Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Сообщения пациентов, экономические и психосоциальные последствия для здоровья при атаксии Фридрейха (PROFA)

31 марта 2026 г. обновлено: German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
Исследование PROFA — это международное многоцентровое обсервационное и валидационное исследование для оценки сообщаемых пациентами, психосоциальных и экономических результатов пациентов с атаксией Фридрейха (ФА). Подходящие пациенты будут набраны из шести исследовательских центров в Германии, Австрии и Франции. Пациенты будут проходить базовую оценку с помощью личных интервью в исследовательских центрах и множественных мгновенных последующих оценок через мобильное приложение для здоровья дома ежедневно или ежемесячно в течение шести месяцев. Результаты исследования позволят получить существенное и глубокое представление о повседневной жизни пациентов с FA.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Недостаточно знаний о психосоциальных и экономических последствиях атаксии Фридрейха (FA), о которых сообщают пациенты. Несколько предыдущих исследований были основаны на небольших размерах выборки и ежегодных перекрестных данных, что ограничивало обобщаемость результатов.

Таким образом, исследование PROFA направлено

  1. оценить приемлемость, осуществимость и удобство использования мобильного медицинского приложения для сбора лонгитюдных данных в реальном времени,
  2. определить затраты на здравоохранение с социальной точки зрения, включая потери производительности неформального ухода, оценить сопутствующие факторы и проанализировать влияние доказательного лечения на затраты,
  3. для проверки показателей качества жизни, связанного со здоровьем (HRQoL), для оценки HRQoL пациентов и его колебаний во времени и выявления связанных факторов,
  4. разработать, утвердить и оценить новую меру влияния нарушений слуха и речи на психосоциальное здоровье пациентов, а также
  5. оценить эффекты взаимодействия между HRQoL, психосоциальным здоровьем и экономическими результатами у пациентов с FA.

Таким образом, исследование PROFA позволит получить всестороннее представление об индивидуальном, социальном и экономическом бремени ФА, определить детерминанты здоровья и социальной жизни, а также эффективное использование ресурсов здравоохранения. Это имеет решающее значение для улучшения лечения, ухода и повседневной жизни пациентов с ФА и их семей.

В этом проверочном и обсервационном исследовании будут участвовать пациенты из шести исследовательских центров (Германия, Франция и Австрия). Оценка данных будет основываться на (i) исходной оценке с помощью интервью в исследовательских центрах и (ii) последующей удаленной мгновенной оценке данных через мобильное медицинское приложение ежедневно или ежемесячно в течение шести месяцев, включая оценку тяжести атаксии. HRQoL, психосоциальное здоровье, нарушения речи и слуха, использование медицинских услуг и конкретные медицинские события. Описательная и многомерная статистика будет использоваться для описания влияния FA на сообщаемое пациентами HRQoL, психосоциальное здоровье и экономические результаты.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Bernhard Michalowsky, PD Dr.
  • Номер телефона: +49 3834 868530
  • Электронная почта: bernhard.michalowsky@dzne.de

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Maresa Buchholz, Dr.
  • Номер телефона: +49 3834 868534
  • Электронная почта: maresa.buchholz@dzne.de

Места учебы

  • Австрия
      • Innsbruck, Австрия, 6020
        • Рекрутинг
        • Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
        • Контакт:
  • Германия
      • Aachen, Германия, 52074
        • Рекрутинг
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
        • Контакт:
      • Bonn, Германия, 53127
        • Рекрутинг
        • German Center for Neuro-degenerative Diseases (DZNE)
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Marcus Grobe-Einsler, Dr.
      • Münich, Германия, 80336
        • Рекрутинг
        • Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Контакт:
      • Tübingen, Германия, 72076
        • Еще не набирают
        • Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinik Tübingen
        • Контакт:
  • Франция
      • Paris, Франция, 75013
        • Рекрутинг
        • Paris Brain Institute
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Stéphanie Borel, Dr.

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты в этом исследовании имеют заболевание атаксии Фридрейха (ФА), подтвержденное молекулярно-генетическим тестированием, с тяжестью заболевания ≤30 баллов по Шкале оценки и рейтинга атаксии. FA является наиболее распространенной наследственной атаксией в Европе. Генетическая мутация, которая лежит в основе почти всех случаев ФА, представляет собой гомозиготную экспансию триплетного повтора гуанин-аденин-аденин в первом интроне гена FXN, который кодирует митохондриальный белок фратаксин. Клиническое начало FA чаще всего происходит в период полового созревания, но в некоторых случаях симптомы развиваются во взрослом возрасте. FA характеризуется мышечной слабостью, дисбалансом, плохой координацией, потерей чувствительности и проблемами с речью. FA может вызвать зависимость от инвалидной коляски и сократить продолжительность жизни.

Описание

Критерии включения:

  • FA подтверждена молекулярно-генетическим тестированием
  • Тяжесть атаксии ≤30 баллов по Шкале оценки и рейтинга атаксии (SARA)
  • Доступ к смартфону или планшету и возможность управлять устройством
  • старше 12 лет

Критерий исключения:

  • Отсутствие возможности дать согласие
  • Тяжесть атаксии >30 по Шкале оценки и рейтинга атаксии (SARA)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Удобство использования мобильного медицинского приложения в качестве инструмента оценки мгновенных данных удаленного мониторинга
Временное ограничение: Шесть месяцев
Полнота данных
Шесть месяцев
Приемлемость мобильного медицинского приложения в качестве инструмента оценки моментальных данных удаленного мониторинга
Временное ограничение: Месяц 6
Приемлемость оценивается с помощью самостоятельно разработанной анкеты (пациентов просят оценить приложение на основе пользовательского опыта).
Месяц 6
Общие социальные затраты
Временное ограничение: Шесть месяцев
Совокупные затраты на здравоохранение, связанные с использованными услугами здравоохранения, неформальным уходом и потерями производительности
Шесть месяцев
Психосоциальное здоровье из-за коммуникативных нарушений, вызванных нарушениями речи и слуха
Временное ограничение: Месяц 1
Психосоциальное воздействие нарушений слуха и речи оценивается по «Шкале психосоциального воздействия нарушений слуха и речи при атаксии Фридрейха» (COM-ATAX) с диапазоном баллов от 0 до 68 (более высокие баллы указывают на большее количество трудностей)
Месяц 1
Психосоциальное здоровье из-за коммуникативных нарушений, вызванных нарушениями речи и слуха
Временное ограничение: Месяц 2
Психосоциальное воздействие нарушений слуха и речи оценивается по «Шкале психосоциального воздействия нарушений слуха и речи при атаксии Фридрейха» (COM-ATAX) с диапазоном баллов от 0 до 68 (более высокие баллы указывают на большее количество трудностей)
Месяц 2
Психосоциальное здоровье из-за коммуникативных нарушений, вызванных нарушениями речи и слуха
Временное ограничение: Месяц 3
Психосоциальное воздействие нарушений слуха и речи оценивается по «Шкале психосоциального воздействия нарушений слуха и речи при атаксии Фридрейха» (COM-ATAX) с диапазоном баллов от 0 до 68 (более высокие баллы указывают на большее количество трудностей)
Месяц 3
Психосоциальное здоровье из-за коммуникативных нарушений, вызванных нарушениями речи и слуха
Временное ограничение: Месяц 4
Психосоциальное воздействие нарушений слуха и речи оценивается по «Шкале психосоциального воздействия нарушений слуха и речи при атаксии Фридрейха» (COM-ATAX) с диапазоном баллов от 0 до 68 (более высокие баллы указывают на большее количество трудностей)
Месяц 4
Психосоциальное здоровье из-за коммуникативных нарушений, вызванных нарушениями речи и слуха
Временное ограничение: Месяц 5
Психосоциальное воздействие нарушений слуха и речи оценивается по «Шкале психосоциального воздействия нарушений слуха и речи при атаксии Фридрейха» (COM-ATAX) с диапазоном баллов от 0 до 68 (более высокие баллы указывают на большее количество трудностей)
Месяц 5
Психосоциальное здоровье из-за коммуникативных нарушений, вызванных нарушениями речи и слуха
Временное ограничение: Месяц 6
Психосоциальное воздействие нарушений слуха и речи оценивается по «Шкале психосоциального воздействия нарушений слуха и речи при атаксии Фридрейха» (COM-ATAX) с диапазоном баллов от 0 до 68 (более высокие баллы указывают на большее количество трудностей)
Месяц 6
Колебания качества жизни, связанного со здоровьем
Временное ограничение: День первый, второй и третий в месяцах 1
Изменение качества жизни, связанного со здоровьем, измеренное с помощью 5-уровневой версии EQ-5D (EQ-5D-5L) с диапазоном баллов от 0 до 1 (более высокие значения указывают на более высокое качество жизни, связанное со здоровьем).
День первый, второй и третий в месяцах 1
Колебания качества жизни, связанного со здоровьем
Временное ограничение: День первый, второй и третий месяца 3
Изменение качества жизни, связанного со здоровьем, измеренное с помощью 5-уровневой версии EQ-5D (EQ-5D-5L) с диапазоном баллов от 0 до 1 (более высокие значения указывают на более высокое качество жизни, связанное со здоровьем).
День первый, второй и третий месяца 3
Колебания качества жизни, связанного со здоровьем
Временное ограничение: День первый, второй и третий в месяцах 5
Изменение качества жизни, связанного со здоровьем, измеренное с помощью 5-уровневой версии EQ-5D (EQ-5D-5L) с диапазоном баллов от 0 до 1 (более высокие значения указывают на более высокое качество жизни, связанное со здоровьем).
День первый, второй и третий в месяцах 5
Колебания качества жизни, связанного со здоровьем
Временное ограничение: День первый, второй и третий в месяцах 6
Изменение качества жизни, связанного со здоровьем, измеренное с помощью 5-уровневой версии EQ-5D (EQ-5D-5L) с диапазоном баллов от 0 до 1 (более высокие значения указывают на более высокое качество жизни, связанное со здоровьем).
День первый, второй и третий в месяцах 6
Качество жизни, связанное со здоровьем
Временное ограничение: Месяц 1
Качество жизни, связанное со здоровьем, оценивается с помощью краткой формы «Показатели результатов атаксии, сообщаемой пациентами» (PROM-ATAX), с диапазоном баллов от 0 до 40, при этом более высокие баллы указывают на более низкое качество жизни, связанное со здоровьем.
Месяц 1
Качество жизни, связанное со здоровьем
Временное ограничение: Месяц 3
Качество жизни, связанное со здоровьем, оценивается с помощью краткой формы «Показатели результатов атаксии, сообщаемой пациентами» (PROM-ATAX), с диапазоном баллов от 0 до 40, при этом более высокие баллы указывают на более низкое качество жизни, связанное со здоровьем.
Месяц 3
Качество жизни, связанное со здоровьем
Временное ограничение: Месяц 5
Качество жизни, связанное со здоровьем, оценивается с помощью краткой формы «Показатели результатов атаксии, сообщаемой пациентами» (PROM-ATAX), с диапазоном баллов от 0 до 40, при этом более высокие баллы указывают на более низкое качество жизни, связанное со здоровьем.
Месяц 5
Качество жизни, связанное со здоровьем
Временное ограничение: Месяц 6
Качество жизни, связанное со здоровьем, оценивается с помощью краткой формы «Показатели результатов атаксии, сообщаемой пациентами» (PROM-ATAX), с диапазоном баллов от 0 до 40, при этом более высокие баллы указывают на более низкое качество жизни, связанное со здоровьем.
Месяц 6

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Соавторы

McMaster University
Sorbonne University

Следователи

  • Главный следователь: Bernhard Michalowsky, PD Dr., German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock/ Greifswald, Germany

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 июня 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 июня 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 марта 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 июля 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

12 июля 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

1 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

31 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • GR026

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться