Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Patientrapporterede, sundhedsøkonomiske og psykosociale resultater i Friedreich Ataxia (PROFA)

31. marts 2026 opdateret af: German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
PROFA-studiet er et internationalt, multi-centrisk observations- og valideringsstudie til at vurdere patientrapporterede, psykosociale og økonomiske resultater for patienter med Friedreich Ataxia (FA). Kvalificerede patienter vil blive rekrutteret fra seks studiecentre i Tyskland, Østrig og Frankrig. Patienterne vil gennemføre en baseline-vurdering via ansigt-til-ansigt-interview på studiecentrene og flere øjeblikkelige opfølgningsvurderinger via en mobil-sundhedsapp derhjemme dagligt til månedligt i seks måneder. Studieresultater vil få væsentlig og dybdegående indsigt i dagligdagen for patienter med FA.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Der mangler viden om den patientrapporterede, psykosociale og økonomiske virkning af Friedreichs Ataxia (FA). De få tidligere undersøgelser var baseret på små stikprøvestørrelser og årlige tværsnitsdata, hvilket begrænsede generaliserbarheden af ​​resultaterne.

Derfor sigter PROFA-undersøgelsen

  1. at vurdere acceptabiliteten, gennemførligheden og anvendeligheden af ​​en mobil-sundhedsapp til indsamling af longitudinelle realtidsdata,
  2. at bestemme sundhedsomkostninger ud fra et samfundsmæssigt perspektiv, der omfatter tab af produktivitet i uformelle pleje, at vurdere relaterede faktorer og at analysere virkningen af ​​evidensbaseret behandling på omkostningerne,
  3. at validere mål for sundhedsrelateret livskvalitet (HRQoL), at vurdere patienters HRQoL og dets udsving over tid og identificere associerede faktorer,
  4. at udvikle, validere og evaluere et nyt mål for høre- og talehandicaps indvirkning på patienters psykosociale sundhed, og
  5. at evaluere interaktionseffekter mellem HRQoL, psykosocial sundhed og økonomiske resultater hos patienter med FA.

Således vil PROFA-undersøgelsen opnå en omfattende forståelse af den individuelle, samfundsmæssige og økonomiske byrde af FA, identificere determinanter for sundhed og socialt liv og effektiv brug af sundhedsressourcer. Dette er afgørende for at forbedre behandlingen, plejen og hverdagen for FA-patienter og deres familier.

Denne validerings- og observationsundersøgelse vil rekruttere patienter fra seks studiecentre (Tyskland, Frankrig og Østrig). Datavurderingen vil være baseret på (i) en baselinevurdering via interviews på studiecentrene og (ii) en efterfølgende fjerndatavurdering via en mobil-sundhedsapp på daglig til månedlig basis i seks måneder, der dækker vurderinger af ataksiens sværhedsgrad , HRQoL, psykosocial sundhed, tale- og hørehandicap, brug af sundhedstjenester og specifikke sundhedsbegivenheder. Beskrivende og multivariat statistik vil blive brugt til at beskrive virkningen af ​​FA på den patientrapporterede HRQoL, psykosociale sundhed og økonomiske resultater.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
  • Tyskland
      • Aachen, Tyskland, 52074
        • Rekruttering
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
        • Kontakt:
      • Bonn, Tyskland, 53127
        • Rekruttering
        • German Center for Neuro-degenerative Diseases (DZNE)
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Marcus Grobe-Einsler, Dr.
      • Münich, Tyskland, 80336
        • Rekruttering
        • Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Kontakt:
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinik Tübingen
        • Kontakt:
  • Østrig
      • Innsbruck, Østrig, 6020
        • Rekruttering
        • Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter i denne undersøgelse har en Friedreich Ataxia (FA) sygdom bekræftet ved molekylær genetisk testning med sygdomssværhedsgrad på ≤30 point i henhold til skalaen for vurdering og vurdering af ataksi. FA er den mest almindelige arvelige ataksi i Europa. Den genetiske mutation, der ligger til grund for næsten alle FA-tilfælde, er en homozygot guanin-adenin-adenin-triplet-gentagelsesudvidelse i den første intron af FXN-genet, som koder for mitokondrieproteinet frataxin. Klinisk debut af FA opstår oftest omkring puberteten, men i nogle få tilfælde udvikles symptomer i voksenalderen. FA er karakteriseret ved muskelsvaghed, ubalance, dårlig koordination, sansetab og taleproblemer. FA kan forårsage kørestolsafhængighed og reduceret forventet levetid.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • FA bekræftet ved molekylær genetisk testning
  • Ataksi sværhedsgrad på ≤30 point i henhold til skalaen for vurdering og vurdering af ataksi (SARA)
  • Adgang til en smartphone eller tablet og i stand til at betjene enheden
  • Ældre end 12 år

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende evne til at give samtykke
  • Ataksi sværhedsgrad >30 i henhold til skalaen for vurdering og vurdering af ataksi (SARA)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Brugbarheden af ​​mobilsundhedsappen som et fjernovervågningsværktøj til momentan datavurdering
Tidsramme: Seks måneder
Fuldstændighed af data
Seks måneder
Acceptabilitet af mobilsundhedsappen som et fjernovervågningsværktøj til momentan datavurdering
Tidsramme: Måned 6
Acceptabilitet vurderes af et selvudviklet spørgeskema (beder patienter om at bedømme appen baseret på brugeroplevelse)
Måned 6
Samlede samfundsomkostninger
Tidsramme: Seks måneder
Aggregerede sundhedsomkostninger ved udnyttede sundhedsydelser, uformel pleje og produktivitetstab
Seks måneder
Psykosocial sundhed på grund af kommunikationshandicap forårsaget af tale- og hørehandicap
Tidsramme: Måned 1
Psykosocial påvirkning af høre- og talehandicap vurderet af "Skalaen for den psykosociale virkning af høre- og talehandicap i Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med et scoreområde mellem 0 og 68 (højere score indikerer flere vanskeligheder)
Måned 1
Psykosocial sundhed på grund af kommunikationshandicap forårsaget af tale- og hørehandicap
Tidsramme: Måned 2
Psykosocial påvirkning af høre- og talehandicap vurderet af "Skalaen for den psykosociale virkning af høre- og talehandicap i Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med et scoreområde mellem 0 og 68 (højere score indikerer flere vanskeligheder)
Måned 2
Psykosocial sundhed på grund af kommunikationshandicap forårsaget af tale- og hørehandicap
Tidsramme: Måned 3
Psykosocial påvirkning af høre- og talehandicap vurderet af "Skalaen for den psykosociale virkning af høre- og talehandicap i Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med et scoreområde mellem 0 og 68 (højere score indikerer flere vanskeligheder)
Måned 3
Psykosocial sundhed på grund af kommunikationshandicap forårsaget af tale- og hørehandicap
Tidsramme: Måned 4
Psykosocial påvirkning af høre- og talehandicap vurderet af "Skalaen for den psykosociale virkning af høre- og talehandicap i Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med et scoreområde mellem 0 og 68 (højere score indikerer flere vanskeligheder)
Måned 4
Psykosocial sundhed på grund af kommunikationshandicap forårsaget af tale- og hørehandicap
Tidsramme: Måned 5
Psykosocial påvirkning af høre- og talehandicap vurderet af "Skalaen for den psykosociale virkning af høre- og talehandicap i Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med et scoreområde mellem 0 og 68 (højere score indikerer flere vanskeligheder)
Måned 5
Psykosocial sundhed på grund af kommunikationshandicap forårsaget af tale- og hørehandicap
Tidsramme: Måned 6
Psykosocial påvirkning af høre- og talehandicap vurderet af "Skalaen for den psykosociale virkning af høre- og talehandicap i Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med et scoreområde mellem 0 og 68 (højere score indikerer flere vanskeligheder)
Måned 6
Udsving i sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: Dag et, to og tre i måned 1
Ændring i sundhedsrelateret livskvalitet målt ved EQ-5D-versionen med 5 niveauer (EQ-5D-5L) med et scoreområde mellem 0 og 1 (højere værdier indikerer højere sundhedsrelateret livskvalitet)
Dag et, to og tre i måned 1
Udsving i sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: Dag et, to og tre i måned 3
Ændring i sundhedsrelateret livskvalitet målt ved EQ-5D-versionen med 5 niveauer (EQ-5D-5L) med et scoreområde mellem 0 og 1 (højere værdier indikerer højere sundhedsrelateret livskvalitet)
Dag et, to og tre i måned 3
Udsving i sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: Dag et, to og tre i måned 5
Ændring i sundhedsrelateret livskvalitet målt ved EQ-5D-versionen med 5 niveauer (EQ-5D-5L) med et scoreområde mellem 0 og 1 (højere værdier indikerer højere sundhedsrelateret livskvalitet)
Dag et, to og tre i måned 5
Udsving i sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: Dag et, to og tre i måned 6
Ændring i sundhedsrelateret livskvalitet målt ved EQ-5D-versionen med 5 niveauer (EQ-5D-5L) med et scoreområde mellem 0 og 1 (højere værdier indikerer højere sundhedsrelateret livskvalitet)
Dag et, to og tre i måned 6
Sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: Måned 1
Sundhedsrelateret livskvalitet vurderet af "Patient Reported Outcome Measures for Ataxia" Short-Form (PROM-ATAX), med et scoreområde mellem 0 og 40 med højere score, der indikerer lavere sundhedsrelateret livskvalitet
Måned 1
Sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: Måned 3
Sundhedsrelateret livskvalitet vurderet af "Patient Reported Outcome Measures for Ataxia" Short-Form (PROM-ATAX), med et scoreområde mellem 0 og 40 med højere score, der indikerer lavere sundhedsrelateret livskvalitet
Måned 3
Sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: Måned 5
Sundhedsrelateret livskvalitet vurderet af "Patient Reported Outcome Measures for Ataxia" Short-Form (PROM-ATAX), med et scoreområde mellem 0 og 40 med højere score, der indikerer lavere sundhedsrelateret livskvalitet
Måned 5
Sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: Måned 6
Sundhedsrelateret livskvalitet vurderet af "Patient Reported Outcome Measures for Ataxia" Short-Form (PROM-ATAX), med et scoreområde mellem 0 og 40 med højere score, der indikerer lavere sundhedsrelateret livskvalitet
Måned 6

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Samarbejdspartnere

McMaster University
Sorbonne University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Bernhard Michalowsky, PD Dr., German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock/ Greifswald, Germany

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juni 2028

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. marts 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. juli 2023

Først opslået (Faktiske)

12. juli 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GR026

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Friedreich Ataxia

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Jamaica

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner