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Resultados econômicos e psicossociais relatados pelo paciente na ataxia de Friedreich (PROFA)

31 de março de 2026 atualizado por: German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
O estudo PROFA é um estudo observacional e de validação multicêntrico internacional para avaliar os resultados relatados pelo paciente, psicossociais e econômicos de pacientes com Ataxia de Friedreich (AF). Os pacientes elegíveis serão recrutados em seis centros de estudo na Alemanha, Áustria e França. Os pacientes completarão uma avaliação inicial por meio de entrevistas presenciais nos centros de estudo e várias avaliações momentâneas de acompanhamento por meio de um aplicativo móvel de saúde em casa, diariamente ou mensalmente, durante seis meses. Os resultados do estudo obterão insights essenciais e aprofundados sobre a vida diária dos pacientes com FA.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Há uma falta de conhecimento sobre o impacto relatado pelo paciente, psicossocial e econômico da Ataxia de Friedreich (AF). Os poucos estudos anteriores foram baseados em amostras pequenas e dados transversais anuais, limitando a generalização dos resultados.

Portanto, o estudo do PROFA tem como objetivo

  1. avaliar a aceitabilidade, viabilidade e usabilidade de um aplicativo móvel de saúde para a coleta de dados longitudinais em tempo real,
  2. determinar os custos de saúde de uma perspectiva social que inclui perdas de produtividade de cuidados informais, avaliar fatores associados e analisar o impacto do tratamento baseado em evidências nos custos,
  3. validar medidas de qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS), avaliar a QVRS dos pacientes e sua flutuação ao longo do tempo e identificar fatores associados,
  4. desenvolver, validar e avaliar uma nova medida do impacto das deficiências auditivas e de fala na saúde psicossocial dos pacientes, e
  5. avaliar os efeitos da interação entre QVRS, saúde psicossocial e desfechos econômicos em pacientes com AF.

Assim, o estudo PROFA obterá uma compreensão abrangente do ônus individual, social e econômico da AF, identificando determinantes da saúde e da vida social e uso eficiente dos recursos de saúde. Isso é crucial para melhorar o tratamento, os cuidados e a vida cotidiana dos pacientes com FA e suas famílias.

Este estudo de validação e observacional recrutará pacientes de seis centros de estudo (Alemanha, França e Áustria). A avaliação de dados será baseada em (i) uma avaliação de linha de base por meio de entrevistas nos centros de estudo e (ii) uma avaliação de dados momentânea remota subsequente por meio de um aplicativo móvel de saúde diariamente ou mensalmente por seis meses, abrangendo avaliações da gravidade da ataxia , QVRS, saúde psicossocial, deficiências de fala e audição, utilização de serviços de saúde e eventos específicos de saúde. Estatísticas descritivas e multivariadas serão usadas para descrever o impacto da FA na QVRS relatada pelo paciente, saúde psicossocial e resultados econômicos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

200

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Aachen, Alemanha, 52074
        • Recrutamento
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
        • Contato:
      • Bonn, Alemanha, 53127
        • Recrutamento
        • German Center for Neuro-degenerative Diseases (DZNE)
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Marcus Grobe-Einsler, Dr.
      • Münich, Alemanha, 80336
        • Recrutamento
        • Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Contato:
      • Tübingen, Alemanha, 72076
        • Ainda não está recrutando
        • Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinik Tübingen
        • Contato:
  • França
  • Áustria
      • Innsbruck, Áustria, 6020
        • Recrutamento
        • Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os pacientes neste estudo têm uma doença de Friedreich Ataxia (FA) confirmada por teste genético molecular com gravidade da doença de ≤30 pontos de acordo com a Escala de Avaliação e Classificação de Ataxia. FA é a ataxia hereditária mais comum na Europa. A mutação genética subjacente a quase todos os casos de FA é uma expansão homozigótica da repetição do trigêmeo guanina-adenina-adenina no primeiro íntron do gene FXN, que codifica a proteína mitocondrial frataxina. O início clínico da AF ocorre mais frequentemente na puberdade, mas em alguns casos, os sintomas se desenvolvem na idade adulta. FA é caracterizada por fraqueza muscular, desequilíbrio, má coordenação, perda sensorial e problemas de fala. FA pode causar dependência de cadeira de rodas e expectativa de vida reduzida.

Descrição

Critério de inclusão:

  • FA confirmada por teste genético molecular
  • Gravidade da ataxia de ≤30 pontos de acordo com a Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA)
  • Acesso a um smartphone ou tablet e capaz de operar o dispositivo
  • Mais de 12 anos

Critério de exclusão:

  • Falta de capacidade para dar consentimento
  • Gravidade da ataxia >30 de acordo com a Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Usabilidade do aplicativo de saúde móvel como uma ferramenta de avaliação de dados momentâneos de monitoramento remoto
Prazo: Seis meses
Integridade dos dados
Seis meses
Aceitabilidade do aplicativo móvel de saúde como uma ferramenta de avaliação de dados momentâneos de monitoramento remoto
Prazo: Mês 6
A aceitabilidade é avaliada por um questionário autodesenvolvido (pedindo aos pacientes que avaliem o aplicativo com base na experiência do usuário)
Mês 6
Custos sociais totais
Prazo: Seis meses
Custos de saúde agregados de serviços de saúde utilizados, cuidados informais e perdas de produtividade
Seis meses
Saúde psicossocial devido a deficiências de comunicação causadas por deficiências de fala e audição
Prazo: Mês 1
Impacto psicossocial das deficiências auditivas e da fala avaliado pela "Escala para o impacto psicossocial das deficiências auditivas e da fala na Ataxia de Friedreich" (COM-ATAX) com pontuação de 0 a 68 (pontuações mais altas indicam mais dificuldades)
Mês 1
Saúde psicossocial devido a deficiências de comunicação causadas por deficiências de fala e audição
Prazo: Mês 2
Impacto psicossocial das deficiências auditivas e da fala avaliado pela "Escala para o impacto psicossocial das deficiências auditivas e da fala na Ataxia de Friedreich" (COM-ATAX) com pontuação de 0 a 68 (pontuações mais altas indicam mais dificuldades)
Mês 2
Saúde psicossocial devido a deficiências de comunicação causadas por deficiências de fala e audição
Prazo: Mês 3
Impacto psicossocial das deficiências auditivas e da fala avaliado pela "Escala para o impacto psicossocial das deficiências auditivas e da fala na Ataxia de Friedreich" (COM-ATAX) com pontuação de 0 a 68 (pontuações mais altas indicam mais dificuldades)
Mês 3
Saúde psicossocial devido a deficiências de comunicação causadas por deficiências de fala e audição
Prazo: Mês 4
Impacto psicossocial das deficiências auditivas e da fala avaliado pela "Escala para o impacto psicossocial das deficiências auditivas e da fala na Ataxia de Friedreich" (COM-ATAX) com pontuação de 0 a 68 (pontuações mais altas indicam mais dificuldades)
Mês 4
Saúde psicossocial devido a deficiências de comunicação causadas por deficiências de fala e audição
Prazo: Mês 5
Impacto psicossocial das deficiências auditivas e da fala avaliado pela "Escala para o impacto psicossocial das deficiências auditivas e da fala na Ataxia de Friedreich" (COM-ATAX) com pontuação de 0 a 68 (pontuações mais altas indicam mais dificuldades)
Mês 5
Saúde psicossocial devido a deficiências de comunicação causadas por deficiências de fala e audição
Prazo: Mês 6
Impacto psicossocial das deficiências auditivas e da fala avaliado pela "Escala para o impacto psicossocial das deficiências auditivas e da fala na Ataxia de Friedreich" (COM-ATAX) com pontuação de 0 a 68 (pontuações mais altas indicam mais dificuldades)
Mês 6
Flutuação da qualidade de vida relacionada à saúde
Prazo: Dia um, dois e três nos meses 1
Mudança na qualidade de vida relacionada à saúde medida pela versão EQ-5D de 5 níveis (EQ-5D-5L) com uma faixa de pontuação entre 0 e 1 (valores mais altos indicam maior qualidade de vida relacionada à saúde)
Dia um, dois e três nos meses 1
Flutuação da qualidade de vida relacionada à saúde
Prazo: Dia um, dois e três nos meses 3
Mudança na qualidade de vida relacionada à saúde medida pela versão EQ-5D de 5 níveis (EQ-5D-5L) com uma faixa de pontuação entre 0 e 1 (valores mais altos indicam maior qualidade de vida relacionada à saúde)
Dia um, dois e três nos meses 3
Flutuação da qualidade de vida relacionada à saúde
Prazo: Dia um, dois e três nos meses 5
Mudança na qualidade de vida relacionada à saúde medida pela versão EQ-5D de 5 níveis (EQ-5D-5L) com uma faixa de pontuação entre 0 e 1 (valores mais altos indicam maior qualidade de vida relacionada à saúde)
Dia um, dois e três nos meses 5
Flutuação da qualidade de vida relacionada à saúde
Prazo: Dia um, dois e três nos meses 6
Mudança na qualidade de vida relacionada à saúde medida pela versão EQ-5D de 5 níveis (EQ-5D-5L) com uma faixa de pontuação entre 0 e 1 (valores mais altos indicam maior qualidade de vida relacionada à saúde)
Dia um, dois e três nos meses 6
Qualidade de vida relacionada com saúde
Prazo: Mês 1
Qualidade de vida relacionada à saúde avaliada pelo Short-Form "Patient Reported Outcome Measures for Ataxia" (PROM-ATAX), com pontuação variando de 0 a 40, com pontuações mais altas indicando menor qualidade de vida relacionada à saúde
Mês 1
Qualidade de vida relacionada com saúde
Prazo: Mês 3
Qualidade de vida relacionada à saúde avaliada pelo Short-Form "Patient Reported Outcome Measures for Ataxia" (PROM-ATAX), com pontuação variando de 0 a 40, com pontuações mais altas indicando menor qualidade de vida relacionada à saúde
Mês 3
Qualidade de vida relacionada com saúde
Prazo: Mês 5
Qualidade de vida relacionada à saúde avaliada pelo Short-Form "Patient Reported Outcome Measures for Ataxia" (PROM-ATAX), com pontuação variando de 0 a 40, com pontuações mais altas indicando menor qualidade de vida relacionada à saúde
Mês 5
Qualidade de vida relacionada com saúde
Prazo: Mês 6
Qualidade de vida relacionada à saúde avaliada pelo Short-Form "Patient Reported Outcome Measures for Ataxia" (PROM-ATAX), com pontuação variando de 0 a 40, com pontuações mais altas indicando menor qualidade de vida relacionada à saúde
Mês 6

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Colaboradores

McMaster University
Sorbonne University

Investigadores

  • Investigador principal: Bernhard Michalowsky, PD Dr., German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock/ Greifswald, Germany

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de junho de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

30 de junho de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

16 de março de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

5 de julho de 2023

Primeira postagem (Real)

12 de julho de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

1 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

31 de março de 2026

Última verificação

1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • GR026

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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