Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Patientrapporterade, hälsoekonomiska och psykosociala resultat i Friedreich-ataxi (PROFA)

16 februari 2024 uppdaterad av: German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
PROFA-studien är en internationell, multicentrisk observations- och valideringsstudie för att bedöma patientrapporterade, psykosociala och ekonomiska utfall hos patienter med Friedreich Ataxi (FA). Berättigade patienter kommer att rekryteras från sex studiecentrum i Tyskland, Österrike och Frankrike. Patienterna kommer att slutföra en baslinjebedömning via intervjuer ansikte mot ansikte på studiecentra och flera tillfälliga uppföljningsbedömningar via en mobil-hälsoapp hemma dagligen till månadsvis i sex månader. Studieresultat kommer att få väsentliga och djupgående insikter i det dagliga livet för patienter med FA.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Det finns en brist på kunskap om de patientrapporterade, psykosociala och ekonomiska effekterna av Friedreichs ataxi (FA). De få tidigare studierna baserades på små urvalsstorlekar och årliga tvärsnittsdata, vilket begränsar resultatens generaliserbarhet.

Därför syftar PROFA-studien

  1. att bedöma acceptansen, genomförbarheten och användbarheten av en mobil-hälsoapp för insamling av longitudinella realtidsdata,
  2. att fastställa sjukvårdskostnader ur ett samhälleligt perspektiv som inkluderar produktivitetsförluster för informell vård, att bedöma associerade faktorer och att analysera effekten av evidensbaserad behandling på kostnaderna,
  3. att validera mått på hälsorelaterad livskvalitet (HRQoL), att bedöma patienternas HRQoL och dess fluktuationer över tid och identifiera associerade faktorer,
  4. att utveckla, validera och utvärdera ett nytt mått på hörsel- och talsvårigheters påverkan på patienters psykosociala hälsa, och
  5. att utvärdera interaktionseffekter mellan HRQoL, psykosocial hälsa och ekonomiska utfall hos patienter med FA.

Således kommer PROFA-studien att få en övergripande förståelse för den individuella, samhälleliga och ekonomiska bördan av FA, identifiera bestämningsfaktorer för hälsa och socialt liv och effektiv användning av sjukvårdsresurser. Detta är avgörande för att förbättra behandlingen, vården och vardagen för FA-patienter och deras familjer.

Denna validerings- och observationsstudie kommer att rekrytera patienter från sex studiecenter (Tyskland, Frankrike och Österrike). Databedömningen kommer att baseras på (i) en baslinjebedömning via intervjuer vid studiecentren och (ii) en efterföljande avlägsna momentan databedömning via en mobil-hälsoapp på en daglig till månadsbasis i sex månader, som omfattar bedömningar av ataxis svårighetsgrad , HRQoL, psykosocial hälsa, tal- och hörselnedsättningar, användning av hälsotjänster och specifika hälsohändelser. Beskrivande och multivariat statistik kommer att användas för att beskriva effekten av FA på patientrapporterade HRQoL, psykosociala hälsa och ekonomiska utfall.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
  • Tyskland
      • Aachen, Tyskland, 52074
        • Rekrytering
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
        • Kontakt:
      • Bonn, Tyskland, 53127
      • Münich, Tyskland, 80336
        • Rekrytering
        • Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Kontakt:
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Har inte rekryterat ännu
        • Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinik Tübingen
        • Kontakt:
  • Österrike
      • Innsbruck, Österrike, 6020
        • Rekrytering
        • Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter i denna studie har en Friedreich Ataxi (FA) sjukdom bekräftad genom molekylär genetisk testning med sjukdomens svårighetsgrad på ≤30 poäng enligt skalan för bedömning och bedömning av ataxi. FA är den vanligaste ärftliga ataxi i Europa. Den genetiska mutationen som ligger till grund för nästan alla FA-fall är en homozygot guanin-adenin-adenin triplettexpansion i den första intronen av FXN-genen, som kodar för det mitokondriella proteinet frataxin. Klinisk debut av FA inträffar oftast runt puberteten, men i ett fåtal fall utvecklas symtom i vuxen ålder. FA kännetecknas av muskelsvaghet, obalans, dålig koordination, sensorisk förlust och talproblem. FA kan orsaka rullstolsberoende och minskad förväntad livslängd.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • FA bekräftad genom molekylär genetisk testning
  • Ataxis svårighetsgrad på ≤30 poäng enligt skalan för bedömning och bedömning av ataxi (SARA)
  • Tillgång till en smartphone eller surfplatta och kunna styra enheten
  • Äldre än 12 år

Exklusions kriterier:

  • Bristande förmåga att ge samtycke
  • Ataxis svårighetsgrad >30 enligt skalan för bedömning och bedömning av ataxi (SARA)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Användbarheten av mobilhälsoappen som ett fjärrövervakningsverktyg för momentan databedömning
Tidsram: Sex månader
Datans fullständighet
Sex månader
Acceptans av mobilhälsoappen som ett fjärrövervakningsverktyg för momentan databedömning
Tidsram: Månad 6
Acceptansen bedöms av ett egenutvecklat frågeformulär (som ber patienter att betygsätta appen baserat på användarupplevelsen)
Månad 6
Totala samhällskostnader
Tidsram: Sex månader
Aggregerade vårdkostnader för utnyttjade sjukvårdstjänster, informell vård och produktivitetsförluster
Sex månader
Psykosocial hälsa på grund av kommunikationsstörningar orsakade av tal- och hörselnedsättningar
Tidsram: Månad 1
Psykosocial påverkan av hörsel- och talsvårigheter bedömd av "Skala för psykosociala effekter av hörsel- och talsvårigheter vid Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med ett poängintervall mellan 0 och 68 (högre poäng indikerar fler svårigheter)
Månad 1
Psykosocial hälsa på grund av kommunikationsstörningar orsakade av tal- och hörselnedsättningar
Tidsram: Månad 2
Psykosocial påverkan av hörsel- och talsvårigheter bedömd av "Skala för psykosociala effekter av hörsel- och talsvårigheter vid Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med ett poängintervall mellan 0 och 68 (högre poäng indikerar fler svårigheter)
Månad 2
Psykosocial hälsa på grund av kommunikationsstörningar orsakade av tal- och hörselnedsättningar
Tidsram: Månad 3
Psykosocial påverkan av hörsel- och talsvårigheter bedömd av "Skala för psykosociala effekter av hörsel- och talsvårigheter vid Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med ett poängintervall mellan 0 och 68 (högre poäng indikerar fler svårigheter)
Månad 3
Psykosocial hälsa på grund av kommunikationsstörningar orsakade av tal- och hörselnedsättningar
Tidsram: Månad 4
Psykosocial påverkan av hörsel- och talsvårigheter bedömd av "Skala för psykosociala effekter av hörsel- och talsvårigheter vid Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med ett poängintervall mellan 0 och 68 (högre poäng indikerar fler svårigheter)
Månad 4
Psykosocial hälsa på grund av kommunikationsstörningar orsakade av tal- och hörselnedsättningar
Tidsram: Månad 5
Psykosocial påverkan av hörsel- och talsvårigheter bedömd av "Skala för psykosociala effekter av hörsel- och talsvårigheter vid Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med ett poängintervall mellan 0 och 68 (högre poäng indikerar fler svårigheter)
Månad 5
Psykosocial hälsa på grund av kommunikationsstörningar orsakade av tal- och hörselnedsättningar
Tidsram: Månad 6
Psykosocial påverkan av hörsel- och talsvårigheter bedömd av "Skala för psykosociala effekter av hörsel- och talsvårigheter vid Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med ett poängintervall mellan 0 och 68 (högre poäng indikerar fler svårigheter)
Månad 6
Fluktuation av hälsorelaterad livskvalitet
Tidsram: Dag ett, två och tre i månad 1
Förändring i hälsorelaterad livskvalitet mätt med EQ-5D-versionen med 5 nivåer (EQ-5D-5L) med ett poängintervall mellan 0 och 1 (högre värden indikerar högre hälsorelaterad livskvalitet)
Dag ett, två och tre i månad 1
Fluktuation av hälsorelaterad livskvalitet
Tidsram: Dag ett, två och tre i månader 3
Förändring i hälsorelaterad livskvalitet mätt med EQ-5D-versionen med 5 nivåer (EQ-5D-5L) med ett poängintervall mellan 0 och 1 (högre värden indikerar högre hälsorelaterad livskvalitet)
Dag ett, två och tre i månader 3
Fluktuation av hälsorelaterad livskvalitet
Tidsram: Dag ett, två och tre i månader 5
Förändring i hälsorelaterad livskvalitet mätt med EQ-5D-versionen med 5 nivåer (EQ-5D-5L) med ett poängintervall mellan 0 och 1 (högre värden indikerar högre hälsorelaterad livskvalitet)
Dag ett, två och tre i månader 5
Fluktuation av hälsorelaterad livskvalitet
Tidsram: Dag ett, två och tre i månader 6
Förändring i hälsorelaterad livskvalitet mätt med EQ-5D-versionen med 5 nivåer (EQ-5D-5L) med ett poängintervall mellan 0 och 1 (högre värden indikerar högre hälsorelaterad livskvalitet)
Dag ett, två och tre i månader 6
Hälso-relaterad livskvalité
Tidsram: Månad 1
Hälsorelaterad livskvalitet bedömd av "Patient Reported Outcome Measures for Ataxi" Short-Form (PROM-ATAX), med ett poängintervall mellan 0 och 40 med högre poäng som indikerar lägre hälsorelaterad livskvalitet
Månad 1
Hälso-relaterad livskvalité
Tidsram: Månad 3
Hälsorelaterad livskvalitet bedömd av "Patient Reported Outcome Measures for Ataxi" Short-Form (PROM-ATAX), med ett poängintervall mellan 0 och 40 med högre poäng som indikerar lägre hälsorelaterad livskvalitet
Månad 3
Hälso-relaterad livskvalité
Tidsram: Månad 5
Hälsorelaterad livskvalitet bedömd av "Patient Reported Outcome Measures for Ataxi" Short-Form (PROM-ATAX), med ett poängintervall mellan 0 och 40 med högre poäng som indikerar lägre hälsorelaterad livskvalitet
Månad 5
Hälso-relaterad livskvalité
Tidsram: Månad 6
Hälsorelaterad livskvalitet bedömd av "Patient Reported Outcome Measures for Ataxi" Short-Form (PROM-ATAX), med ett poängintervall mellan 0 och 40 med högre poäng som indikerar lägre hälsorelaterad livskvalitet
Månad 6

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Samarbetspartners

McMaster University
Sorbonne University

Utredare

  • Huvudutredare: Bernhard Michalowsky, PD Dr., German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock/ Greifswald, Germany

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 juni 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

31 augusti 2024

Avslutad studie (Beräknad)

31 oktober 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 mars 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 juli 2023

Första postat (Faktisk)

12 juli 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 februari 2024

Senast verifierad

1 januari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • GR026

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Friedreich Ataxi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Slovenia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera