장쇄 지방산 산화 장애에서 운동 불내성 연구 (EXCITE LcFAOD)

배경:장쇄지방산산화장애(LcFAOD)는 에너지원으로 장쇄지방산의 이용을 저해하는 상염색체 열성 장애군이다. 운동 불내성은 LcFAOD를 가진 성인 환자에서 일반적으로 보고되는 증상이지만 그 정도는 개인마다 크게 다릅니다. 또한 현재 이 환자군에서 운동 과민증의 자연적 진행에 대해 알려진 바가 거의 없으며 치료 효능을 평가하기 위한 신뢰할 수 있는 결과 측정이 여전히 부족합니다. 이 연구에서는 간헐적 CPX를 사용하여 LcFAOD 환자의 운동 능력을 평가하고 이것이 환자의 일생 동안 운동 불내성 과정을 결정하고 치료 효과를 평가하는 데 사용할 수 있는 결과 매개변수를 산출하는지 여부를 결정할 것입니다.

가설: LcFAOD 환자의 운동 과민증은 건강한 피험자와 비교하여 짧은 운동 기간 동안 VO2/VCO2 및 심박 동역학의 차이에 반영될 것입니다.

주요 목표: 1. LcFAOD 환자의 운동 불내성을 객관화하고 정량화합니다. 2. 측정된 운동 과민증과 환자가 보고한 증상, 일상 생활 기능, 알려진 질병 중증도 지표 사이의 관계를 결정합니다.

이차 목표(들): 3. LcFAOD에서 운동 과민증의 병인을 결정합니다. 4. 간헐적 운동 프로토콜이 운동 과민증의 과정을 확립하고 향후 개입 연구를 위한 임상 결과 측정을 제공하는 데 사용될 수 있는지 여부를 결정합니다.

방법: 참가자는 7일 동안 활동 모니터(Activ8)를 착용해야 합니다. 참가자는 또한 2회의 심폐 운동(CPX) 테스트(간헐적 1회 및 증분 1회)를 수행합니다. CPX 테스트 중에 가스 교환, 환기, 혈압 및 심박출량이 측정되고 피로 수준이 모니터링됩니다. 첫 번째 CPX 테스트 전과 두 번째 CPX 테스트 후에 혈액 샘플을 채취합니다. 악력(최대 자발적 수축) 및 다리 근육 크기(초음파)를 평가합니다. 체성분(BIA 사용)을 평가합니다.

약 1년 후 활동 모니터 착용을 포함한 모든 절차가 모든 환자에게 반복됩니다. 일부 참가자는 첫 방문 후 2주 이내에 두 가지 운동 테스트를 다시 수행해야 합니다. 이 방법으로 간헐적 운동 프로토콜의 재현성을 테스트할 수 있습니다.