Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Potilaiden raportoimat terveystaloudelliset ja psykososiaaliset tulokset Friedreich Ataxiassa (PROFA)

tiistai 31. maaliskuuta 2026 päivittänyt: German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
PROFA-tutkimus on kansainvälinen, monikeskeinen havainnointi- ja validointitutkimus, jossa arvioidaan potilaiden raportoimia, psykososiaalisia ja taloudellisia tuloksia potilailla, joilla on Friedreich Ataxia (FA). Tukikelpoisia potilaita rekrytoidaan kuudesta tutkimuskeskuksesta Saksasta, Itävallasta ja Ranskasta. Potilaat suorittavat perusarvioinnin kasvokkain suoritetuilla haastatteluilla tutkimuskeskuksissa ja useilla hetkellisillä seuranta-arvioinneilla mobiilisovelluksen kautta kotona päivittäin kuuden kuukauden ajan. Tutkimustulokset saavat olennaisen ja syvällisen näkemyksen FA-potilaiden jokapäiväiseen elämään.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Potilaiden ilmoittamista, psykososiaalisista ja taloudellisista vaikutuksista Friedreichin ataksiasta (FA) ei ole tietoa. Muutamat aikaisemmat tutkimukset perustuivat pieniin otoskokoihin ja vuotuisiin poikkileikkaustietoihin, mikä rajoitti tulosten yleistettävyyttä.

Siksi PROFA-tutkimuksen tavoitteena on

  1. arvioida mobiiliterveyssovelluksen hyväksyttävyyttä, toteutettavuutta ja käytettävyyttä pitkittäisen reaaliaikaisen datan keräämiseen,
  2. määrittää terveydenhuollon kustannukset yhteiskunnallisesta näkökulmasta, joka sisältää epävirallisen hoidon tuottavuuden menetykset, arvioida niihin liittyviä tekijöitä ja analysoida näyttöön perustuvan hoidon vaikutusta kustannuksiin,
  3. validoida terveyteen liittyvää elämänlaatua (HRQoL), arvioida potilaiden HRQoL:a ja sen vaihtelua ajan kuluessa sekä tunnistaa siihen liittyvät tekijät,
  4. kehittää, validoida ja arvioida uutta mittaria kuulo- ja puhevammaisten vaikutuksista potilaiden psykososiaaliseen terveyteen, ja
  5. arvioida vuorovaikutusvaikutuksia HRQoL:n, psykososiaalisen terveyden ja taloudellisten tulosten välillä FA-potilailla.

Siten PROFA-tutkimuksella saadaan kattava käsitys FA:n yksilöllisestä, yhteiskunnallisesta ja taloudellisesta taakasta, yksilöidään terveyteen ja sosiaaliseen elämään vaikuttavia tekijöitä ja terveydenhuollon resurssien tehokasta käyttöä. Tämä on ratkaisevan tärkeää FA-potilaiden ja heidän perheidensä hoidon, hoidon ja jokapäiväisen elämän parantamiseksi.

Tähän validointi- ja havainnointitutkimukseen rekrytoidaan potilaita kuudesta tutkimuskeskuksesta (Saksa, Ranska ja Itävalta). Tietojen arviointi perustuu (i) perustilanteen arviointiin haastattelujen avulla tutkimuskeskuksissa ja (ii) myöhempään hetkelliseen etäarviointiin mobiilisovelluksen kautta päivittäin tai kuukausittain kuuden kuukauden ajan, ja se kattaa ataksian vakavuuden arvioinnit. , HRQoL, psykososiaalinen terveys, puhe- ja kuulovammat, terveyspalvelujen käyttö ja erityiset terveystapahtumat. Kuvaavia ja monimuuttujatilastoja käytetään kuvaamaan FA:n vaikutusta potilaiden raportoimaan HRQoL:iin, psykososiaaliseen terveyteen ja taloudellisiin tuloksiin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Itävalta
      • Innsbruck, Itävalta, 6020
        • Rekrytointi
        • Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
        • Ottaa yhteyttä:
  • Ranska
  • Saksa
      • Aachen, Saksa, 52074
        • Rekrytointi
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
        • Ottaa yhteyttä:
      • Bonn, Saksa, 53127
        • Rekrytointi
        • German Center for Neuro-degenerative Diseases (DZNE)
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Marcus Grobe-Einsler, Dr.
      • Münich, Saksa, 80336
        • Rekrytointi
        • Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Ottaa yhteyttä:
      • Tübingen, Saksa, 72076
        • Ei vielä rekrytointia
        • Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinik Tübingen
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämän tutkimuksen potilailla on Friedreich Ataxia (FA) -tauti, joka on vahvistettu molekyyligeneettisillä testeillä, ja taudin vakavuus on ≤30 pistettä Ataksia-arviointi- ja -luokitusasteikon mukaan. FA on yleisin perinnöllinen ataksia Euroopassa. Geneettinen mutaatio, joka on lähes kaikkien FA-tapausten taustalla, on homotsygoottinen guaniini-adeniini-adeniini-triplettitoiston laajeneminen FXN-geenin ensimmäisessä intronissa, joka koodaa mitokondrioproteiinia frataksiinia. FA:n kliininen puhkeaminen tapahtuu useimmiten murrosiän aikoihin, mutta joissakin tapauksissa oireet kehittyvät aikuisiässä. FA:lle on ominaista lihasheikkous, epätasapaino, huono koordinaatio, aistihäiriöt ja puheongelmat. FA voi aiheuttaa pyörätuoliriippuvuutta ja lyhentää elinikää.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • FA vahvistettu molekyyligeneettisillä testeillä
  • Ataksian vakavuus ≤ 30 pistettä Ataksia-arviointi- ja -luokitusasteikon (SARA) mukaan
  • Pääsy älypuhelimeen tai tablettiin ja pystyy käyttämään laitetta
  • Yli 12 vuotta vanha

Poissulkemiskriteerit:

  • Suostumuksen antamiskyvyn puute
  • Ataksian vakavuus >30 Ataksia-arvioinnin ja -luokituksen asteikon (SARA) mukaan

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Mobiiliterveyssovelluksen käytettävyys etävalvonnan hetkellisen tiedon arviointityökaluna
Aikaikkuna: Kuusi kuukautta
Tietojen täydellisyys
Kuusi kuukautta
Mobiiliterveyssovelluksen hyväksyttävyys etävalvonnan hetkellisen datan arviointityökaluna
Aikaikkuna: Kuukausi 6
Hyväksyttävyys arvioidaan itse kehitetyllä kyselylomakkeella (potilaita pyydetään arvioimaan sovellus käyttökokemuksen perusteella)
Kuukausi 6
Yhteiskunnalliset kokonaiskustannukset
Aikaikkuna: Kuusi kuukautta
Käytettyjen terveydenhuoltopalvelujen, omaishoidon ja tuottavuuden menetysten yhteenlasketut terveydenhuollon kustannukset
Kuusi kuukautta
Psykososiaalinen terveys puhe- ja kuulovaurioista johtuvista kommunikaatiohäiriöistä
Aikaikkuna: Kuukausi 1
Kuulo- ja puhehäiriöiden psykososiaalinen vaikutus, joka on arvioitu "Kuulo- ja puhevammaisten psykososiaalisten vaikutusten asteikolla Friedreich Ataxiassa" (COM-ATAX) pistemäärällä 0–68 (korkeammat pisteet osoittavat enemmän vaikeuksia)
Kuukausi 1
Psykososiaalinen terveys puhe- ja kuulovaurioista johtuvista kommunikaatiohäiriöistä
Aikaikkuna: Kuukausi 2
Kuulo- ja puhehäiriöiden psykososiaalinen vaikutus, joka on arvioitu "Kuulo- ja puhevammaisten psykososiaalisten vaikutusten asteikolla Friedreich Ataxiassa" (COM-ATAX) pistemäärällä 0–68 (korkeammat pisteet osoittavat enemmän vaikeuksia)
Kuukausi 2
Psykososiaalinen terveys puhe- ja kuulovaurioista johtuvista kommunikaatiohäiriöistä
Aikaikkuna: Kuukausi 3
Kuulo- ja puhehäiriöiden psykososiaalinen vaikutus, joka on arvioitu "Kuulo- ja puhevammaisten psykososiaalisten vaikutusten asteikolla Friedreich Ataxiassa" (COM-ATAX) pistemäärällä 0–68 (korkeammat pisteet osoittavat enemmän vaikeuksia)
Kuukausi 3
Psykososiaalinen terveys puhe- ja kuulovaurioista johtuvista kommunikaatiohäiriöistä
Aikaikkuna: Kuukausi 4
Kuulo- ja puhehäiriöiden psykososiaalinen vaikutus, joka on arvioitu "Kuulo- ja puhevammaisten psykososiaalisten vaikutusten asteikolla Friedreich Ataxiassa" (COM-ATAX) pistemäärällä 0–68 (korkeammat pisteet osoittavat enemmän vaikeuksia)
Kuukausi 4
Psykososiaalinen terveys puhe- ja kuulovaurioista johtuvista kommunikaatiohäiriöistä
Aikaikkuna: Kuukausi 5
Kuulo- ja puhehäiriöiden psykososiaalinen vaikutus, joka on arvioitu "Kuulo- ja puhevammaisten psykososiaalisten vaikutusten asteikolla Friedreich Ataxiassa" (COM-ATAX) pistemäärällä 0–68 (korkeammat pisteet osoittavat enemmän vaikeuksia)
Kuukausi 5
Psykososiaalinen terveys puhe- ja kuulovaurioista johtuvista kommunikaatiohäiriöistä
Aikaikkuna: Kuukausi 6
Kuulo- ja puhehäiriöiden psykososiaalinen vaikutus, joka on arvioitu "Kuulo- ja puhevammaisten psykososiaalisten vaikutusten asteikolla Friedreich Ataxiassa" (COM-ATAX) pistemäärällä 0–68 (korkeammat pisteet osoittavat enemmän vaikeuksia)
Kuukausi 6
Terveyteen liittyvän elämänlaadun vaihtelu
Aikaikkuna: Päivä 1, 2 ja 3 kuukaudessa 1
Terveyteen liittyvän elämänlaadun muutos mitattuna 5-tason EQ-5D-versiolla (EQ-5D-5L) pistemäärällä 0–1 (korkeammat arvot osoittavat parempaa terveyteen liittyvää elämänlaatua)
Päivä 1, 2 ja 3 kuukaudessa 1
Terveyteen liittyvän elämänlaadun vaihtelu
Aikaikkuna: Päivä 1, 2 ja 3 kuukaudessa 3
Terveyteen liittyvän elämänlaadun muutos mitattuna 5-tason EQ-5D-versiolla (EQ-5D-5L) pistemäärällä 0–1 (korkeammat arvot osoittavat parempaa terveyteen liittyvää elämänlaatua)
Päivä 1, 2 ja 3 kuukaudessa 3
Terveyteen liittyvän elämänlaadun vaihtelu
Aikaikkuna: Päivä 1, 2 ja 3 kuukaudessa 5
Terveyteen liittyvän elämänlaadun muutos mitattuna 5-tason EQ-5D-versiolla (EQ-5D-5L) pistemäärällä 0–1 (korkeammat arvot osoittavat parempaa terveyteen liittyvää elämänlaatua)
Päivä 1, 2 ja 3 kuukaudessa 5
Terveyteen liittyvän elämänlaadun vaihtelu
Aikaikkuna: Päivä 1, 2 ja 3 kuukaudessa 6
Terveyteen liittyvän elämänlaadun muutos mitattuna 5-tason EQ-5D-versiolla (EQ-5D-5L) pistemäärällä 0–1 (korkeammat arvot osoittavat parempaa terveyteen liittyvää elämänlaatua)
Päivä 1, 2 ja 3 kuukaudessa 6
Terveyteen liittyvä elämänlaatu
Aikaikkuna: Kuukausi 1
Terveyteen liittyvä elämänlaatu, joka on arvioitu "Potilaiden raportoimien ataksiaa koskevien tulosmittausten" lyhytlomakkeella (PROM-ATAX), jonka pisteet vaihtelevat 0-40 ja korkeammat pisteet osoittavat heikompaa terveyteen liittyvää elämänlaatua
Kuukausi 1
Terveyteen liittyvä elämänlaatu
Aikaikkuna: Kuukausi 3
Terveyteen liittyvä elämänlaatu, joka on arvioitu "Potilaiden raportoimien ataksiaa koskevien tulosmittausten" lyhytlomakkeella (PROM-ATAX), jonka pisteet vaihtelevat 0-40 ja korkeammat pisteet osoittavat heikompaa terveyteen liittyvää elämänlaatua
Kuukausi 3
Terveyteen liittyvä elämänlaatu
Aikaikkuna: Kuukausi 5
Terveyteen liittyvä elämänlaatu, joka on arvioitu "Potilaiden raportoimien ataksiaa koskevien tulosmittausten" lyhytlomakkeella (PROM-ATAX), jonka pisteet vaihtelevat 0-40 ja korkeammat pisteet osoittavat heikompaa terveyteen liittyvää elämänlaatua
Kuukausi 5
Terveyteen liittyvä elämänlaatu
Aikaikkuna: Kuukausi 6
Terveyteen liittyvä elämänlaatu, joka on arvioitu "Potilaiden raportoimien ataksiaa koskevien tulosmittausten" lyhytlomakkeella (PROM-ATAX), jonka pisteet vaihtelevat 0-40 ja korkeammat pisteet osoittavat heikompaa terveyteen liittyvää elämänlaatua
Kuukausi 6

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Yhteistyökumppanit

McMaster University
Sorbonne University

Tutkijat

  • Päätutkija: Bernhard Michalowsky, PD Dr., German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock/ Greifswald, Germany

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. kesäkuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 30. kesäkuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 16. maaliskuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 5. heinäkuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 12. heinäkuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 31. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GR026

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa