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Risultati sanitari, economici e psicosociali riferiti dai pazienti nell'atassia di Friedreich (PROFA)

31 marzo 2026 aggiornato da: German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
Lo studio PROFA è uno studio osservazionale e di convalida internazionale, multicentrico per valutare gli esiti riferiti dai pazienti, psicosociali ed economici dei pazienti con atassia di Friedreich (FA). I pazienti idonei saranno reclutati da sei centri di studio in Germania, Austria e Francia. I pazienti completeranno una valutazione di base tramite interviste faccia a faccia presso i centri di studio e molteplici valutazioni di follow-up momentanee tramite un'app sanitaria mobile a casa da tutti i giorni a una volta al mese per sei mesi. I risultati dello studio forniranno informazioni essenziali e approfondite sulla vita quotidiana dei pazienti con AF.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

C'è una mancanza di conoscenza sull'impatto riferito dal paziente, psicosociale ed economico dell'atassia di Friedreich (FA). I pochi studi precedenti erano basati su campioni di piccole dimensioni e dati trasversali annuali, limitando la generalizzabilità dei risultati.

Pertanto, lo studio PROFA mira

  1. valutare l'accettabilità, la fattibilità e l'usabilità di un'app sanitaria mobile per la raccolta di dati longitudinali in tempo reale,
  2. determinare i costi sanitari da una prospettiva sociale che includa perdite di produttività dell'assistenza informale, valutare i fattori associati e analizzare l'impatto del trattamento basato sull'evidenza sui costi,
  3. convalidare le misure della qualità della vita correlata alla salute (HRQoL), valutare la HRQoL dei pazienti e la sua fluttuazione nel tempo e identificare i fattori associati,
  4. sviluppare, convalidare e valutare una nuova misura dell'impatto delle disabilità uditive e del linguaggio sulla salute psicosociale dei pazienti, e
  5. valutare gli effetti dell'interazione tra HRQoL, salute psicosociale ed esiti economici nei pazienti con AF.

Pertanto, lo studio PROFA acquisirà una comprensione completa dell'onere individuale, sociale ed economico dell'AF, identificando i determinanti della salute e della vita sociale e l'uso efficiente delle risorse sanitarie. Questo è fondamentale per migliorare il trattamento, l'assistenza e la vita quotidiana dei pazienti affetti da AF e delle loro famiglie.

Questo studio di validazione e osservazionale recluterà pazienti da sei centri di studio (Germania, Francia e Austria). La valutazione dei dati si baserà su (i) una valutazione di base tramite interviste presso i centri di studio e (ii) una successiva valutazione dei dati momentanea a distanza tramite un'app sanitaria mobile su base giornaliera o mensile per sei mesi, che copre le valutazioni della gravità dell'atassia , HRQoL, salute psicosociale, disabilità del linguaggio e dell'udito, utilizzo dei servizi sanitari ed eventi sanitari specifici. Saranno utilizzate statistiche descrittive e multivariate per descrivere l'impatto dell'AF sulla HRQoL riferita dal paziente, sulla salute psicosociale e sui risultati economici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Austria
      • Innsbruck, Austria, 6020
        • Reclutamento
        • Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
        • Contatto:
  • Francia
  • Germania
      • Aachen, Germania, 52074
        • Reclutamento
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
        • Contatto:
      • Bonn, Germania, 53127
        • Reclutamento
        • German Center for Neuro-degenerative Diseases (DZNE)
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marcus Grobe-Einsler, Dr.
      • Münich, Germania, 80336
        • Reclutamento
        • Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Contatto:
      • Tübingen, Germania, 72076
        • Non ancora reclutamento
        • Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinik Tübingen
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti in questo studio hanno una malattia di atassia di Friedreich (FA) confermata da test genetici molecolari con gravità della malattia di ≤30 punti secondo la scala di valutazione e valutazione dell'atassia. L'AF è l'atassia ereditaria più comune in Europa. La mutazione genetica che è alla base di quasi tutti i casi di FA è un'espansione omozigote della tripletta guanina-adenina-adenina ripetuta nel primo introne del gene FXN, che codifica per la proteina mitocondriale fratassina. L'esordio clinico dell'AF si verifica più spesso intorno alla pubertà, ma in alcuni casi i sintomi si sviluppano in età adulta. La FA è caratterizzata da debolezza muscolare, squilibrio, scarsa coordinazione, perdita sensoriale e problemi di linguaggio. L'AF potrebbe causare dipendenza dalla sedia a rotelle e ridurre l'aspettativa di vita.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • FA confermata da test genetici molecolari
  • Gravità dell'atassia ≤30 punti secondo la Scala di valutazione e valutazione dell'atassia (SARA)
  • Accesso a uno smartphone o tablet e in grado di utilizzare il dispositivo
  • Più vecchio di 12 anni

Criteri di esclusione:

  • Mancanza di capacità di prestare il consenso
  • Gravità dell'atassia >30 secondo la Scala di valutazione e valutazione dell'atassia (SARA)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Usabilità dell'app per la salute mobile come strumento di valutazione dei dati momentanei per il monitoraggio remoto
Lasso di tempo: Sei mesi
Completezza dei dati
Sei mesi
Accettabilità dell'app per la salute mobile come strumento di valutazione dei dati momentanei per il monitoraggio remoto
Lasso di tempo: Mese 6
L'accettabilità è valutata da un questionario auto-sviluppato (chiedendo ai pazienti di valutare l'app in base all'esperienza dell'utente)
Mese 6
Costi sociali totali
Lasso di tempo: Sei mesi
Costi sanitari aggregati dei servizi sanitari utilizzati, delle cure informali e delle perdite di produttività
Sei mesi
Salute psicosociale a causa di handicap comunicativi causati da disabilità del linguaggio e dell'udito
Lasso di tempo: Mese 1
Impatto psicosociale delle disabilità dell'udito e del linguaggio valutato dalla "Scala per l'impatto psicosociale delle disabilità dell'udito e del linguaggio nell'atassia di Friedreich" (COM-ATAX) con un punteggio compreso tra 0 e 68 (punteggi più alti indicano maggiori difficoltà)
Mese 1
Salute psicosociale a causa di handicap comunicativi causati da disabilità del linguaggio e dell'udito
Lasso di tempo: Mese 2
Impatto psicosociale delle disabilità dell'udito e del linguaggio valutato dalla "Scala per l'impatto psicosociale delle disabilità dell'udito e del linguaggio nell'atassia di Friedreich" (COM-ATAX) con un punteggio compreso tra 0 e 68 (punteggi più alti indicano maggiori difficoltà)
Mese 2
Salute psicosociale a causa di handicap comunicativi causati da disabilità del linguaggio e dell'udito
Lasso di tempo: Mese 3
Impatto psicosociale delle disabilità dell'udito e del linguaggio valutato dalla "Scala per l'impatto psicosociale delle disabilità dell'udito e del linguaggio nell'atassia di Friedreich" (COM-ATAX) con un punteggio compreso tra 0 e 68 (punteggi più alti indicano maggiori difficoltà)
Mese 3
Salute psicosociale a causa di handicap comunicativi causati da disabilità del linguaggio e dell'udito
Lasso di tempo: Mese 4
Impatto psicosociale delle disabilità dell'udito e del linguaggio valutato dalla "Scala per l'impatto psicosociale delle disabilità dell'udito e del linguaggio nell'atassia di Friedreich" (COM-ATAX) con un punteggio compreso tra 0 e 68 (punteggi più alti indicano maggiori difficoltà)
Mese 4
Salute psicosociale a causa di handicap comunicativi causati da disabilità del linguaggio e dell'udito
Lasso di tempo: Mese 5
Impatto psicosociale delle disabilità dell'udito e del linguaggio valutato dalla "Scala per l'impatto psicosociale delle disabilità dell'udito e del linguaggio nell'atassia di Friedreich" (COM-ATAX) con un punteggio compreso tra 0 e 68 (punteggi più alti indicano maggiori difficoltà)
Mese 5
Salute psicosociale a causa di handicap comunicativi causati da disabilità del linguaggio e dell'udito
Lasso di tempo: Mese 6
Impatto psicosociale delle disabilità dell'udito e del linguaggio valutato dalla "Scala per l'impatto psicosociale delle disabilità dell'udito e del linguaggio nell'atassia di Friedreich" (COM-ATAX) con un punteggio compreso tra 0 e 68 (punteggi più alti indicano maggiori difficoltà)
Mese 6
Fluttuazione della qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: Primo, secondo e terzo giorno nei mesi 1
Variazione della qualità della vita correlata alla salute misurata dalla versione EQ-5D a 5 livelli (EQ-5D-5L) con un intervallo di punteggio compreso tra 0 e 1 (valori più alti indicano una qualità della vita correlata alla salute più elevata)
Primo, secondo e terzo giorno nei mesi 1
Fluttuazione della qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: Giorno uno, due e tre nei mesi 3
Variazione della qualità della vita correlata alla salute misurata dalla versione EQ-5D a 5 livelli (EQ-5D-5L) con un intervallo di punteggio compreso tra 0 e 1 (valori più alti indicano una qualità della vita correlata alla salute più elevata)
Giorno uno, due e tre nei mesi 3
Fluttuazione della qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: Giorno uno, due e tre nei mesi 5
Variazione della qualità della vita correlata alla salute misurata dalla versione EQ-5D a 5 livelli (EQ-5D-5L) con un intervallo di punteggio compreso tra 0 e 1 (valori più alti indicano una qualità della vita correlata alla salute più elevata)
Giorno uno, due e tre nei mesi 5
Fluttuazione della qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: Giorno uno, due e tre nei mesi 6
Variazione della qualità della vita correlata alla salute misurata dalla versione EQ-5D a 5 livelli (EQ-5D-5L) con un intervallo di punteggio compreso tra 0 e 1 (valori più alti indicano una qualità della vita correlata alla salute più elevata)
Giorno uno, due e tre nei mesi 6
Qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: Mese 1
Qualità della vita correlata alla salute valutata mediante il modulo breve "Patient Reported Outcome Measures for Atassia" (PROM-ATAX), con un intervallo di punteggio compreso tra 0 e 40 con punteggi più alti che indicano una qualità della vita correlata alla salute inferiore
Mese 1
Qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: Mese 3
Qualità della vita correlata alla salute valutata mediante il modulo breve "Patient Reported Outcome Measures for Atassia" (PROM-ATAX), con un intervallo di punteggio compreso tra 0 e 40 con punteggi più alti che indicano una qualità della vita correlata alla salute inferiore
Mese 3
Qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: Mese 5
Qualità della vita correlata alla salute valutata mediante il modulo breve "Patient Reported Outcome Measures for Atassia" (PROM-ATAX), con un intervallo di punteggio compreso tra 0 e 40 con punteggi più alti che indicano una qualità della vita correlata alla salute inferiore
Mese 5
Qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: Mese 6
Qualità della vita correlata alla salute valutata mediante il modulo breve "Patient Reported Outcome Measures for Atassia" (PROM-ATAX), con un intervallo di punteggio compreso tra 0 e 40 con punteggi più alti che indicano una qualità della vita correlata alla salute inferiore
Mese 6

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Collaboratori

McMaster University
Sorbonne University

Investigatori

  • Investigatore principale: Bernhard Michalowsky, PD Dr., German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock/ Greifswald, Germany

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 2023

Completamento primario (Stimato)

30 giugno 2028

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 marzo 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 luglio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

12 luglio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

31 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GR026

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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