Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zdravotně ekonomické a psychosociální výsledky ve Friedreichově ataxii hlášené pacienty (PROFA)

31. března 2026 aktualizováno: German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
Studie PROFA je mezinárodní, multicentrická observační a validační studie k posouzení pacientem hlášených, psychosociálních a ekonomických výsledků pacientů s Friedreichovou ataxií (FA). Způsobilí pacienti budou vybráni ze šesti studijních center v Německu, Rakousku a Francii. Pacienti dokončí základní hodnocení prostřednictvím osobních rozhovorů ve studijních centrech a několika okamžitých následných hodnocení prostřednictvím mobilní aplikace pro zdraví doma denně až měsíčně po dobu šesti měsíců. Výsledky studie získají zásadní a hloubkový náhled do každodenního života pacientů s FA.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Existuje nedostatek znalostí o pacientech hlášených, psychosociálních a ekonomických dopadech Friedreichovy ataxie (FA). Několik předchozích studií bylo založeno na malých velikostech vzorků a ročních průřezových datech, což omezovalo zobecnitelnost výsledků.

Proto si studie PROFA klade za cíl

  1. k posouzení přijatelnosti, proveditelnosti a použitelnosti mobilní zdravotnické aplikace pro sběr dlouhodobých dat v reálném čase,
  2. určit náklady na zdravotní péči ze společenského hlediska, které zahrnuje ztráty produktivity neformální péče, posoudit související faktory a analyzovat dopad léčby založené na důkazech na náklady,
  3. validovat měření kvality života související se zdravím (HRQoL), hodnotit HRQoL pacientů a její fluktuace v čase a identifikovat související faktory,
  4. vyvinout, ověřit a zhodnotit nové měření vlivu sluchových a řečových postižení na psychosociální zdraví pacientů a
  5. vyhodnotit interakční účinky mezi HRQoL, psychosociálním zdravím a ekonomickými výsledky u pacientů s FA.

Studie PROFA tak získá komplexní pochopení individuální, společenské a ekonomické zátěže FA, identifikuje determinanty zdraví a společenského života a efektivní využívání zdrojů zdravotní péče. To je klíčové pro zlepšení léčby, péče a každodenního života pacientů s FA a jejich rodin.

Tato validační a observační studie bude přijímat pacienty ze šesti studijních center (Německo, Francie a Rakousko). Vyhodnocení dat bude založeno na (i) základním hodnocení prostřednictvím rozhovorů ve studijních centrech a (ii) následném okamžitém dálkovém hodnocení dat prostřednictvím mobilní aplikace pro zdravotnictví denně až měsíčně po dobu šesti měsíců, zahrnující hodnocení závažnosti ataxie , HRQoL, psychosociální zdraví, postižení řeči a sluchu, využití zdravotnických služeb a specifické zdravotní události. K popisu dopadu FA na pacienty uváděnou HRQoL, psychosociální zdraví a ekonomické výsledky budou použity deskriptivní a vícerozměrné statistiky.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
  • Německo
      • Aachen, Německo, 52074
        • Nábor
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
        • Kontakt:
      • Bonn, Německo, 53127
      • Münich, Německo, 80336
        • Nábor
        • Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Kontakt:
      • Tübingen, Německo, 72076
        • Zatím nenabíráme
        • Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinik Tübingen
        • Kontakt:
  • Rakousko
      • Innsbruck, Rakousko, 6020
        • Nábor
        • Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti v této studii mají onemocnění Friedreichovy ataxie (FA) potvrzené molekulárně genetickým testováním se závažností onemocnění ≤ 30 bodů podle stupnice hodnocení a hodnocení ataxie. FA je nejčastější dědičná ataxie v Evropě. Genetická mutace, která je základem téměř všech případů FA, je homozygotní expanze repetice tripletu guanin-adenin-adenin v prvním intronu genu FXN, který kóduje mitochondriální protein frataxin. Klinický nástup FA se vyskytuje nejčastěji kolem puberty, ale v několika případech se symptomy rozvinou v dospělosti. FA je charakterizována svalovou slabostí, nerovnováhou, špatnou koordinací, ztrátou smyslů a problémy s řečí. FA může způsobit závislost na invalidním vozíku a snížit očekávanou délku života.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • FA potvrzena molekulárně genetickým testováním
  • Závažnost ataxie ≤30 bodů podle stupnice hodnocení a hodnocení ataxie (SARA)
  • Přístup k chytrému telefonu nebo tabletu a možnost ovládat zařízení
  • Starší než 12 let

Kritéria vyloučení:

  • Nedostatek schopnosti dát souhlas
  • Závažnost ataxie >30 podle stupnice hodnocení a hodnocení ataxie (SARA)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Použitelnost aplikace pro mobilní zdravotnictví jako nástroj pro okamžité monitorování dat na dálku
Časové okno: Šest měsíců
Úplnost dat
Šest měsíců
Přijatelnost mobilní aplikace pro zdravotnictví jako nástroj pro okamžité monitorování dat na dálku
Časové okno: 6. měsíc
Přijatelnost se posuzuje pomocí dotazníku, který si sami vytvořili (žádá pacienty, aby ohodnotili aplikaci na základě uživatelské zkušenosti)
6. měsíc
Celkové společenské náklady
Časové okno: Šest měsíců
Souhrnné náklady na zdravotní péči za využívané zdravotnické služby, neformální péči a ztráty produktivity
Šest měsíců
Psychosociální zdraví v důsledku komunikačních handicapů způsobených poruchami řeči a sluchu
Časové okno: Měsíc 1
Psychosociální dopad sluchových a řečových postižení hodnocený „Škálou pro psychosociální dopad sluchových a řečových postižení ve Friedreichově ataxii“ (COM-ATAX) s rozsahem skóre od 0 do 68 (vyšší skóre značí více obtíží)
Měsíc 1
Psychosociální zdraví v důsledku komunikačních handicapů způsobených poruchami řeči a sluchu
Časové okno: Měsíc 2
Psychosociální dopad sluchových a řečových postižení hodnocený „Škálou pro psychosociální dopad sluchových a řečových postižení ve Friedreichově ataxii“ (COM-ATAX) s rozsahem skóre od 0 do 68 (vyšší skóre značí více obtíží)
Měsíc 2
Psychosociální zdraví v důsledku komunikačních handicapů způsobených poruchami řeči a sluchu
Časové okno: 3. měsíc
Psychosociální dopad sluchových a řečových postižení hodnocený „Škálou pro psychosociální dopad sluchových a řečových postižení ve Friedreichově ataxii“ (COM-ATAX) s rozsahem skóre od 0 do 68 (vyšší skóre značí více obtíží)
3. měsíc
Psychosociální zdraví v důsledku komunikačních handicapů způsobených poruchami řeči a sluchu
Časové okno: Měsíc 4
Psychosociální dopad sluchových a řečových postižení hodnocený „Škálou pro psychosociální dopad sluchových a řečových postižení ve Friedreichově ataxii“ (COM-ATAX) s rozsahem skóre od 0 do 68 (vyšší skóre značí více obtíží)
Měsíc 4
Psychosociální zdraví v důsledku komunikačních handicapů způsobených poruchami řeči a sluchu
Časové okno: 5. měsíc
Psychosociální dopad sluchových a řečových postižení hodnocený „Škálou pro psychosociální dopad sluchových a řečových postižení ve Friedreichově ataxii“ (COM-ATAX) s rozsahem skóre od 0 do 68 (vyšší skóre značí více obtíží)
5. měsíc
Psychosociální zdraví v důsledku komunikačních handicapů způsobených poruchami řeči a sluchu
Časové okno: 6. měsíc
Psychosociální dopad sluchových a řečových postižení hodnocený „Škálou pro psychosociální dopad sluchových a řečových postižení ve Friedreichově ataxii“ (COM-ATAX) s rozsahem skóre od 0 do 68 (vyšší skóre značí více obtíží)
6. měsíc
Kolísání kvality života související se zdravím
Časové okno: První, druhý a třetí den v měsíci 1
Změna kvality života související se zdravím měřená 5úrovňovou verzí EQ-5D (EQ-5D-5L) s rozsahem skóre mezi 0 a 1 (vyšší hodnoty znamenají vyšší kvalitu života související se zdravím)
První, druhý a třetí den v měsíci 1
Kolísání kvality života související se zdravím
Časové okno: Den první, druhý a třetí v měsíci 3
Změna kvality života související se zdravím měřená 5úrovňovou verzí EQ-5D (EQ-5D-5L) s rozsahem skóre mezi 0 a 1 (vyšší hodnoty znamenají vyšší kvalitu života související se zdravím)
Den první, druhý a třetí v měsíci 3
Kolísání kvality života související se zdravím
Časové okno: Den první, druhý a třetí v měsíci 5
Změna kvality života související se zdravím měřená 5úrovňovou verzí EQ-5D (EQ-5D-5L) s rozsahem skóre mezi 0 a 1 (vyšší hodnoty znamenají vyšší kvalitu života související se zdravím)
Den první, druhý a třetí v měsíci 5
Kolísání kvality života související se zdravím
Časové okno: Den první, druhý a třetí v měsíci 6
Změna kvality života související se zdravím měřená 5úrovňovou verzí EQ-5D (EQ-5D-5L) s rozsahem skóre mezi 0 a 1 (vyšší hodnoty znamenají vyšší kvalitu života související se zdravím)
Den první, druhý a třetí v měsíci 6
Kvalita života související se zdravím
Časové okno: Měsíc 1
Kvalita života související se zdravím hodnocená krátkým formulářem „Patient Reported Outcome Measures for Ataxia“ (PROM-ATAX), se skóre v rozmezí 0 až 40, přičemž vyšší skóre ukazuje na nižší kvalitu života související se zdravím
Měsíc 1
Kvalita života související se zdravím
Časové okno: 3. měsíc
Kvalita života související se zdravím hodnocená krátkým formulářem „Patient Reported Outcome Measures for Ataxia“ (PROM-ATAX), se skóre v rozmezí 0 až 40, přičemž vyšší skóre ukazuje na nižší kvalitu života související se zdravím
3. měsíc
Kvalita života související se zdravím
Časové okno: 5. měsíc
Kvalita života související se zdravím hodnocená krátkým formulářem „Patient Reported Outcome Measures for Ataxia“ (PROM-ATAX), se skóre v rozmezí 0 až 40, přičemž vyšší skóre ukazuje na nižší kvalitu života související se zdravím
5. měsíc
Kvalita života související se zdravím
Časové okno: 6. měsíc
Kvalita života související se zdravím hodnocená krátkým formulářem „Patient Reported Outcome Measures for Ataxia“ (PROM-ATAX), se skóre v rozmezí 0 až 40, přičemž vyšší skóre ukazuje na nižší kvalitu života související se zdravím
6. měsíc

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Spolupracovníci

McMaster University
Sorbonne University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Bernhard Michalowsky, PD Dr., German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock/ Greifswald, Germany

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. června 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. června 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. března 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. července 2023

První zveřejněno (Aktuální)

12. července 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

31. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GR026

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malta

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit