Określ rozmiar mięśni górnej części nogi
Inny: Siła chwytu dłoni z dynamometrem ręcznym
Określ siłę mięśni
Inny: Wypełnij ankiety dotyczące aktywności fizycznej
SQUASH, mMRC, kwestionariusz przeznaczony do zgłaszania objawów miopatycznych u pacjentów z LcFAOD.
Zdrowe kontrole
Kontrole są dobierane na podstawie wieku, płci, BMI i porównywalnego wyniku aktywności ocenianego za pomocą kwestionariusza SQUASH
Inny: Przerywany test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy
Próba wysiłkowa ze skokową zmianą od odpoczynku do stosunkowo niskiego stałego obciążenia.
Inny: Przyrostowy test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy
Próba wysiłkowa z narastającym obciążeniem aż do maksymalnego obciążenia.
Inny: Echografia górnej części nogi
Określ rozmiar mięśni górnej części nogi
Inny: Siła chwytu dłoni z dynamometrem ręcznym
Określ siłę mięśni
Inny: Wypełnij ankiety dotyczące aktywności fizycznej
SQUASH, mMRC, kwestionariusz przeznaczony do zgłaszania objawów miopatycznych u pacjentów z LcFAOD.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Próg beztlenowy (ml/kg/min)
Ramy czasowe: Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Zajęcie płuc/dysfunkcja serca/zmiany w mięśniach szkieletowych
Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Rezerwa wentylacji (L)
Ramy czasowe: Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Zajęcie płuc/zmiany w mięśniach szkieletowych
Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Ekwiwalent wentylacji CO2 (L/L)
Ramy czasowe: Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Zajęcie płuc/dysfunkcja serca
Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Rzut serca (l/min)
Ramy czasowe: Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Dysfunkcja serca
Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Wielkość mięśnia w echografii (cm)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Zmiany w mięśniach szkieletowych
Linia bazowa
1. Różnice w kinetyce V'O2/ V'CO2/tętna podczas przerywanej próby wysiłkowej pomiędzy pacjentami z LcFAOD a osobami zdrowymi w grupie kontrolnej
Ramy czasowe: W spoczynku (linia podstawowa) i podczas przerywanego testu CPX (30 min)
W spoczynku (linia podstawowa) i podczas przerywanego testu CPX (30 min)
Rezerwa tętna (na minutę)
Ramy czasowe: Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Dysfunkcja serca
Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Siła mięśni w teście wytrzymałościowym (kg)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Zmiany w mięśniach szkieletowych
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)

Współpracownicy

Stichting Stofwisselkracht

Śledczy

  • Główny śledczy: Mirjam Langeveld, MD PhD, Amsterdam UMC, location AMC

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 czerwca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 czerwca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 czerwca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 sierpnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 sierpnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NL83869.018.23

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj