Studie intolerance cvičení u poruch oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem (EXCITE LcFAOD)
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Východiska: Poruchy oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LcFAOD) jsou skupinou autozomálně recesivních poruch, které zhoršují využití mastných kyselin s dlouhým řetězcem jako zdroje energie. Intolerance zátěže je běžně uváděným příznakem u dospělých pacientů s LcFAOD, ale její závažnost se mezi jednotlivci významně liší. Kromě toho je v současné době málo známo o přirozené progresi nesnášenlivosti zátěže u této skupiny pacientů a spolehlivá výsledná opatření k posouzení účinnosti léčby jsou stále vzácná. V této studii vyhodnotíme kapacitu zátěže u pacientů s LcFAOD pomocí intermitentní CPX a určíme, zda to poskytne výsledné parametry, které lze použít k určení průběhu intolerance zátěže v průběhu života pacienta, a vyhodnotíme účinnost léčby.
Hypotéza: Intolerance zátěže u pacientů s LcFAOD se projeví v rozdílech v kinetice VO2/VCO2 a srdeční frekvence během krátkých období zátěže ve srovnání se zdravými subjekty.
Primární cíl: 1. Objektivizovat a kvantifikovat intoleranci zátěže u pacientů s LcFAOD. 2. Určete vztah mezi naměřenou intolerancí zátěže a pacientem hlášenými symptomy, fungováním v každodenním životě a také známými markery závažnosti onemocnění.
Sekundární cíl(e): 3. Určit etiologii nesnášenlivosti zátěže u LcFAOD. 4. Zjistěte, zda lze protokol přerušovaného cvičení použít ke stanovení průběhu intolerance cvičení a poskytnout měřítko klinického výsledku pro budoucí intervenční studie.
Metody: Účastníci budou požádáni, aby nosili monitor aktivity (Activ8) po dobu 7 dnů. Účastníci také provedou dva kardiopulmonální cvičební testy (CPX) (jeden přerušovaný a jeden přírůstkový). Během testů CPX bude měřena výměna plynů, ventilace, krevní tlak a srdeční výdej a bude monitorována úroveň vyčerpání. Vzorky krve budou odebrány před prvním a po druhém testu CPX. Bude hodnocena síla úchopu (maximální dobrovolná kontrakce) a velikost svalů nohy (echografie). Bude posuzováno složení těla (pomocí BIA).
Přibližně po roce budou všechny procedury včetně nošení monitoru aktivity u všech pacientů opakovány. Někteří účastníci budou požádáni, aby provedli dva zátěžové testy znovu do dvou týdnů od své první návštěvy. Tímto způsobem lze testovat reprodukovatelnost protokolu přerušovaného cvičení.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Khya Snelder, BSc
- Telefonní číslo: +31 20 5666791
- E-mail: c.k.snelder@amsterdamumc.nl
Studijní místa
-
-
Noord-Holland
-
Amsterdam, Noord-Holland, Holandsko, 1105 AZ
- Nábor
- Amsterdam UMC, location AMC
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s LC-FAOD:
- Muži a ženy (věk ≥18 let) s potvrzenou diagnózou deficitu karnitin palmitoyltransferázy 2 (CPT2), deficitu karnitin-acylkarnitin translokázy (CACT), deficitu mitochondriálního trifunkčního proteinu (MTP), acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD ) nedostatek nebo nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcem.
Subjekty zdravé kontroly:
- Zdraví muži a ženy ve věku ≥ 18 let
Kritéria vyloučení:
Pacienti s LcFAOD:
- Těhotenství
- Nedávný akutní infarkt myokardu (< 6 měsíců před zařazením)
- Nekontrolovaná arytmie/závažná porucha vedení způsobující hemodynamický kompromis
- Implantovatelný kardiostimulátor nebo jiné srdeční zařízení s kompletní komorovou stimulací
- Nekontrolované srdeční selhání s hemodynamickým kompromisem
- Nekontrolovaná hypertenze (systolický krevní tlak >150 mmHg a diastolický krevní tlak >100 mmHg při opakovaných měřeních)
- Aktivní infekce, anémie, závažná renální dysfunkce (odhadovaná rychlost glomerulární filtrace < 30 ml/min/1,73 m2) nebo jiné chronické onemocnění, které pravděpodobně významně ovlivní výkonnost při cvičení
- Těžké astma nebo chronická obstrukční plicní nemoc v anamnéze
- Aktivní užívání léků pravděpodobně ovlivní toleranci zátěže
Zdravé kontroly:
- Všechna výše uvedená vylučovací kritéria pro pacienty s LcFOAD
- Kouření v anamnéze – astma, chronická obstrukční plicní nemoc, srdeční selhání, operace srdce, poruchy srdečního rytmu nebo vrozené srdeční choroby
- Chronická onemocnění (včetně ortopedických, endokrinologických, hematologických, maligních, gastrointestinálních, neurologických, svalových nebo zánětlivých onemocnění) pravděpodobně významně ovlivní výkonnost při cvičení
- > 6 jednotek alkoholu za den nebo > 14 jednotek alkoholu za týden
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
LcFAOD-pacienti
Pacienti s oxidací mastných kyselin s dlouhým řetězcem včetně deficitu CPT2, CACT, VLCAD, LCHAD nebo MTP
|
Zátěžový test se skokovou změnou z klidu na relativně nízkou konstantní zátěž.
Zátěžový test s inkrementální zátěží až do maximální zátěže.
Určete velikost svalů horní části nohy
Určete svalovou sílu
SQUASH, mMRC, dotazník určený k hlášení myopatických symptomů u pacientů s LcFAOD.
|
|
Zdravé kontroly
Kontroly jsou porovnávány na základě věku, pohlaví, BMI a srovnatelného skóre aktivity hodnoceného pomocí dotazníku SQUASH
|
Zátěžový test se skokovou změnou z klidu na relativně nízkou konstantní zátěž.
Zátěžový test s inkrementální zátěží až do maximální zátěže.
Určete velikost svalů horní části nohy
Určete svalovou sílu
SQUASH, mMRC, dotazník určený k hlášení myopatických symptomů u pacientů s LcFAOD.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Anaerobní práh (ml/kg/min)
Časové okno: Při maximální zátěži (max 30 min).
|
Postižení plic/Srdeční dysfunkce/Alterace kosterního svalstva
|
Při maximální zátěži (max 30 min).
|
|
Rezerva ventilace (L)
Časové okno: Při maximální zátěži (max 30 min).
|
Postižení plic/Alterace kosterního svalstva
|
Při maximální zátěži (max 30 min).
|
|
Ekvivalent ventilace CO2 (L/L)
Časové okno: Při maximální zátěži (max 30 min).
|
Postižení plic/srdeční dysfunkce
|
Při maximální zátěži (max 30 min).
|
|
Srdeční výdej (l/min)
Časové okno: Při maximální zátěži (max 30 min).
|
Srdeční dysfunkce
|
Při maximální zátěži (max 30 min).
|
|
Velikost svalů na echografii (cm)
Časové okno: Základní linie
|
Změny kosterního svalstva
|
Základní linie
|
|
1. Rozdíly v kinetice V'O2/V'CO2/srdeční frekvence během intermitentního zátěžového testu mezi pacienty s LcFAOD a zdravými kontrolními subjekty
Časové okno: V klidu (základní hodnota) a během přerušovaného testu CPX (30 min)
|
V klidu (základní hodnota) a během přerušovaného testu CPX (30 min)
|
|
|
Rezerva tepové frekvence (za minutu)
Časové okno: Při maximální zátěži (max 30 min).
|
Srdeční dysfunkce
|
Při maximální zátěži (max 30 min).
|
|
Svalová síla pomocí testu odolnosti (kg)
Časové okno: Základní linie
|
Změny kosterního svalstva
|
Základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Mirjam Langeveld, MD PhD, Amsterdam UMC, location AMC
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- NL83869.018.23
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Intermitentní kardiopulmonální zátěžový test
-
Gümüşhane UniversıtyDokončenoZměna maximální spotřeby kyslíku (VO₂Max)Turecko (Türkiye)