프리드라이히 운동실조증에서 환자가 보고한 건강 경제 및 심리사회적 결과 (PROFA)
2026년 3월 31일 업데이트: German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
PROFA 연구는 프리드라이히 운동 실조증(Friedreich Ataxia, FA) 환자의 환자 보고, 심리사회적 및 경제적 결과를 평가하기 위한 국제적, 다중 중심 관찰 및 검증 연구입니다.
적격 환자는 독일, 오스트리아 및 프랑스의 6개 연구 센터에서 모집됩니다.
환자는 연구 센터에서 대면 인터뷰를 통해 기본 평가를 완료하고 6개월 동안 매일 또는 매월 집에서 모바일 건강 앱을 통해 여러 순간 후속 평가를 완료합니다.
연구 결과는 판코니빈혈 환자의 일상 생활에 대한 본질적이고 심층적인 통찰력을 얻을 것입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
프리드라이히 실조증(FA)의 환자 보고, 심리사회적, 경제적 영향에 대한 지식이 부족합니다. 이전의 몇 가지 연구는 작은 표본 크기와 연간 단면 데이터를 기반으로 하여 결과의 일반화 가능성을 제한했습니다.
따라서 PROFA 연구의 목표는
- 종적 실시간 데이터 수집을 위한 모바일 건강 앱의 수용 가능성, 타당성 및 유용성을 평가하기 위해
- 비공식적 치료 생산성 손실을 포함하는 사회적 관점에서 의료 비용을 결정하고, 관련 요인을 평가하고, 증거 기반 치료가 비용에 미치는 영향을 분석합니다.
- 건강 관련 삶의 질(HRQoL) 측정을 검증하고, 환자의 HRQoL과 시간 경과에 따른 변동을 평가하고 관련 요인을 식별하기 위해,
- 청각 및 언어 장애가 환자의 심리사회적 건강에 미치는 영향에 대한 새로운 척도를 개발, 검증 및 평가하기 위해
- 판코니빈혈 환자의 HRQoL, 심리사회적 건강 및 경제적 결과 사이의 상호작용 효과를 평가합니다.
따라서 PROFA 연구는 FA의 개인, 사회 및 경제적 부담에 대한 포괄적인 이해를 얻고 건강 및 사회 생활의 결정 요인을 식별하고 의료 자원의 효율적인 사용을 식별합니다. 이것은 판코니빈혈 환자와 그 가족의 치료, 관리 및 일상 생활을 개선하는 데 매우 중요합니다.
이 검증 및 관찰 연구는 6개 연구 센터(독일, 프랑스 및 오스트리아)에서 환자를 모집할 것입니다. 데이터 평가는 (i) 연구 센터에서의 인터뷰를 통한 기본 평가 및 (ii) 6개월 동안 매일 또는 매월 모바일 건강 앱을 통한 후속 원격 순간 데이터 평가를 기반으로 하며 운동 실조 중증도 평가를 포함합니다. , HRQoL, 심리사회적 건강, 언어 및 청각 장애, 건강 서비스 이용 및 특정 건강 이벤트. 기술 및 다변량 통계는 환자가 보고한 HRQoL, 심리사회적 건강 및 경제적 결과에 대한 FA의 영향을 설명하는 데 사용됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Bernhard Michalowsky, PD Dr.
- 전화번호: +49 3834 868530
- 이메일: bernhard.michalowsky@dzne.de
연구 연락처 백업
- 이름: Maresa Buchholz, Dr.
- 전화번호: +49 3834 868534
- 이메일: maresa.buchholz@dzne.de
연구 장소
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Aachen, 독일, 52074
- 모병
- Department of Neurology, RWTH Aachen University
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연락하다:
- Kathrin Reetz, Prof. Dr.
- 이메일: kreetz@ukaachen.de
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Bonn, 독일, 53127
- 모병
- German Center for Neuro-degenerative Diseases (DZNE)
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연락하다:
- Thomas Klockgether, Prof. Dr.
- 이메일: klockgether@uni-bonn.de
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연락하다:
- Marcus Grobe-Einsler, Dr.
- 이메일: marcus.grobe-einsler@dzne.de
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수석 연구원:
- Marcus Grobe-Einsler, Dr.
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Münich, 독일, 80336
- 모병
- Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
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연락하다:
- Thomas Klopstock, Prof. Dr.
- 이메일: Thomas.Klockgether@ukbonn.de
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Tübingen, 독일, 72076
- 아직 모집하지 않음
- Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinik Tübingen
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연락하다:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- 이메일: Ludger.Schoels@uni-tuebingen.de
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Innsbruck, 오스트리아, 6020
- 모병
- Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
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연락하다:
- Sylvia Boesch, Prof. Dr.
- 이메일: Sylvia.Boesch@i-med.ac.at
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Paris, 프랑스, 75013
- 모병
- Paris Brain Institute
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연락하다:
- Alexandra Durr, Prof. Dr.
- 이메일: alexandra.durr@icm-institute.org
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연락하다:
- Rania Hilab
- 이메일: rania.hilab@icm-institute.org
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수석 연구원:
- Stéphanie Borel, Dr.
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구의 환자는 운동 실조의 평가 및 등급 척도에 따라 질병 중증도가 30점 이하인 분자 유전 검사로 확인된 프리드라이히 운동 실조증(FA) 질병을 가지고 있습니다.
FA는 유럽에서 가장 흔한 유전성 운동 실조증입니다.
거의 모든 FA 사례의 기초가 되는 유전적 돌연변이는 미토콘드리아 단백질 프라탁신을 암호화하는 FXN 유전자의 첫 번째 인트론에서 동형접합 구아닌-아데닌-아데닌 삼중항 반복 확장입니다.
판코니빈혈의 임상적 발병은 사춘기 즈음에 가장 흔하게 발생하지만 몇몇 경우에는 성인기에 증상이 발생합니다.
FA는 근육 약화, 불균형, 협응 불량, 감각 상실 및 언어 문제가 특징입니다.
FA는 휠체어 의존성을 유발하고 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.
설명
포함 기준:
- 분자 유전자 검사로 확인된 FA
- 운동 실조 평가 척도(SARA)에 따른 운동 실조 중증도 30점 이하
- 스마트폰 또는 태블릿에 액세스하여 장치를 작동할 수 있습니다.
- 12세 이상
제외 기준:
- 동의 능력 부족
- 운동 실조의 평가 및 평가 척도(SARA)에 따른 운동 실조 중증도 >30
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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원격 모니터링 순간 데이터 평가 도구로서 모바일 건강 앱의 유용성
기간: 6개월
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데이터의 완전성
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6개월
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원격 모니터링 순간 데이터 평가 도구로서 모바일 건강 앱의 수용 가능성
기간: 6개월
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자체 개발 설문지로 수용 가능성을 평가합니다(환자에게 사용자 경험을 기반으로 앱을 평가하도록 요청).
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6개월
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총 사회적 비용
기간: 6개월
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활용된 의료 서비스, 비공식 치료 및 생산성 손실의 집계된 의료 비용
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6개월
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언어 및 청각 장애로 인한 의사소통 장애로 인한 심리사회적 건강
기간: 1개월
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"Friedreich Ataxia에서 청각 및 언어 장애의 심리사회적 영향에 대한 척도"(COM-ATAX)에 의해 평가된 청각 및 언어 장애의 심리사회적 영향(점수 범위는 0~68(점수가 높을수록 더 어려움을 나타냄))
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1개월
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언어 및 청각 장애로 인한 의사소통 장애로 인한 심리사회적 건강
기간: 2개월
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"Friedreich Ataxia에서 청각 및 언어 장애의 심리사회적 영향에 대한 척도"(COM-ATAX)에 의해 평가된 청각 및 언어 장애의 심리사회적 영향(점수 범위는 0~68(점수가 높을수록 더 어려움을 나타냄))
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2개월
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언어 및 청각 장애로 인한 의사소통 장애로 인한 심리사회적 건강
기간: 3개월
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"Friedreich Ataxia에서 청각 및 언어 장애의 심리사회적 영향에 대한 척도"(COM-ATAX)에 의해 평가된 청각 및 언어 장애의 심리사회적 영향(점수 범위는 0~68(점수가 높을수록 더 어려움을 나타냄))
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3개월
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언어 및 청각 장애로 인한 의사소통 장애로 인한 심리사회적 건강
기간: 4월
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"Friedreich Ataxia에서 청각 및 언어 장애의 심리사회적 영향에 대한 척도"(COM-ATAX)에 의해 평가된 청각 및 언어 장애의 심리사회적 영향(점수 범위는 0~68(점수가 높을수록 더 어려움을 나타냄))
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4월
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언어 및 청각 장애로 인한 의사소통 장애로 인한 심리사회적 건강
기간: 5월
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"Friedreich Ataxia에서 청각 및 언어 장애의 심리사회적 영향에 대한 척도"(COM-ATAX)에 의해 평가된 청각 및 언어 장애의 심리사회적 영향(점수 범위는 0~68(점수가 높을수록 더 어려움을 나타냄))
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5월
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언어 및 청각 장애로 인한 의사소통 장애로 인한 심리사회적 건강
기간: 6개월
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"Friedreich Ataxia에서 청각 및 언어 장애의 심리사회적 영향에 대한 척도"(COM-ATAX)에 의해 평가된 청각 및 언어 장애의 심리사회적 영향(점수 범위는 0~68(점수가 높을수록 더 어려움을 나타냄))
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6개월
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건강과 관련된 삶의 질의 변동
기간: 1개월의 1일, 2일, 3일
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점수 범위가 0과 1 사이인 5단계 EQ-5D 버전(EQ-5D-5L)으로 측정한 건강 관련 삶의 질 변화(값이 높을수록 건강 관련 삶의 질이 높음을 나타냄)
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1개월의 1일, 2일, 3일
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건강과 관련된 삶의 질의 변동
기간: 3개월의 1일, 2일, 3일
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점수 범위가 0과 1 사이인 5단계 EQ-5D 버전(EQ-5D-5L)으로 측정한 건강 관련 삶의 질 변화(값이 높을수록 건강 관련 삶의 질이 높음을 나타냄)
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3개월의 1일, 2일, 3일
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건강과 관련된 삶의 질의 변동
기간: 5개월의 1일, 2일, 3일
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점수 범위가 0과 1 사이인 5단계 EQ-5D 버전(EQ-5D-5L)으로 측정한 건강 관련 삶의 질 변화(값이 높을수록 건강 관련 삶의 질이 높음을 나타냄)
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5개월의 1일, 2일, 3일
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건강과 관련된 삶의 질의 변동
기간: 6개월의 1일, 2일, 3일
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점수 범위가 0과 1 사이인 5단계 EQ-5D 버전(EQ-5D-5L)으로 측정한 건강 관련 삶의 질 변화(값이 높을수록 건강 관련 삶의 질이 높음을 나타냄)
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6개월의 1일, 2일, 3일
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건강 관련 삶의 질
기간: 1개월
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"실조증에 대한 환자 보고 결과 측정" 단축 형식(PROM-ATX)으로 평가한 건강 관련 삶의 질. 점수 범위는 0~40점이며 점수가 높을수록 건강 관련 삶의 질이 낮음을 나타냅니다.
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1개월
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건강 관련 삶의 질
기간: 3개월
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"실조증에 대한 환자 보고 결과 측정" 단축 형식(PROM-ATX)으로 평가한 건강 관련 삶의 질. 점수 범위는 0~40점이며 점수가 높을수록 건강 관련 삶의 질이 낮음을 나타냅니다.
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3개월
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건강 관련 삶의 질
기간: 5개월
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"실조증에 대한 환자 보고 결과 측정" 단축 형식(PROM-ATX)으로 평가한 건강 관련 삶의 질. 점수 범위는 0~40점이며 점수가 높을수록 건강 관련 삶의 질이 낮음을 나타냅니다.
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5개월
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건강 관련 삶의 질
기간: 6개월
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"실조증에 대한 환자 보고 결과 측정" 단축 형식(PROM-ATX)으로 평가한 건강 관련 삶의 질. 점수 범위는 0~40점이며 점수가 높을수록 건강 관련 삶의 질이 낮음을 나타냅니다.
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6개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Bernhard Michalowsky, PD Dr., German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock/ Greifswald, Germany
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 6월 1일
기본 완료 (추정된)
2028년 6월 30일
연구 완료 (추정된)
2028년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 3월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 7월 5일
처음 게시됨 (실제)
2023년 7월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 31일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GR026
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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