Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zgłaszane przez pacjentów wyniki ekonomiczne i psychospołeczne zdrowia w ataksji Friedreicha (PROFA)

31 marca 2026 zaktualizowane przez: German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
Badanie PROFA to międzynarodowe, wieloośrodkowe badanie obserwacyjne i walidacyjne mające na celu ocenę zgłaszanych przez pacjentów, psychospołecznych i ekonomicznych wyników pacjentów z ataksją Friedreicha (FA). Kwalifikujący się pacjenci będą rekrutowani z sześciu ośrodków badawczych w Niemczech, Austrii i Francji. Pacjenci będą przeprowadzać ocenę wyjściową poprzez bezpośrednie wywiady w ośrodkach badawczych i wiele chwilowych ocen kontrolnych za pośrednictwem mobilnej aplikacji zdrowotnej w domu, codziennie lub co miesiąc przez sześć miesięcy. Wyniki badań zapewnią niezbędny i dogłębny wgląd w codzienne życie pacjentów z FA.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Brakuje wiedzy na temat zgłaszanych przez pacjentów, psychospołecznych i ekonomicznych skutków ataksji Friedreicha (FA). Kilka wcześniejszych badań opierało się na małych próbach i rocznych danych przekrojowych, co ogranicza możliwość uogólnienia wyników.

Dlatego badanie PROFA ma na celu

  1. ocenić akceptowalność, wykonalność i użyteczność mobilnej aplikacji zdrowotnej do gromadzenia podłużnych danych w czasie rzeczywistym,
  2. określenie kosztów opieki zdrowotnej z perspektywy społecznej, która obejmuje utratę produktywności opieki nieformalnej, ocenę powiązanych czynników i analizę wpływu leczenia opartego na dowodach na koszty,
  3. walidacja miar jakości życia związanej ze zdrowiem (HRQoL), ocena HRQoL pacjentów i jej fluktuacji w czasie oraz identyfikacja powiązanych czynników,
  4. opracować, zweryfikować i ocenić nową miarę wpływu niepełnosprawności słuchu i mowy na zdrowie psychospołeczne pacjentów oraz
  5. ocena efektów interakcji między HRQoL, zdrowiem psychospołecznym i wynikami ekonomicznymi u pacjentów z FA.

W ten sposób badanie PROFA pozwoli uzyskać kompleksowe zrozumienie indywidualnych, społecznych i ekonomicznych obciążeń FA, identyfikując determinanty zdrowia i życia społecznego oraz efektywne wykorzystanie zasobów opieki zdrowotnej. Ma to kluczowe znaczenie dla poprawy leczenia, opieki i codziennego życia pacjentów z FA i ich rodzin.

To badanie walidacyjne i obserwacyjne będzie rekrutować pacjentów z sześciu ośrodków badawczych (Niemcy, Francja i Austria). Ocena danych będzie opierać się na (i) ocenie wyjściowej za pośrednictwem wywiadów w ośrodkach badawczych oraz (ii) późniejszej zdalnej chwilowej ocenie danych za pośrednictwem mobilnej aplikacji zdrowotnej, przeprowadzanej codziennie lub co miesiąc przez sześć miesięcy, obejmującej ocenę nasilenia ataksji , HRQoL, zdrowie psychospołeczne, upośledzenie mowy i słuchu, wykorzystanie usług zdrowotnych i określone zdarzenia zdrowotne. Statystyki opisowe i wielowymiarowe zostaną wykorzystane do opisania wpływu FA na zgłaszaną przez pacjentów HRQoL, zdrowie psychospołeczne i wyniki ekonomiczne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Austria
      • Innsbruck, Austria, 6020
        • Rekrutacyjny
        • Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
        • Kontakt:
  • Francja
  • Niemcy
      • Aachen, Niemcy, 52074
        • Rekrutacyjny
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
        • Kontakt:
      • Bonn, Niemcy, 53127
        • Rekrutacyjny
        • German Center for Neuro-degenerative Diseases (DZNE)
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Marcus Grobe-Einsler, Dr.
      • Münich, Niemcy, 80336
        • Rekrutacyjny
        • Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Kontakt:
      • Tübingen, Niemcy, 72076
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinik Tübingen
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w tym badaniu mają chorobę Friedreicha Ataxia (FA) potwierdzoną molekularnymi badaniami genetycznymi z ciężkością choroby ≤30 punktów zgodnie ze Skalą Oceny i Oceny Ataksji. FA jest najczęstszą dziedziczną ataksją w Europie. Mutacja genetyczna, która leży u podstaw prawie wszystkich przypadków FA, to ekspansja homozygotycznego trypletu guaniny-adeniny-adeniny w pierwszym intronie genu FXN, który koduje mitochondrialne białko frataksynę. Kliniczny początek FA występuje najczęściej w okresie dojrzewania, ale w kilku przypadkach objawy rozwijają się w wieku dorosłym. FA charakteryzuje się osłabieniem mięśni, brakiem równowagi, słabą koordynacją, utratą czucia i problemami z mową. FA może powodować uzależnienie od wózka inwalidzkiego i skrócić oczekiwaną długość życia.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • FA potwierdzone molekularnymi badaniami genetycznymi
  • Nasilenie ataksji ≤30 punktów według Skali Oceny i Oceny Ataksji (SARA)
  • Dostęp do smartfona lub tabletu i możliwość obsługi urządzenia
  • Starsze niż 12 lat

Kryteria wyłączenia:

  • Brak zdolności do wyrażenia zgody
  • Nasilenie ataksji >30 według Skali Oceny i Oceny Ataksji (SARA)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Użyteczność mobilnej aplikacji zdrowotnej jako narzędzia do zdalnego monitorowania chwilowych danych
Ramy czasowe: Sześć miesięcy
Kompletność danych
Sześć miesięcy
Akceptowalność mobilnej aplikacji zdrowotnej jako narzędzia do oceny chwilowych danych do zdalnego monitorowania
Ramy czasowe: Miesiąc 6
Akceptowalność jest oceniana za pomocą samodzielnie opracowanego kwestionariusza (prośba pacjentów o ocenę aplikacji na podstawie doświadczenia użytkownika)
Miesiąc 6
Całkowite koszty społeczne
Ramy czasowe: Sześć miesięcy
Zagregowane koszty opieki zdrowotnej wykorzystanych usług opieki zdrowotnej, opieki nieformalnej i strat w wydajności
Sześć miesięcy
Zdrowie psychospołeczne w związku z utrudnieniami komunikacyjnymi spowodowanymi niepełnosprawnością mowy i słuchu
Ramy czasowe: Miesiąc 1
Psychospołeczny wpływ upośledzenia słuchu i mowy oceniany za pomocą „Skali psychospołecznego wpływu upośledzenia słuchu i mowy w ataksji Friedreicha” (COM-ATAX) z zakresem wyników od 0 do 68 (wyższe wyniki oznaczają więcej trudności)
Miesiąc 1
Zdrowie psychospołeczne w związku z utrudnieniami komunikacyjnymi spowodowanymi niepełnosprawnością mowy i słuchu
Ramy czasowe: Miesiąc 2
Psychospołeczny wpływ upośledzenia słuchu i mowy oceniany za pomocą „Skali psychospołecznego wpływu upośledzenia słuchu i mowy w ataksji Friedreicha” (COM-ATAX) z zakresem wyników od 0 do 68 (wyższe wyniki oznaczają więcej trudności)
Miesiąc 2
Zdrowie psychospołeczne w związku z utrudnieniami komunikacyjnymi spowodowanymi niepełnosprawnością mowy i słuchu
Ramy czasowe: Miesiąc 3
Psychospołeczny wpływ upośledzenia słuchu i mowy oceniany za pomocą „Skali psychospołecznego wpływu upośledzenia słuchu i mowy w ataksji Friedreicha” (COM-ATAX) z zakresem wyników od 0 do 68 (wyższe wyniki oznaczają więcej trudności)
Miesiąc 3
Zdrowie psychospołeczne w związku z utrudnieniami komunikacyjnymi spowodowanymi niepełnosprawnością mowy i słuchu
Ramy czasowe: Miesiąc 4
Psychospołeczny wpływ upośledzenia słuchu i mowy oceniany za pomocą „Skali psychospołecznego wpływu upośledzenia słuchu i mowy w ataksji Friedreicha” (COM-ATAX) z zakresem wyników od 0 do 68 (wyższe wyniki oznaczają więcej trudności)
Miesiąc 4
Zdrowie psychospołeczne w związku z utrudnieniami komunikacyjnymi spowodowanymi niepełnosprawnością mowy i słuchu
Ramy czasowe: Miesiąc 5
Psychospołeczny wpływ upośledzenia słuchu i mowy oceniany za pomocą „Skali psychospołecznego wpływu upośledzenia słuchu i mowy w ataksji Friedreicha” (COM-ATAX) z zakresem wyników od 0 do 68 (wyższe wyniki oznaczają więcej trudności)
Miesiąc 5
Zdrowie psychospołeczne w związku z utrudnieniami komunikacyjnymi spowodowanymi niepełnosprawnością mowy i słuchu
Ramy czasowe: Miesiąc 6
Psychospołeczny wpływ upośledzenia słuchu i mowy oceniany za pomocą „Skali psychospołecznego wpływu upośledzenia słuchu i mowy w ataksji Friedreicha” (COM-ATAX) z zakresem wyników od 0 do 68 (wyższe wyniki oznaczają więcej trudności)
Miesiąc 6
Fluktuacja jakości życia związanej ze zdrowiem
Ramy czasowe: Dzień pierwszy, drugi i trzeci w miesiącach 1
Zmiana jakości życia związanej ze zdrowiem mierzona 5-stopniową wersją EQ-5D (EQ-5D-5L) z przedziałem punktacji od 0 do 1 (wyższe wartości oznaczają wyższą jakość życia związaną ze zdrowiem)
Dzień pierwszy, drugi i trzeci w miesiącach 1
Fluktuacja jakości życia związanej ze zdrowiem
Ramy czasowe: Dzień pierwszy, drugi i trzeci w miesiącach 3
Zmiana jakości życia związanej ze zdrowiem mierzona 5-stopniową wersją EQ-5D (EQ-5D-5L) z przedziałem punktacji od 0 do 1 (wyższe wartości oznaczają wyższą jakość życia związaną ze zdrowiem)
Dzień pierwszy, drugi i trzeci w miesiącach 3
Fluktuacja jakości życia związanej ze zdrowiem
Ramy czasowe: Dzień pierwszy, drugi i trzeci w miesiącach 5
Zmiana jakości życia związanej ze zdrowiem mierzona 5-stopniową wersją EQ-5D (EQ-5D-5L) z przedziałem punktacji od 0 do 1 (wyższe wartości oznaczają wyższą jakość życia związaną ze zdrowiem)
Dzień pierwszy, drugi i trzeci w miesiącach 5
Fluktuacja jakości życia związanej ze zdrowiem
Ramy czasowe: Dzień pierwszy, drugi i trzeci w miesiącach 6
Zmiana jakości życia związanej ze zdrowiem mierzona 5-stopniową wersją EQ-5D (EQ-5D-5L) z przedziałem punktacji od 0 do 1 (wyższe wartości oznaczają wyższą jakość życia związaną ze zdrowiem)
Dzień pierwszy, drugi i trzeci w miesiącach 6
Jakość życia oparta na zdrowiu
Ramy czasowe: Miesiąc 1
Jakość życia związana ze stanem zdrowia oceniana za pomocą krótkiego formularza „Patient Reported Outcome Measures for Ataxia” (PROM-ATAX), z zakresem punktacji od 0 do 40, przy czym wyższe wyniki wskazują na niższą jakość życia związaną ze stanem zdrowia
Miesiąc 1
Jakość życia oparta na zdrowiu
Ramy czasowe: Miesiąc 3
Jakość życia związana ze stanem zdrowia oceniana za pomocą krótkiego formularza „Patient Reported Outcome Measures for Ataxia” (PROM-ATAX), z zakresem punktacji od 0 do 40, przy czym wyższe wyniki wskazują na niższą jakość życia związaną ze stanem zdrowia
Miesiąc 3
Jakość życia oparta na zdrowiu
Ramy czasowe: Miesiąc 5
Jakość życia związana ze stanem zdrowia oceniana za pomocą krótkiego formularza „Patient Reported Outcome Measures for Ataxia” (PROM-ATAX), z zakresem punktacji od 0 do 40, przy czym wyższe wyniki wskazują na niższą jakość życia związaną ze stanem zdrowia
Miesiąc 5
Jakość życia oparta na zdrowiu
Ramy czasowe: Miesiąc 6
Jakość życia związana ze stanem zdrowia oceniana za pomocą krótkiego formularza „Patient Reported Outcome Measures for Ataxia” (PROM-ATAX), z zakresem punktacji od 0 do 40, przy czym wyższe wyniki wskazują na niższą jakość życia związaną ze stanem zdrowia
Miesiąc 6

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Współpracownicy

McMaster University
Sorbonne University

Śledczy

  • Główny śledczy: Bernhard Michalowsky, PD Dr., German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock/ Greifswald, Germany

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 marca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 lipca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 lipca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

31 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GR026

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Ataksja Friedreicha

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Rwanda

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj