Исследование непереносимости физической нагрузки при нарушениях окисления длинноцепочечных жирных кислот (EXCITE LcFAOD)
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Актуальность: Нарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот (LcFAOD) представляют собой группу аутосомно-рецессивных заболеваний, которые нарушают использование длинноцепочечных жирных кислот в качестве источника энергии. Непереносимость физической нагрузки является часто встречающимся симптомом у взрослых пациентов с LcFAOD, но ее тяжесть значительно различается у разных людей. Кроме того, в настоящее время мало что известно о естественном прогрессировании непереносимости физической нагрузки в этой группе пациентов, а надежные показатели исходов для оценки эффективности лечения остаются недостаточными. В этом исследовании мы оценим толерантность к физической нагрузке у пациентов с LcFAOD с использованием прерывистой CPX и определим, дает ли это параметры результатов, которые можно использовать для определения курса непереносимости физической нагрузки в течение жизни пациентов и оценки эффективности лечения.
Гипотеза: непереносимость физической нагрузки у пациентов с LcFAOD будет отражаться в различиях показателей VO2/VCO2 и кинетики сердечного ритма во время коротких периодов физической нагрузки по сравнению со здоровыми субъектами.
Основная цель: 1. Объективизировать и количественно оценить непереносимость физической нагрузки у пациентов с LcFAOD. 2. Определить взаимосвязь между измеренной непереносимостью физической нагрузки и сообщаемыми пациентами симптомами, повседневным функционированием, а также известными маркерами тяжести заболевания.
Второстепенная(ые) цель(и): 3. Определить этиологию непереносимости физической нагрузки при LcFAOD. 4. Определить, можно ли использовать протокол прерывистых упражнений для установления течения непереносимости физических упражнений и предоставить критерий клинического исхода для будущих интервенционных исследований.
Методы: участников попросят носить монитор активности (Activ8) в течение 7 дней. Участники также выполнят два теста с сердечно-легочной нагрузкой (CPX) (один прерывистый и один добавочный). Во время тестов CPX будут измеряться газообмен, вентиляция, артериальное давление и сердечный выброс, а также контролироваться уровень истощения. Образцы крови будут взяты до первого и после второго теста CPX. Будут оцениваться сила захвата (максимальное произвольное сокращение) и размер мышц ноги (эхография). Состав тела (с использованием BIA) будет оцениваться.
Примерно через год все процедуры, включая ношение монитора активности, будут повторять у всех пациентов. Некоторых участников попросят снова выполнить два теста с физической нагрузкой в течение двух недель после их первого визита. Таким образом можно проверить воспроизводимость протокола прерывистой тренировки.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Khya Snelder, BSc
- Номер телефона: +31 20 5666791
- Электронная почта: c.k.snelder@amsterdamumc.nl
Места учебы
-
-
Noord-Holland
-
Amsterdam, Noord-Holland, Нидерланды, 1105 AZ
- Рекрутинг
- Amsterdam UMC, location AMC
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с LC-FAOD:
- Мужчины и женщины (возраст ≥18 лет) с подтвержденным диагнозом дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы 2 (CPT2), дефицита карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (CACT), дефицита митохондриального трифункционального белка (MTP), ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) ) дефицит или дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD).
Здоровые субъекты контроля:
- Здоровые мужчины и женщины в возрасте ≥ 18 лет
Критерий исключения:
Пациенты с LcFAOD:
- Беременность
- Недавний острый инфаркт миокарда (<6 месяцев до включения)
- Неконтролируемая аритмия/тяжелое нарушение проводимости, вызывающее нарушение гемодинамики
- Имплантируемый кардиостимулятор или другое сердечное устройство с полной желудочковой стимуляцией
- Неконтролируемая сердечная недостаточность с нарушением гемодинамики
- Неконтролируемая артериальная гипертензия (систолическое артериальное давление >150 мм рт.ст. и диастолическое артериальное давление >100 мм рт.ст. при повторных измерениях)
- Активная инфекция, анемия, тяжелая почечная дисфункция (оценочная скорость клубочковой фильтрации < 30 мл/мин/1,73 м2) или другое хроническое заболевание, которое может значительно повлиять на физическую работоспособность.
- История тяжелой астмы или хронической обструктивной болезни легких
- Активное использование лекарств может повлиять на толерантность к физической нагрузке
Здоровые элементы управления:
- Все вышеупомянутые критерии исключения для пациентов с LcFOAD
- Курение в анамнезе - астма, хроническая обструктивная болезнь легких, сердечная недостаточность, операции на сердце, нарушения сердечного ритма или врожденные пороки сердца в анамнезе.
- Хронические заболевания (включая ортопедические, эндокринологические, гематологические, злокачественные, желудочно-кишечные, неврологические, мышечные или воспалительные заболевания), которые могут значительно повлиять на физическую работоспособность.
- > 6 единиц алкоголя в день или > 14 единиц алкоголя в неделю
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
LcFAOD-пациенты
Пациенты с длинноцепочечным окислением жирных кислот, включая дефицит CPT2, CACT, VLCAD, LCHAD или MTP.
|
Нагрузочный тест со ступенчатым переходом от отдыха к относительно небольшой постоянной нагрузке.
Упражнение с возрастающей рабочей нагрузкой до достижения максимальной рабочей нагрузки.
Определить размер мышц бедра
Определить силу мышц
SQUASH, mMRC, опросник, предназначенный для регистрации миопатических симптомов у пациентов с LcFAOD.
|
|
Здоровые элементы управления
Контрольные группы сопоставляются по возрасту, полу, ИМТ и сопоставимому показателю активности, оцениваемому с помощью опросника SQUASH.
|
Нагрузочный тест со ступенчатым переходом от отдыха к относительно небольшой постоянной нагрузке.
Упражнение с возрастающей рабочей нагрузкой до достижения максимальной рабочей нагрузки.
Определить размер мышц бедра
Определить силу мышц
SQUASH, mMRC, опросник, предназначенный для регистрации миопатических симптомов у пациентов с LcFAOD.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Анаэробный порог (мл/кг/мин)
Временное ограничение: Во время максимальной нагрузки (макс. 30 мин).
|
Поражение легких/сердечная дисфункция/изменения скелетных мышц
|
Во время максимальной нагрузки (макс. 30 мин).
|
|
Вентиляционный резерв (л)
Временное ограничение: Во время максимальной нагрузки (макс. 30 мин).
|
Поражение легких/изменения скелетных мышц
|
Во время максимальной нагрузки (макс. 30 мин).
|
|
Вентиляционный эквивалент CO2 (л/л)
Временное ограничение: Во время максимальной нагрузки (макс. 30 мин).
|
Поражение легких/сердечная дисфункция
|
Во время максимальной нагрузки (макс. 30 мин).
|
|
Сердечный выброс (л/мин)
Временное ограничение: Во время максимальной нагрузки (макс. 30 мин).
|
Сердечная дисфункция
|
Во время максимальной нагрузки (макс. 30 мин).
|
|
Размер мышц на эхографии (см)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Изменения скелетных мышц
|
Базовый уровень
|
|
1. Различия в кинетике V'O2/V'CO2/частоты сердечных сокращений во время теста с прерывистой нагрузкой между пациентами с LcFAOD и здоровыми субъектами контроля.
Временное ограничение: В покое (базовый уровень) и во время прерывистого теста CPX (30 мин)
|
В покое (базовый уровень) и во время прерывистого теста CPX (30 мин)
|
|
|
Резерв сердечного ритма (в минуту)
Временное ограничение: Во время максимальной нагрузки (максимум 30 мин).
|
Сердечная дисфункция
|
Во время максимальной нагрузки (максимум 30 мин).
|
|
Мышечная сила в тесте на сопротивление (кг)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Изменения скелетных мышц
|
Базовый уровень
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Mirjam Langeveld, MD PhD, Amsterdam UMC, location AMC
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- NL83869.018.23
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .