长链脂肪酸氧化障碍的运动不耐症研究 (EXCITE LcFAOD)

背景：长链脂肪酸氧化障碍（LcFAOD）是一组常染色体隐性遗传疾病，会损害长链脂肪酸作为能量来源的利用。 运动不耐受是 LcFAOD 成年患者常见的症状，但其严重程度因人而异。 此外，目前对这组患者运动不耐受的自然进展知之甚少，并且评估治疗效果的可靠结果指标仍然很少。 在本研究中，我们将使用间歇性 CPX 评估 LcFAOD 患者的运动能力，并确定这是否产生可用于确定患者一生中运动不耐症过程并评估治疗效果的结果参数。

假设：与健康受试者相比，LcFAOD 患者的运动不耐受将反映在短期运动期间 VO2/VCO2 和心率动力学的差异上。

主要目标： 1. 客观化和量化 LcFAOD 患者的运动不耐受。 2. 确定测得的运动不耐受与患者报告的症状、日常生活功能以及已知的疾病严重程度标志之间的关系。

次要目标： 3. 确定 LcFAOD 运动不耐受的病因。 4. 确定间歇运动方案是否可用于建立运动不耐受的过程，并为未来的干预研究提供临床结果测量。

方法：参与者将被要求佩戴活动监测器 (Activ8) 7 天。 参与者还将进行两项心肺运动 (CPX) 测试（一项间歇性测试和一项增量测试）。 在 CPX 测试期间，将测量气体交换、通气、血压和心输出量，并监测疲劳程度。 将在第一次 CPX 测试之前和第二次 CPX 测试之后采集血样。 将评估握力（最大自主收缩）和腿部肌肉大小（回波描记术）。 将评估身体成分（使用 BIA）。

大约一年后，所有患者都将重复所有程序，包括佩戴活动监视器。 一些参与者将被要求在第一次访问后两周内再次进行两项运动测试。 这样可以测试间歇运动方案的可重复性。