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Résultats déclarés par les patients, économiques et psychosociaux dans l'ataxie de Friedreich (PROFA)

16 février 2024 mis à jour par: German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
L'étude PROFA est une étude internationale d'observation et de validation multicentrique visant à évaluer les résultats psychosociaux et économiques rapportés par les patients des patients atteints d'ataxie de Friedreich (AF). Les patients éligibles seront recrutés dans six centres d'étude en Allemagne, en Autriche et en France. Les patients effectueront une évaluation de base via des entretiens en face à face dans les centres d'étude et de multiples évaluations de suivi momentanées via une application de santé mobile à domicile quotidiennement à mensuellement pendant six mois. Les résultats de l'étude permettront d'obtenir des informations essentielles et approfondies sur la vie quotidienne des patients atteints d'AF.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Il y a un manque de connaissances sur l'impact psychosocial et économique signalé par les patients de l'ataxie de Friedreich (AF). Les quelques études précédentes étaient basées sur des échantillons de petite taille et des données transversales annuelles, ce qui limite la généralisation des résultats.

Par conséquent, l'étude PROFA vise

  1. évaluer l'acceptabilité, la faisabilité et l'utilisabilité d'une application de santé mobile pour la collecte de données longitudinales en temps réel,
  2. déterminer les coûts des soins de santé dans une perspective sociétale qui inclut les pertes de productivité des soins informels, évaluer les facteurs associés et analyser l'impact des traitements fondés sur des preuves sur les coûts,
  3. valider les mesures de la qualité de vie liée à la santé (HRQoL), évaluer la HRQoL des patients et sa fluctuation dans le temps et identifier les facteurs associés,
  4. développer, valider et évaluer une nouvelle mesure de l'impact des troubles de l'ouïe et de la parole sur la santé psychosociale des patients, et
  5. évaluer les effets d'interaction entre la QVLS, la santé psychosociale et les résultats économiques chez les patients atteints d'AF.

Ainsi, l'étude PROFA permettra d'acquérir une compréhension globale du fardeau individuel, sociétal et économique de l'AF, en identifiant les déterminants de la santé et de la vie sociale et l'utilisation efficace des ressources de soins de santé. Ceci est crucial pour améliorer le traitement, les soins et la vie quotidienne des patients AF et de leurs familles.

Cette étude de validation et d'observation recrutera des patients dans six centres d'étude (Allemagne, France et Autriche). L'évaluation des données sera basée sur (i) une évaluation de base via des entretiens dans les centres d'étude et (ii) une évaluation ultérieure des données momentanées à distance via une application de santé mobile sur une base quotidienne à mensuelle pendant six mois, couvrant les évaluations de la gravité de l'ataxie , HRQoL, santé psychosociale, troubles de la parole et de l'ouïe, utilisation des services de santé et événements de santé spécifiques. Des statistiques descriptives et multivariées seront utilisées pour décrire l'impact de l'AF sur la QVLS rapportée par les patients, la santé psychosociale et les résultats économiques.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Aachen, Allemagne, 52074
        • Recrutement
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
        • Contact:
      • Bonn, Allemagne, 53127
        • Recrutement
        • German Center for Neuro-degenerative Diseases (DZNE)
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Marcus Grobe-Einsler, Dr.
      • Münich, Allemagne, 80336
        • Recrutement
        • Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Contact:
      • Tübingen, Allemagne, 72076
        • Pas encore de recrutement
        • Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinik Tübingen
        • Contact:
  • France
  • L'Autriche
      • Innsbruck, L'Autriche, 6020
        • Recrutement
        • Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients de cette étude ont une maladie de Friedreich Ataxia (FA) confirmée par des tests génétiques moléculaires avec une gravité de la maladie ≤ 30 points selon l'échelle d'évaluation et d'évaluation de l'ataxie. L'AF est l'ataxie héréditaire la plus fréquente en Europe. La mutation génétique qui sous-tend presque tous les cas d'AF est une expansion répétée de triplet homozygote guanine-adénine-adénine dans le premier intron du gène FXN, qui code pour la protéine mitochondriale frataxine. L'apparition clinique de l'AF survient le plus souvent autour de la puberté, mais dans quelques cas, les symptômes se développent à l'âge adulte. L'AF se caractérise par une faiblesse musculaire, un déséquilibre, une mauvaise coordination, une perte sensorielle et des problèmes d'élocution. L'AF pourrait entraîner une dépendance au fauteuil roulant et réduire l'espérance de vie.

La description

Critère d'intégration:

  • FA confirmé par des tests génétiques moléculaires
  • Gravité de l'ataxie ≤ 30 points selon l'échelle d'évaluation et d'évaluation de l'ataxie (SARA)
  • Accès à un smartphone ou une tablette et capable de faire fonctionner l'appareil
  • Plus de 12 ans

Critère d'exclusion:

  • Incapacité à donner son consentement
  • Gravité de l'ataxie > 30 selon l'échelle d'évaluation et d'évaluation de l'ataxie (SARA)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Facilité d'utilisation de l'application de santé mobile en tant qu'outil d'évaluation des données momentanées de surveillance à distance
Délai: Six mois
Complétude des données
Six mois
Acceptabilité de l'application de santé mobile en tant qu'outil d'évaluation des données momentanées de surveillance à distance
Délai: Mois 6
L'acceptabilité est évaluée par un questionnaire auto-développé (demandant aux patients d'évaluer l'application en fonction de l'expérience de l'utilisateur)
Mois 6
Coûts sociétaux totaux
Délai: Six mois
Coûts de santé agrégés des services de santé utilisés, des soins informels et des pertes de productivité
Six mois
Santé psychosociale due aux handicaps de communication causés par les troubles de la parole et de l'ouïe
Délai: Mois 1
Impact psychosocial des troubles de l'ouïe et de la parole évalué par l'"Échelle pour l'impact psychosocial des troubles de l'ouïe et de la parole dans l'ataxie de Friedreich" (COM-ATAX) avec un score compris entre 0 et 68 (les scores les plus élevés indiquent plus de difficultés)
Mois 1
Santé psychosociale due aux handicaps de communication causés par les troubles de la parole et de l'ouïe
Délai: Mois 2
Impact psychosocial des troubles de l'ouïe et de la parole évalué par l'"Échelle pour l'impact psychosocial des troubles de l'ouïe et de la parole dans l'ataxie de Friedreich" (COM-ATAX) avec un score compris entre 0 et 68 (les scores les plus élevés indiquent plus de difficultés)
Mois 2
Santé psychosociale due aux handicaps de communication causés par les troubles de la parole et de l'ouïe
Délai: Mois 3
Impact psychosocial des troubles de l'ouïe et de la parole évalué par l'"Échelle pour l'impact psychosocial des troubles de l'ouïe et de la parole dans l'ataxie de Friedreich" (COM-ATAX) avec un score compris entre 0 et 68 (les scores les plus élevés indiquent plus de difficultés)
Mois 3
Santé psychosociale due aux handicaps de communication causés par les troubles de la parole et de l'ouïe
Délai: Mois 4
Impact psychosocial des troubles de l'ouïe et de la parole évalué par l'"Échelle pour l'impact psychosocial des troubles de l'ouïe et de la parole dans l'ataxie de Friedreich" (COM-ATAX) avec un score compris entre 0 et 68 (les scores les plus élevés indiquent plus de difficultés)
Mois 4
Santé psychosociale due aux handicaps de communication causés par les troubles de la parole et de l'ouïe
Délai: Mois 5
Impact psychosocial des troubles de l'ouïe et de la parole évalué par l'"Échelle pour l'impact psychosocial des troubles de l'ouïe et de la parole dans l'ataxie de Friedreich" (COM-ATAX) avec un score compris entre 0 et 68 (les scores les plus élevés indiquent plus de difficultés)
Mois 5
Santé psychosociale due aux handicaps de communication causés par les troubles de la parole et de l'ouïe
Délai: Mois 6
Impact psychosocial des troubles de l'ouïe et de la parole évalué par l'"Échelle pour l'impact psychosocial des troubles de l'ouïe et de la parole dans l'ataxie de Friedreich" (COM-ATAX) avec un score compris entre 0 et 68 (les scores les plus élevés indiquent plus de difficultés)
Mois 6
Fluctuation de la qualité de vie liée à la santé
Délai: Jour un, deux et trois en mois 1
Modification de la qualité de vie liée à la santé mesurée par la version EQ-5D à 5 niveaux (EQ-5D-5L) avec une plage de scores comprise entre 0 et 1 (des valeurs plus élevées indiquent une meilleure qualité de vie liée à la santé)
Jour un, deux et trois en mois 1
Fluctuation de la qualité de vie liée à la santé
Délai: Jour un, deux et trois mois 3
Modification de la qualité de vie liée à la santé mesurée par la version EQ-5D à 5 niveaux (EQ-5D-5L) avec une plage de scores comprise entre 0 et 1 (des valeurs plus élevées indiquent une meilleure qualité de vie liée à la santé)
Jour un, deux et trois mois 3
Fluctuation de la qualité de vie liée à la santé
Délai: Jour un, deux et trois dans les mois 5
Modification de la qualité de vie liée à la santé mesurée par la version EQ-5D à 5 niveaux (EQ-5D-5L) avec une plage de scores comprise entre 0 et 1 (des valeurs plus élevées indiquent une meilleure qualité de vie liée à la santé)
Jour un, deux et trois dans les mois 5
Fluctuation de la qualité de vie liée à la santé
Délai: Jour un, deux et trois dans les mois 6
Modification de la qualité de vie liée à la santé mesurée par la version EQ-5D à 5 niveaux (EQ-5D-5L) avec une plage de scores comprise entre 0 et 1 (des valeurs plus élevées indiquent une meilleure qualité de vie liée à la santé)
Jour un, deux et trois dans les mois 6
Qualité de vie liée à la santé
Délai: Mois 1
Qualité de vie liée à la santé évaluée par le questionnaire abrégé « Patient Reported Outcome Measures for Ataxia » (PROM-ATAX), avec une plage de scores comprise entre 0 et 40, des scores plus élevés indiquant une qualité de vie liée à la santé inférieure.
Mois 1
Qualité de vie liée à la santé
Délai: Mois 3
Qualité de vie liée à la santé évaluée par le questionnaire abrégé « Patient Reported Outcome Measures for Ataxia » (PROM-ATAX), avec une plage de scores comprise entre 0 et 40, des scores plus élevés indiquant une qualité de vie liée à la santé inférieure.
Mois 3
Qualité de vie liée à la santé
Délai: Mois 5
Qualité de vie liée à la santé évaluée par le questionnaire abrégé « Patient Reported Outcome Measures for Ataxia » (PROM-ATAX), avec une plage de scores comprise entre 0 et 40, des scores plus élevés indiquant une qualité de vie liée à la santé inférieure.
Mois 5
Qualité de vie liée à la santé
Délai: Mois 6
Qualité de vie liée à la santé évaluée par le questionnaire abrégé « Patient Reported Outcome Measures for Ataxia » (PROM-ATAX), avec une plage de scores comprise entre 0 et 40, des scores plus élevés indiquant une qualité de vie liée à la santé inférieure.
Mois 6

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Collaborateurs

McMaster University
Sorbonne University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Bernhard Michalowsky, PD Dr., German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock/ Greifswald, Germany

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juin 2023

Achèvement primaire (Estimé)

31 août 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 octobre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 mars 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 juillet 2023

Première publication (Réel)

12 juillet 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 février 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 février 2024

Dernière vérification

1 janvier 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • GR026

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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