Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Pasientrapportert, helseøkonomiske og psykososiale utfall i Friedreich-ataksi (PROFA)

31. mars 2026 oppdatert av: German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

PROFA-studien er en internasjonal, multisentrisk observasjons- og valideringsstudie for å vurdere pasientrapporterte, psykososiale og økonomiske utfall av pasienter med Friedreich Ataxia (FA). Kvalifiserte pasienter vil bli rekruttert fra seks studiesentre i Tyskland, Østerrike og Frankrike. Pasienter vil fullføre en baseline-vurdering via ansikt-til-ansikt-intervjuer ved studiesentrene og flere øyeblikkelige oppfølgingsvurderinger via en mobil-helseapp hjemme daglig til månedlig i seks måneder. Studieresultater vil få essensiell og dyptgående innsikt i dagliglivet til pasienter med FA.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Friedreich Ataxia

Detaljert beskrivelse

Det er mangel på kunnskap om den pasientrapporterte, psykososiale og økonomiske effekten av Friedreichs ataksi (FA). De få tidligere studiene var basert på små utvalgsstørrelser og årlige tverrsnittsdata, noe som begrenser generaliserbarheten til resultatene.

Derfor sikter PROFA-studien

å vurdere akseptabiliteten, gjennomførbarheten og brukervennligheten til en mobilhelseapp for innsamling av longitudinelle sanntidsdata,
å bestemme helsekostnader fra et samfunnsperspektiv som inkluderer produktivitetstap i uformelle omsorg, for å vurdere tilknyttede faktorer og å analysere effekten av evidensbasert behandling på kostnadene,
å validere mål på helserelatert livskvalitet (HRQoL), å vurdere pasientenes HRQoL og dens fluktuasjoner over tid og identifisere assosierte faktorer,
å utvikle, validere og evaluere et nytt mål på hørsels- og talevansker' innvirkning på pasienters psykososiale helse, og
å evaluere interaksjonseffekter mellom HRQoL, psykososial helse og økonomiske utfall hos pasienter med FA.

Dermed vil PROFA-studien få en omfattende forståelse av den individuelle, samfunnsmessige og økonomiske byrden av FA, identifisere determinanter for helse og sosialt liv og effektiv bruk av helsevesenets ressurser. Dette er avgjørende for å forbedre behandlingen, omsorgen og hverdagen til FA-pasienter og deres familier.

Denne validerings- og observasjonsstudien vil rekruttere pasienter fra seks studiesentre (Tyskland, Frankrike og Østerrike). Datavurderingen vil være basert på (i) en baselinevurdering via intervjuer ved studiesentrene og (ii) en påfølgende fjerndatavurdering via en mobil-helseapp på daglig til månedlig basis i seks måneder, som dekker vurderinger av alvorlighetsgraden av ataksi , HRQoL, psykososial helse, tale- og hørselshemninger, bruk av helsetjenester og spesifikke helsehendelser. Beskrivende og multivariat statistikk vil bli brukt for å beskrive virkningen av FA på pasientrapportert HRQoL, psykososial helse og økonomiske utfall.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Bernhard Michalowsky, PD Dr.
Telefonnummer: +49 3834 868530
E-post: bernhard.michalowsky@dzne.de

Studer Kontakt Backup

Navn: Maresa Buchholz, Dr.
Telefonnummer: +49 3834 868534
E-post: maresa.buchholz@dzne.de

Studiesteder

Frankrike
- - Paris, Frankrike, 75013
    - Rekruttering
    - Paris Brain Institute
    - Ta kontakt med:
      
      Alexandra Durr, Prof. Dr.
      
      E-post: alexandra.durr@icm-institute.org
    - Ta kontakt med:
      
      Rania Hilab
      
      E-post: rania.hilab@icm-institute.org
    - Hovedetterforsker:
      
      Stéphanie Borel, Dr.
Tyskland
- - Aachen, Tyskland, 52074
    - Rekruttering
    - Department of Neurology, RWTH Aachen University
    - Ta kontakt med:
      
      Kathrin Reetz, Prof. Dr.
      
      E-post: kreetz@ukaachen.de
  - Bonn, Tyskland, 53127
    - Rekruttering
    - German Center for Neuro-degenerative Diseases (DZNE)
    - Ta kontakt med:
      
      Thomas Klockgether, Prof. Dr.
      
      E-post: klockgether@uni-bonn.de
    - Ta kontakt med:
      
      Marcus Grobe-Einsler, Dr.
      
      E-post: marcus.grobe-einsler@dzne.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Marcus Grobe-Einsler, Dr.
  - Münich, Tyskland, 80336
    - Rekruttering
    - Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
    - Ta kontakt med:
      
      Thomas Klopstock, Prof. Dr.
      
      E-post: Thomas.Klockgether@ukbonn.de
  - Tübingen, Tyskland, 72076
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinik Tübingen
    - Ta kontakt med:
      
      Ludger Schöls, Prof. Dr.
      
      E-post: Ludger.Schoels@uni-tuebingen.de
Østerrike
- - Innsbruck, Østerrike, 6020
    - Rekruttering
    - Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
    - Ta kontakt med:
      
      Sylvia Boesch, Prof. Dr.
      
      E-post: Sylvia.Boesch@i-med.ac.at

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter i denne studien har en Friedreich Ataxia (FA) sykdom bekreftet ved molekylær genetisk testing med sykdomsgrad på ≤30 poeng i henhold til skalaen for vurdering og vurdering av ataksi. FA er den vanligste arvelige ataksien i Europa. Den genetiske mutasjonen som ligger til grunn for nesten alle FA-tilfeller er en homozygot guanin-adenin-adenin-triplett-utvidelse i det første intronet til FXN-genet, som koder for mitokondrieproteinet frataxin. Klinisk utbrudd av FA forekommer oftest rundt puberteten, men i noen få tilfeller utvikles symptomer i voksen alder. FA er preget av muskelsvakhet, ubalanse, dårlig koordinasjon, sansetap og taleproblemer. FA kan forårsake rullestolavhengighet og redusert forventet levetid.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

FA bekreftet ved molekylær genetisk testing
Ataksi-alvorlighet på ≤30 poeng i henhold til skalaen for vurdering og vurdering av ataksi (SARA)
Tilgang til en smarttelefon eller nettbrett og i stand til å betjene enheten
Eldre enn 12 år

Ekskluderingskriterier:

Manglende evne til å gi samtykke
Alvorlighetsgrad av ataksi >30 i henhold til skalaen for vurdering og vurdering av ataksi (SARA)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Brukbarheten av mobilhelseappen som et fjernovervåkingsverktøy for øyeblikkelig datavurdering Tidsramme: Seks måneder	Fullstendighet av data	Seks måneder
Akseptabilitet av mobilhelse-appen som et fjernovervåkingsverktøy for øyeblikkelig datavurdering Tidsramme: Måned 6	Akseptabilitet vurderes av et egenutviklet spørreskjema (som ber pasienter vurdere appen basert på brukeropplevelse)	Måned 6
Samlede samfunnskostnader Tidsramme: Seks måneder	Aggregerte helsekostnader for brukte helsetjenester, uformell omsorg og produktivitetstap	Seks måneder
Psykososial helse på grunn av kommunikasjonsvansker forårsaket av tale- og hørselsvansker Tidsramme: Måned 1	Psykososial påvirkning av hørsels- og talevansker vurdert av "Skala for psykososial påvirkning av hørsels- og talevansker i Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med et poengområde mellom 0 og 68 (høyere skår indikerer flere vanskeligheter)	Måned 1
Psykososial helse på grunn av kommunikasjonsvansker forårsaket av tale- og hørselsvansker Tidsramme: Måned 2	Psykososial påvirkning av hørsels- og talevansker vurdert av "Skala for psykososial påvirkning av hørsels- og talevansker i Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med et poengområde mellom 0 og 68 (høyere skår indikerer flere vanskeligheter)	Måned 2
Psykososial helse på grunn av kommunikasjonsvansker forårsaket av tale- og hørselsvansker Tidsramme: Måned 3	Psykososial påvirkning av hørsels- og talevansker vurdert av "Skala for psykososial påvirkning av hørsels- og talevansker i Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med et poengområde mellom 0 og 68 (høyere skår indikerer flere vanskeligheter)	Måned 3
Psykososial helse på grunn av kommunikasjonsvansker forårsaket av tale- og hørselsvansker Tidsramme: Måned 4	Psykososial påvirkning av hørsels- og talevansker vurdert av "Skala for psykososial påvirkning av hørsels- og talevansker i Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med et poengområde mellom 0 og 68 (høyere skår indikerer flere vanskeligheter)	Måned 4
Psykososial helse på grunn av kommunikasjonsvansker forårsaket av tale- og hørselsvansker Tidsramme: Måned 5	Psykososial påvirkning av hørsels- og talevansker vurdert av "Skala for psykososial påvirkning av hørsels- og talevansker i Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med et poengområde mellom 0 og 68 (høyere skår indikerer flere vanskeligheter)	Måned 5
Psykososial helse på grunn av kommunikasjonsvansker forårsaket av tale- og hørselsvansker Tidsramme: Måned 6	Psykososial påvirkning av hørsels- og talevansker vurdert av "Skala for psykososial påvirkning av hørsels- og talevansker i Friedreich Ataxia" (COM-ATAX) med et poengområde mellom 0 og 68 (høyere skår indikerer flere vanskeligheter)	Måned 6
Svingninger i helserelatert livskvalitet Tidsramme: Dag én, to og tre i måned 1	Endring i helserelatert livskvalitet målt med 5-nivå EQ-5D-versjonen (EQ-5D-5L) med et poengområde mellom 0 og 1 (høyere verdier indikerer høyere helserelatert livskvalitet)	Dag én, to og tre i måned 1
Svingninger i helserelatert livskvalitet Tidsramme: Dag én, to og tre i måned 3	Endring i helserelatert livskvalitet målt med 5-nivå EQ-5D-versjonen (EQ-5D-5L) med et poengområde mellom 0 og 1 (høyere verdier indikerer høyere helserelatert livskvalitet)	Dag én, to og tre i måned 3
Svingninger i helserelatert livskvalitet Tidsramme: Dag én, to og tre i måned 5	Endring i helserelatert livskvalitet målt med 5-nivå EQ-5D-versjonen (EQ-5D-5L) med et poengområde mellom 0 og 1 (høyere verdier indikerer høyere helserelatert livskvalitet)	Dag én, to og tre i måned 5
Svingninger i helserelatert livskvalitet Tidsramme: Dag én, to og tre i måned 6	Endring i helserelatert livskvalitet målt med 5-nivå EQ-5D-versjonen (EQ-5D-5L) med et poengområde mellom 0 og 1 (høyere verdier indikerer høyere helserelatert livskvalitet)	Dag én, to og tre i måned 6
Helserelatert livskvalitet Tidsramme: Måned 1	Helserelatert livskvalitet vurdert av "Patient Reported Outcome Measures for Ataxia" Short-Form (PROM-ATAX), med et poengområde mellom 0 og 40 med høyere score som indikerer lavere helserelatert livskvalitet	Måned 1
Helserelatert livskvalitet Tidsramme: Måned 3	Helserelatert livskvalitet vurdert av "Patient Reported Outcome Measures for Ataxia" Short-Form (PROM-ATAX), med et poengområde mellom 0 og 40 med høyere score som indikerer lavere helserelatert livskvalitet	Måned 3
Helserelatert livskvalitet Tidsramme: Måned 5	Helserelatert livskvalitet vurdert av "Patient Reported Outcome Measures for Ataxia" Short-Form (PROM-ATAX), med et poengområde mellom 0 og 40 med høyere score som indikerer lavere helserelatert livskvalitet	Måned 5
Helserelatert livskvalitet Tidsramme: Måned 6	Helserelatert livskvalitet vurdert av "Patient Reported Outcome Measures for Ataxia" Short-Form (PROM-ATAX), med et poengområde mellom 0 og 40 med høyere score som indikerer lavere helserelatert livskvalitet	Måned 6

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Samarbeidspartnere

McMaster University

Sorbonne University

Etterforskere

Hovedetterforsker: Bernhard Michalowsky, PD Dr., German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock/ Greifswald, Germany

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Buchholz M, Weber N, Borel S, Sayah S, Xie F, Schulz JB, Reetz K, Boesch S, Klopstock T, Karin I, Schols L, Grobe-Einsler M, Klockgether T, Davies EH, Schmeder M, Nadke A, Michalowsky B. Patient-reported, health economic and psychosocial outcomes in patients with Friedreich ataxia (PROFA): protocol of an observational study using momentary data assessments via mobile health app. BMJ Open. 2023 Aug 1;13(8):e075736. doi: 10.1136/bmjopen-2023-075736.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2023

Primær fullføring (Antatt)

30. juni 2028

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. mars 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. juli 2023

Først lagt ut (Faktiske)

12. juli 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

31. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

GR026

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .