患者報告によるフリードライヒ失調症における医療経済的および心理社会的転帰 (PROFA)
2026年3月31日 更新者：German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
PROFA 研究は、患者報告によるフリードライヒ失調症 (FA) 患者の心理社会的および経済的転帰を評価するための国際的な多中心的な観察および検証研究です。
資格のある患者は、ドイツ、オーストリア、フランスの 6 つの研究センターから募集されます。
患者は研究センターでの対面面接によるベースライン評価を完了し、自宅でモバイルヘルスアプリを介して6か月間毎日から毎月複数回の一時的なフォローアップ評価を完了します。
研究結果は、FA患者の日常生活についての本質的で深い洞察を得るでしょう。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
フリードライヒ運動失調症（FA）の患者報告、心理社会的、経済的影響については知識が不足しています。 これまでのいくつかの研究は、小規模なサンプルサイズと年間横断データに基づいており、結果の一般化可能性が制限されていました。
したがって、PROFA 研究の目的は、
- 長期的なリアルタイムデータを収集するためのモバイルヘルスアプリの受け入れ可能性、実現可能性、使いやすさを評価するため、
- インフォーマルな医療生産性の損失を含む社会的観点から医療費を決定し、関連する要因を評価し、科学的根拠に基づいた治療が費用に及ぼす影響を分析する。
- 健康関連の生活の質（HRQoL）の尺度を検証し、患者のHRQoLとその経時的変動を評価し、関連する要因を特定する。
- 聴覚および言語障害が患者の心理社会的健康に及ぼす影響の新しい尺度を開発、検証、評価すること、および
- FA患者におけるHRQoL、心理社会的健康、経済的成果の間の相互作用効果を評価する。
したがって、PROFA 研究は、FA の個人、社会、経済的負担を包括的に理解し、健康と社会生活の決定要因、および医療資源の効率的な使用を特定します。 これは、FA 患者とその家族の治療、ケア、日常生活を改善するために非常に重要です。
この検証および観察研究では、6 つの研究センター (ドイツ、フランス、オーストリア) から患者を募集します。 データ評価は、(i) 研究センターでのインタビューによるベースライン評価、および (ii) その後のモバイルヘルス アプリによるリモート瞬間データ評価に基づいて、6 か月間毎日から毎月行われ、運動失調の重症度の評価をカバーします。 、HRQoL、心理社会的健康、言語障害および聴覚障害、医療サービスの利用、および特定の健康事象。 記述的多変量統計は、患者が報告する HRQoL、心理社会的健康、および経済的転帰に対する FA の影響を説明するために使用されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Bernhard Michalowsky, PD Dr.
- 電話番号：+49 3834 868530
- メール：bernhard.michalowsky@dzne.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Maresa Buchholz, Dr.
- 電話番号：+49 3834 868534
- メール：maresa.buchholz@dzne.de
研究場所
-
-
-
Innsbruck、オーストリア、6020
- 募集
- Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
-
コンタクト：
- Sylvia Boesch, Prof. Dr.
- メール：Sylvia.Boesch@i-med.ac.at
-
-
-
-
-
Aachen、ドイツ、52074
- 募集
- Department of Neurology, RWTH Aachen University
-
コンタクト：
- Kathrin Reetz, Prof. Dr.
- メール：kreetz@ukaachen.de
-
Bonn、ドイツ、53127
- 募集
- German Center for Neuro-degenerative Diseases (DZNE)
-
コンタクト：
- Thomas Klockgether, Prof. Dr.
- メール：klockgether@uni-bonn.de
-
コンタクト：
- Marcus Grobe-Einsler, Dr.
- メール：marcus.grobe-einsler@dzne.de
-
主任研究者：
- Marcus Grobe-Einsler, Dr.
-
Münich、ドイツ、80336
- 募集
- Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
-
コンタクト：
- Thomas Klopstock, Prof. Dr.
- メール：Thomas.Klockgether@ukbonn.de
-
Tübingen、ドイツ、72076
- まだ募集していません
- Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinik Tübingen
-
コンタクト：
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- メール：Ludger.Schoels@uni-tuebingen.de
-
-
-
-
-
Paris、フランス、75013
- 募集
- Paris Brain Institute
-
コンタクト：
- Alexandra Durr, Prof. Dr.
- メール：alexandra.durr@icm-institute.org
-
コンタクト：
- Rania Hilab
- メール：rania.hilab@icm-institute.org
-
主任研究者：
- Stéphanie Borel, Dr.
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究の患者は、分子遺伝学的検査によって確認されたフリードライヒ運動失調症（FA）を患っており、失調症の評価および評価のスケールによると疾患の重症度は30ポイント以下です。
FAはヨーロッパで最も一般的な遺伝性運動失調症です。
ほぼすべての FA 症例の根底にある遺伝子変異は、ミトコンドリアタンパク質フラタキシンをコードする FXN 遺伝子の最初のイントロンにおけるホモ接合性のグアニン - アデニン - アデニン トリプレット リピート拡張です。
FA の臨床的な発症は、ほとんどの場合思春期頃に発生しますが、成人になってから症状が発現するケースもまれにあります。
FA は、筋力低下、不均衡、協調運動障害、感覚喪失、言語障害を特徴とします。
FA は車椅子への依存や寿命の短縮を引き起こす可能性があります。
説明
包含基準:
- FAは分子遺伝学的検査によって確認される
- 失調症の評価および評価の尺度（SARA）による失調症の重症度が30ポイント以下
- スマートフォンまたはタブレットにアクセスし、デバイスを操作できること
- 12歳以上
除外基準:
- 同意を与える能力の欠如
- 失調症の評価および評価の尺度（SARA）による失調症の重症度 > 30
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
リモートモニタリングの瞬間データ評価ツールとしてのモバイルヘルスアプリの使いやすさ
時間枠：六ヶ月
|
データの完全性
|
六ヶ月
|
|
リモートモニタリングの瞬間データ評価ツールとしてのモバイルヘルスアプリの受け入れ可能性
時間枠：6ヶ月目
|
受容性は独自に作成したアンケートによって評価されます（患者にユーザー エクスペリエンスに基づいてアプリを評価してもらいます）
|
6ヶ月目
|
|
総社会コスト
時間枠：六ヶ月
|
利用した医療サービス、非公式ケア、生産性損失の合計医療費
|
六ヶ月
|
|
言語障害および聴覚障害によるコミュニケーション障害による心理社会的健康
時間枠：月 1
|
「フリードライヒ失調症における聴覚および言語障害の心理社会的影響スケール」（COM-ATAX）によって評価された聴覚および言語障害の心理社会的影響。スコア範囲は 0 ～ 68 です（スコアが高いほど、より困難であることを示します）。
|
月 1
|
|
言語障害および聴覚障害によるコミュニケーション障害による心理社会的健康
時間枠：2ヶ月目
|
「フリードライヒ失調症における聴覚および言語障害の心理社会的影響スケール」（COM-ATAX）によって評価された聴覚および言語障害の心理社会的影響。スコア範囲は 0 ～ 68 です（スコアが高いほど、より困難であることを示します）。
|
2ヶ月目
|
|
言語障害および聴覚障害によるコミュニケーション障害による心理社会的健康
時間枠：3ヶ月目
|
「フリードライヒ失調症における聴覚および言語障害の心理社会的影響スケール」（COM-ATAX）によって評価された聴覚および言語障害の心理社会的影響。スコア範囲は 0 ～ 68 です（スコアが高いほど、より困難であることを示します）。
|
3ヶ月目
|
|
言語障害および聴覚障害によるコミュニケーション障害による心理社会的健康
時間枠：4ヶ月目
|
「フリードライヒ失調症における聴覚および言語障害の心理社会的影響スケール」（COM-ATAX）によって評価された聴覚および言語障害の心理社会的影響。スコア範囲は 0 ～ 68 です（スコアが高いほど、より困難であることを示します）。
|
4ヶ月目
|
|
言語障害および聴覚障害によるコミュニケーション障害による心理社会的健康
時間枠：5ヶ月目
|
「フリードライヒ失調症における聴覚および言語障害の心理社会的影響スケール」（COM-ATAX）によって評価された聴覚および言語障害の心理社会的影響。スコア範囲は 0 ～ 68 です（スコアが高いほど、より困難であることを示します）。
|
5ヶ月目
|
|
言語障害および聴覚障害によるコミュニケーション障害による心理社会的健康
時間枠：6ヶ月目
|
「フリードライヒ失調症における聴覚および言語障害の心理社会的影響スケール」（COM-ATAX）によって評価された聴覚および言語障害の心理社会的影響。スコア範囲は 0 ～ 68 です（スコアが高いほど、より困難であることを示します）。
|
6ヶ月目
|
|
健康関連の生活の質の変動
時間枠：月 1 の 1 日目、2 日目、3 日目
|
5 レベルの EQ-5D バージョン (EQ-5D-5L) で測定された健康関連の生活の質の変化 (スコア範囲は 0 ～ 1) (値が高いほど、健康関連の生活の質が高いことを示します)
|
月 1 の 1 日目、2 日目、3 日目
|
|
健康関連の生活の質の変動
時間枠：3 か月目の 1 日目、2 日目、3 日目
|
5 レベルの EQ-5D バージョン (EQ-5D-5L) で測定された健康関連の生活の質の変化 (スコア範囲は 0 ～ 1) (値が高いほど、健康関連の生活の質が高いことを示します)
|
3 か月目の 1 日目、2 日目、3 日目
|
|
健康関連の生活の質の変動
時間枠：5 か月目の 1 日目、2 日目、3 日目
|
5 レベルの EQ-5D バージョン (EQ-5D-5L) で測定された健康関連の生活の質の変化 (スコア範囲は 0 ～ 1) (値が高いほど、健康関連の生活の質が高いことを示します)
|
5 か月目の 1 日目、2 日目、3 日目
|
|
健康関連の生活の質の変動
時間枠：6 か月の 1 日目、2 日目、3 日目
|
5 レベルの EQ-5D バージョン (EQ-5D-5L) で測定された健康関連の生活の質の変化 (スコア範囲は 0 ～ 1) (値が高いほど、健康関連の生活の質が高いことを示します)
|
6 か月の 1 日目、2 日目、3 日目
|
|
健康関連の生活の質
時間枠：1ヶ月目
|
健康関連の生活の質は、「失調症の患者報告結果測定」短縮形式 (PROM-ATAX) によって評価され、スコア範囲は 0 ～ 40 で、スコアが高いほど健康関連の生活の質が低いことを示します。
|
1ヶ月目
|
|
健康関連の生活の質
時間枠：3ヶ月目
|
健康関連の生活の質は、「失調症の患者報告結果測定」短縮形式 (PROM-ATAX) によって評価され、スコア範囲は 0 ～ 40 で、スコアが高いほど健康関連の生活の質が低いことを示します。
|
3ヶ月目
|
|
健康関連の生活の質
時間枠：5ヶ月目
|
健康関連の生活の質は、「失調症の患者報告結果測定」短縮形式 (PROM-ATAX) によって評価され、スコア範囲は 0 ～ 40 で、スコアが高いほど健康関連の生活の質が低いことを示します。
|
5ヶ月目
|
|
健康関連の生活の質
時間枠：6ヶ月目
|
健康関連の生活の質は、「失調症の患者報告結果測定」短縮形式 (PROM-ATAX) によって評価され、スコア範囲は 0 ～ 40 で、スコアが高いほど健康関連の生活の質が低いことを示します。
|
6ヶ月目
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Bernhard Michalowsky, PD Dr.、German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock/ Greifswald, Germany
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年6月1日
一次修了 (推定)
2028年6月30日
研究の完了 (推定)
2028年12月31日
試験登録日
最初に提出
2023年3月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年7月5日
最初の投稿 (実際)
2023年7月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月31日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GR026
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。