Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Door patiënten gerapporteerde gezondheidseconomische en psychosociale resultaten bij ataxie van Friedreich (PROFA)

31 maart 2026 bijgewerkt door: German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
De PROFA-studie is een internationale, multicentrische observatie- en validatiestudie om de door de patiënt gerapporteerde, psychosociale en economische resultaten van patiënten met Friedreich Ataxie (FA) te beoordelen. In aanmerking komende patiënten zullen worden geworven uit zes studiecentra in Duitsland, Oostenrijk en Frankrijk. Patiënten zullen een nulmeting uitvoeren via face-to-face interviews in de studiecentra en meerdere tijdelijke follow-upbeoordelingen via een mobiele gezondheidsapp thuis, dagelijks tot maandelijks gedurende zes maanden. Studieresultaten zullen essentiële en diepgaande inzichten opleveren in het dagelijks leven van patiënten met FA.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Er is een gebrek aan kennis over de door de patiënt gerapporteerde, psychosociale en economische impact van Friedreich's Ataxie (FA). De weinige eerdere onderzoeken waren gebaseerd op kleine steekproeven en jaarlijkse transversale gegevens, waardoor de generaliseerbaarheid van de resultaten werd beperkt.

Daarom beoogt de PROFA-studie

  1. om de aanvaardbaarheid, haalbaarheid en bruikbaarheid van een mobiele gezondheidsapp te beoordelen voor het verzamelen van longitudinale real-time gegevens,
  2. om de kosten van gezondheidszorg te bepalen vanuit een maatschappelijk perspectief dat productiviteitsverliezen in de informele zorg omvat, om bijbehorende factoren te beoordelen en om de impact van evidence-based behandeling op de kosten te analyseren,
  3. om metingen van gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (GGQoL) te valideren, om de HRQoL van patiënten en de fluctuatie ervan in de loop van de tijd te beoordelen en bijbehorende factoren te identificeren,
  4. het ontwikkelen, valideren en evalueren van een nieuwe meting van de impact van gehoor- en spraakstoornissen op de psychosociale gezondheid van patiënten, en
  5. om interactie-effecten tussen HRQoL, psychosociale gezondheid en economische resultaten bij patiënten met FA te evalueren.

De PROFA-studie zal dus een uitgebreid begrip krijgen van de individuele, maatschappelijke en economische last van FA, determinanten van gezondheid en sociaal leven en efficiënt gebruik van gezondheidszorgmiddelen identificeren. Dit is cruciaal om de behandeling, zorg en het dagelijks leven van FA-patiënten en hun families te verbeteren.

Deze validatie- en observationele studie zal patiënten rekruteren uit zes studiecentra (Duitsland, Frankrijk en Oostenrijk). De data-evaluatie zal gebaseerd zijn op (i) een baseline-evaluatie via interviews in de studiecentra en (ii) een daaropvolgende tijdelijke data-evaluatie op afstand via een mobiele gezondheidsapp op dagelijkse tot maandelijkse basis gedurende zes maanden, met evaluaties van de ernst van ataxie , HRQoL, psychosociale gezondheid, spraak- en gehoorbeperkingen, gebruik van gezondheidsdiensten en specifieke gezondheidsgebeurtenissen. Beschrijvende en multivariate statistieken zullen worden gebruikt om de impact van FA op de door de patiënt gerapporteerde HRQoL, psychosociale gezondheid en economische resultaten te beschrijven.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Aachen, Duitsland, 52074
        • Werving
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
        • Contact:
      • Bonn, Duitsland, 53127
      • Münich, Duitsland, 80336
        • Werving
        • Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Contact:
      • Tübingen, Duitsland, 72076
        • Nog niet aan het werven
        • Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinik Tübingen
        • Contact:
  • Frankrijk
  • Oostenrijk
      • Innsbruck, Oostenrijk, 6020
        • Werving
        • Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten in deze studie hebben een ziekte van Friedreich Ataxia (FA), bevestigd door moleculair genetisch testen, met een ernst van de ziekte van ≤30 punten volgens de schaal van de beoordeling en beoordeling van ataxie. FA is de meest voorkomende erfelijke ataxie in Europa. De genetische mutatie die ten grondslag ligt aan bijna alle FA-gevallen is een homozygote guanine-adenine-adenine triplet-repeat-expansie in het eerste intron van het FXN-gen, dat codeert voor het mitochondriale eiwit frataxin. Klinische aanvang van FA komt het vaakst voor rond de puberteit, maar in enkele gevallen ontwikkelen de symptomen zich op volwassen leeftijd. FA wordt gekenmerkt door spierzwakte, onbalans, slechte coördinatie, zintuiglijk verlies en spraakproblemen. FA kan rolstoelafhankelijkheid en een verminderde levensverwachting veroorzaken.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • FA bevestigd door moleculair genetisch testen
  • Ernst van ataxie van ≤30 punten volgens de schaal van de beoordeling en beoordeling van ataxie (SARA)
  • Toegang tot een smartphone of tablet en het apparaat kunnen bedienen
  • Ouder dan 12 jaar

Uitsluitingscriteria:

  • Onvermogen om toestemming te geven
  • Ernst van ataxie >30 volgens de schaal van de beoordeling en beoordeling van ataxie (SARA)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bruikbaarheid van de mobiele gezondheidsapp als hulpmiddel voor het op afstand monitoren van tijdelijke gegevens
Tijdsspanne: Zes maanden
Volledigheid van gegevens
Zes maanden
Aanvaardbaarheid van de mobiele gezondheidsapp als instrument voor het op afstand monitoren van tijdelijke gegevens
Tijdsspanne: Maand 6
Aanvaardbaarheid wordt beoordeeld aan de hand van een zelf ontwikkelde vragenlijst (waarbij patiënten worden gevraagd de app te beoordelen op basis van gebruikerservaring)
Maand 6
Totale maatschappelijke kosten
Tijdsspanne: Zes maanden
Geaggregeerde zorgkosten van gebruikte zorgdiensten, informele zorg en productiviteitsverliezen
Zes maanden
Psychosociale gezondheid als gevolg van communicatiehandicaps veroorzaakt door spraak- en gehoorstoornissen
Tijdsspanne: Maand 1
Psychosociale impact van gehoor- en spraakbeperkingen beoordeeld door de "Schaal voor de psychosociale impact van gehoor- en spraakbeperkingen bij Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) met een scorebereik van 0 tot 68 (hogere scores duiden op meer problemen)
Maand 1
Psychosociale gezondheid als gevolg van communicatiehandicaps veroorzaakt door spraak- en gehoorstoornissen
Tijdsspanne: Maand 2
Psychosociale impact van gehoor- en spraakbeperkingen beoordeeld door de "Schaal voor de psychosociale impact van gehoor- en spraakbeperkingen bij Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) met een scorebereik van 0 tot 68 (hogere scores duiden op meer problemen)
Maand 2
Psychosociale gezondheid als gevolg van communicatiehandicaps veroorzaakt door spraak- en gehoorstoornissen
Tijdsspanne: Maand 3
Psychosociale impact van gehoor- en spraakbeperkingen beoordeeld door de "Schaal voor de psychosociale impact van gehoor- en spraakbeperkingen bij Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) met een scorebereik van 0 tot 68 (hogere scores duiden op meer problemen)
Maand 3
Psychosociale gezondheid als gevolg van communicatiehandicaps veroorzaakt door spraak- en gehoorstoornissen
Tijdsspanne: Maand 4
Psychosociale impact van gehoor- en spraakbeperkingen beoordeeld door de "Schaal voor de psychosociale impact van gehoor- en spraakbeperkingen bij Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) met een scorebereik van 0 tot 68 (hogere scores duiden op meer problemen)
Maand 4
Psychosociale gezondheid als gevolg van communicatiehandicaps veroorzaakt door spraak- en gehoorstoornissen
Tijdsspanne: Maand 5
Psychosociale impact van gehoor- en spraakbeperkingen beoordeeld door de "Schaal voor de psychosociale impact van gehoor- en spraakbeperkingen bij Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) met een scorebereik van 0 tot 68 (hogere scores duiden op meer problemen)
Maand 5
Psychosociale gezondheid als gevolg van communicatiehandicaps veroorzaakt door spraak- en gehoorstoornissen
Tijdsspanne: Maand 6
Psychosociale impact van gehoor- en spraakbeperkingen beoordeeld door de "Schaal voor de psychosociale impact van gehoor- en spraakbeperkingen bij Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) met een scorebereik van 0 tot 68 (hogere scores duiden op meer problemen)
Maand 6
Fluctuatie van gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Dag één, twee en drie in maand 1
Verandering in gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven gemeten door de 5-niveau EQ-5D-versie (EQ-5D-5L) met een scorebereik tussen 0 en 1 (hogere waarden duiden op een hogere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven)
Dag één, twee en drie in maand 1
Fluctuatie van gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Dag één, twee en drie in maanden 3
Verandering in gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven gemeten door de 5-niveau EQ-5D-versie (EQ-5D-5L) met een scorebereik tussen 0 en 1 (hogere waarden duiden op een hogere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven)
Dag één, twee en drie in maanden 3
Fluctuatie van gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Dag één, twee en drie in maanden 5
Verandering in gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven gemeten door de 5-niveau EQ-5D-versie (EQ-5D-5L) met een scorebereik tussen 0 en 1 (hogere waarden duiden op een hogere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven)
Dag één, twee en drie in maanden 5
Fluctuatie van gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Dag één, twee en drie in maanden 6
Verandering in gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven gemeten door de 5-niveau EQ-5D-versie (EQ-5D-5L) met een scorebereik tussen 0 en 1 (hogere waarden duiden op een hogere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven)
Dag één, twee en drie in maanden 6
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Maand 1
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven beoordeeld door de ‘Patient Reported Outcome Measures for Ataxia’ Short-Form (PROM-ATAX), met een scorebereik tussen 0 en 40, waarbij hogere scores een lagere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven aangeven
Maand 1
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Maand 3
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven beoordeeld door de ‘Patient Reported Outcome Measures for Ataxia’ Short-Form (PROM-ATAX), met een scorebereik tussen 0 en 40, waarbij hogere scores een lagere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven aangeven
Maand 3
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Maand 5
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven beoordeeld door de ‘Patient Reported Outcome Measures for Ataxia’ Short-Form (PROM-ATAX), met een scorebereik tussen 0 en 40, waarbij hogere scores een lagere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven aangeven
Maand 5
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Maand 6
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven beoordeeld door de ‘Patient Reported Outcome Measures for Ataxia’ Short-Form (PROM-ATAX), met een scorebereik tussen 0 en 40, waarbij hogere scores een lagere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven aangeven
Maand 6

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Medewerkers

McMaster University
Sorbonne University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Bernhard Michalowsky, PD Dr., German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock/ Greifswald, Germany

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juni 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2028

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 maart 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 juli 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

12 juli 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

31 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • GR026

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren