Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Liikunta-intoleranssitutkimus pitkäketjuisissa rasvahappojen hapettumishäiriöissä (EXCITE LcFAOD)

keskiviikko 21. elokuuta 2024 päivittänyt: Dr. Mirjam Langeveld, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Tässä tutkimuksessa pitkäketjuisten rasvahappojen hapettumishäiriöistä (LcFAOD) sairastavien potilaiden harjoituksen sietokykyä verrataan terveiden vapaaehtoisten iän, sukupuolen, BMI:n ja fyysisen aktiivisuuden pistemäärän suhteen huolellisesti yhteensovitettuihin. Tutkimuksen tavoitteena on arvioida kuntoilukykyä kardiopulmonaalisilla rasitustesteillä (CPX) ja aktiivisuuden seurannalla 7 päivän aikana. Tutkimuksen hypoteesi on, että LcFAOD-potilailla on suurempi happivelka lyhyiden harjoitusten aikana verrattuna terveisiin yksilöihin. Nämä havainnot auttavat ymmärtämään paremmin LcFAOD-potilaiden liikunta-intoleranssia ja voivat ohjata kohdennettujen interventioiden, kuten harjoitteluohjelmien, kehittämistä ja mahdollistaa (uusien) hoitojen tehokkuuden analysoinnin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tausta: Pitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt (LcFAOD) ovat joukko autosomaalisia resessiivisiä häiriöitä, jotka heikentävät pitkäketjuisten rasvahappojen käyttöä energialähteenä. Liikunta-intoleranssi on yleisesti raportoitu oire aikuispotilailla, joilla on LcFAOD, mutta sen vakavuus vaihtelee merkittävästi yksilöiden välillä. Lisäksi tällä potilasryhmällä tiedetään vain vähän liikunta-intoleranssin luonnollisesta etenemisestä, ja luotettavia tulosmittauksia hoidon tehokkuuden arvioimiseksi on edelleen vähän. Tässä tutkimuksessa arvioimme harjoituskapasiteettia LcFAOD-potilailla käyttämällä jaksoittaista CPX:ää ja määritämme, tuottaako tämä tulosparametreja, joita voidaan käyttää määrittämään rasitus-intoleranssin kulun potilaan elinkaaren aikana ja arvioimaan hoidon tehokkuutta.

Hypoteesi: Liikunta-intoleranssi LcFAOD-potilailla heijastuu eroina VO2/VCO2- ja sykekinetiikassa lyhyiden harjoitusten aikana terveisiin koehenkilöihin verrattuna.

Ensisijainen tavoite: 1. Objektiivista ja kvantifioi liikunta-intoleranssi LcFAOD-potilailla. 2. Selvitä mitatun liikunta-intoleranssin ja potilaan ilmoittamien oireiden, päivittäisen elämän toiminnan sekä taudin vakavuuden tunnettujen merkkiaineiden välinen suhde.

Toissijaiset tavoitteet: 3. Selvitä LcFAOD:iden liikunta-intoleranssin etiologia. 4. Selvitä, voidaanko jaksoittaisen harjoituksen protokollaa käyttää liikunta-intoleranssin kulun selvittämiseen ja kliinisen tulosmitan tarjoamiseen tulevia interventiotutkimuksia varten.

Menetelmät: Osallistujia pyydetään käyttämään aktiivisuusmittaria (Activ8) 7 päivän ajan. Osallistujat suorittavat myös kaksi kardiopulmonaalista rasitustestiä (CPX) (yksi ajoittainen ja yksi inkrementaalinen). CPX-testien aikana mitataan kaasunvaihtoa, ventilaatiota, verenpainetta ja sydämen minuuttitilavuutta sekä seurataan uupumustasoa. Verinäytteet otetaan ennen ensimmäistä ja toisen CPX-testin jälkeen. Odon voimaa (maksimaalinen vapaaehtoinen supistuminen) ja jalkalihaksen kokoa (kaikukuvaus) arvioidaan. Kehon koostumus (BIA:n avulla) arvioidaan.

Noin vuoden kuluttua kaikki toimenpiteet, mukaan lukien aktiivisuusmittarin käyttö, toistetaan kaikille potilaille. Joitakin osallistujia pyydetään suorittamaan kaksi harjoitustestiä uudelleen kahden viikon kuluessa ensimmäisestä vierailustaan. Tällä tavalla voidaan testata jaksoittaisen harjoitusprotokollan toistettavuutta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
    • Noord-Holland
      • Amsterdam, Noord-Holland, Alankomaat, 1105 AZ
        • Rekrytointi
        • Amsterdam UMC, location AMC

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki aikuispotilaat, joilla on pitkäketjuisia rasvahappojen hapettumishäiriöitä, ovat seurannassa, voivat osallistua tutkimukseen. Jokaista potilasta verrataan vastaavaan terveeseen kontrollihenkilöön (yksi terve henkilö voi toimia kontrollina useammalle kuin yhdelle LcFAOD-potilaalle). Vastaaminen tehdään iän (± 3 vuotta), sukupuolen, BMI:n (± 2 kg/m2) ja vertailukelpoisen aktiivisuuspisteiden perusteella, jotka arvioidaan kyselylomakkeella (SQUASH).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • LC-FAOD-potilaat:
  • Miehet ja naiset (ikä ≥18 vuotta), joilla on vahvistettu diagnoosi karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n (CPT2) puutteesta, karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi (CACT) -puutos, mitokondrioiden kolmifunktionaalisen proteiinin (MTP) puutos, erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasi (VLCAD) ) puutos tai pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutos.

Terveet kontrollikohteet:

- Terveet miehet ja naiset iältään ≥ 18 vuotta

Poissulkemiskriteerit:

LcFAOD-potilaat:

  • Raskaus
  • Äskettäinen akuutti sydäninfarkti (<6 kuukautta ennen sisällyttämistä)
  • Hallitsematon rytmihäiriö/vaikea johtumishäiriö, joka aiheuttaa hemodynaamisen vaaran
  • Implantoitava sydämentahdistin tai muu sydänlaite täydellisellä kammiotahdistuksella
  • Hallitsematon sydämen vajaatoiminta hemodynaamisella kompromissilla
  • Hallitsematon verenpaine (systolinen verenpaine > 150 mmHg ja diastolinen verenpaine > 100 mmHg toistuvissa mittauksissa)
  • Aktiivinen infektio, anemia, vakava munuaisten vajaatoiminta (arvioitu glomerulaarinen suodatusnopeus < 30 ml/min/1,73 m2) tai muu krooninen sairaus, joka todennäköisesti vaikuttaa merkittävästi harjoitussuoritukseen
  • Aiempi vaikea astma tai krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus
  • Lääkkeiden aktiivinen käyttö, joka todennäköisesti vaikuttaa harjoituksen sietokykyyn

Terveelliset kontrollit:

  • Kaikki edellä mainitut poissulkemiskriteerit LcFOAD-potilaille
  • Tupakointihistoria – astma, krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus, sydämen vajaatoiminta, sydänleikkaus, sydämen rytmihäiriöt tai synnynnäiset sydänsairaudet
  • Krooniset sairaudet (mukaan lukien ortopediset, endokrinologiset, hematologiset, pahanlaatuiset, maha-suolikanavan, neurologiset, lihas- tai tulehdussairaudet), jotka todennäköisesti vaikuttavat merkittävästi harjoitussuoritukseen
  • > 6 alkoholiyksikköä päivässä tai > 14 alkoholiyksikköä viikossa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
LcFAOD-potilaat
Potilaat, joilla on pitkäketjuinen rasvahappohapetus, mukaan lukien CPT2-, CACT-, VLCAD-, LCHAD- tai MTP-puutos
Muut: Ajoittainen kardiopulmonaalinen rasitustesti
Harjoituskoe, jossa vaihdetaan levosta suhteellisen alhaiseen jatkuvaan työmäärään.
Muut: Inkrementaalinen kardiopulmonaalinen rasitustesti
Harjoituskoe lisätyökuormalla maksimaaliseen työmäärään asti.
Muut: Jalan yläosan kaikukuvaus
Määritä jalan ylälihaksen koko
Muut: Käden otteen vahvuus käsidynamometrillä
Määritä lihasvoima
Muut: Täytä fyysistä aktiivisuutta koskevat kyselylomakkeet
SQUASH, mMRC, kyselylomake, joka on suunniteltu raportoimaan myopaattisista oireista LcFAOD-potilailla.
Terveet kontrollit
Kontrollit yhdistetään iän, sukupuolen, BMI:n ja vertailukelpoisten aktiivisuuspisteiden perusteella, jotka on arvioitu SQUASH-kyselylomakkeella
Muut: Ajoittainen kardiopulmonaalinen rasitustesti
Harjoituskoe, jossa vaihdetaan levosta suhteellisen alhaiseen jatkuvaan työmäärään.
Muut: Inkrementaalinen kardiopulmonaalinen rasitustesti
Harjoituskoe lisätyökuormalla maksimaaliseen työmäärään asti.
Muut: Jalan yläosan kaikukuvaus
Määritä jalan ylälihaksen koko
Muut: Käden otteen vahvuus käsidynamometrillä
Määritä lihasvoima
Muut: Täytä fyysistä aktiivisuutta koskevat kyselylomakkeet
SQUASH, mMRC, kyselylomake, joka on suunniteltu raportoimaan myopaattisista oireista LcFAOD-potilailla.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Anaerobinen kynnys (ml/kg/min)
Aikaikkuna: Maksimiharjoituksen aikana (max 30 min).
Keuhkovaurio/sydämen toimintahäiriö/luustolihasten muutokset
Maksimiharjoituksen aikana (max 30 min).
Ilmanvaihtoreservi (L)
Aikaikkuna: Maksimiharjoituksen aikana (max 30 min).
Keuhkovauriot / Luustolihasten muutokset
Maksimiharjoituksen aikana (max 30 min).
CO2 ilmanvaihtoekvivalentti (L/L)
Aikaikkuna: Maksimiharjoituksen aikana (max 30 min).
Keuhkovaurio/sydämen toimintahäiriö
Maksimiharjoituksen aikana (max 30 min).
Sydämen teho (l/min)
Aikaikkuna: Maksimiharjoituksen aikana (max 30 min).
Sydämen toimintahäiriö
Maksimiharjoituksen aikana (max 30 min).
Lihaskoko kaikukuvauksessa (cm)
Aikaikkuna: Perustaso
Luustolihasten muutokset
Perustaso
1. Erot V'O2/V'CO2/sykekinetiikassa jaksoittaisen rasitustestin aikana LcFAOD-potilaiden ja terveiden kontrollihenkilöiden välillä
Aikaikkuna: Lepotilassa (perustilanteessa) ja jaksottaisen CPX-testin aikana (30 min)
Lepotilassa (perustilanteessa) ja jaksottaisen CPX-testin aikana (30 min)
Sykereservi (minuutissa)
Aikaikkuna: Maksimiharjoituksen aikana (max 30 min).
Sydämen toimintahäiriö
Maksimiharjoituksen aikana (max 30 min).
Lihasvoima resistanssitestillä (kg)
Aikaikkuna: Perustaso
Luustolihasten muutokset
Perustaso

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)

Yhteistyökumppanit

Stichting Stofwisselkracht

Tutkijat

  • Päätutkija: Mirjam Langeveld, MD PhD, Amsterdam UMC, location AMC

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. elokuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. elokuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. elokuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 21. kesäkuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 21. kesäkuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 29. kesäkuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 23. elokuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 21. elokuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. elokuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NL83869.018.23

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa