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弗里德赖希共济失调患者报告的健康经济和社会心理结果 (PROFA)

2026年3月31日 更新者：German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
PROFA 研究是一项国际性、多中心观察和验证研究，旨在评估弗里德赖希共济失调 (FA) 患者的患者报告、心理社会和经济结果。 符合条件的患者将从德国、奥地利和法国的六个研究中心招募。 患者将在研究中心通过面对面访谈完成基线评估，并通过移动健康应用程序在家中每天或每月进行多次瞬时随访评估，持续六个月。 研究结果将对 FA 患者的日常生活产生重要而深入的了解。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

人们对弗里德赖希共济失调 (FA) 的患者报告、心理社会和经济影响缺乏了解。 先前的少数研究基于小样本量和年度横截面数据，限制了结果的普遍性。

因此，PROFA研究的目的

  1. 评估移动健康应用程序用于收集纵向实时数据的可接受性、可行性和可用性，
  2. 从社会角度确定医疗保健成本，包括非正式护理生产力损失，评估相关因素并分析循证治疗对成本的影响，
  3. 验证健康相关生活质量 (HRQoL) 的测量，评估患者的 HRQoL 及其随时间的波动并确定相关因素，
  4. 开发、验证和评估听力和言语障碍对患者社会心理健康影响的新衡量标准，以及
  5. 评估 FA 患者的 HRQoL、社会心理健康和经济结果之间的相互作用。

因此，PROFA 研究将全面了解 FA 对个人、社会和经济造成的负担，确定健康和社会生活的决定因素以及医疗资源的有效利用。 这对于改善 FA 患者及其家人的治疗、护理和日常生活至关重要。

这项验证和观察性研究将从六个研究中心（德国、法国和奥地利）招募患者。 数据评估将基于（i）通过研究中心访谈进行的基线评估，以及（ii）随后通过移动健康应用程序在六个月内每天到每月进行的远程瞬时数据评估，涵盖共济失调严重程度的评估、HRQoL、社会心理健康、言语和听力障碍、卫生服务利用以及特定健康事件。 将使用描述性和多变量统计来描述 FA 对患者报告的 HRQoL、心理社会健康和经济结果的影响。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

200

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 奥地利
      • Innsbruck、奥地利、6020
        • 招聘中
        • Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
        • 接触：
  • 德国
      • Aachen、德国、52074
        • 招聘中
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
        • 接触：
      • Bonn、德国、53127
        • 招聘中
        • German Center for Neuro-degenerative Diseases (DZNE)
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Marcus Grobe-Einsler, Dr.
      • Münich、德国、80336
        • 招聘中
        • Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • 接触：
      • Tübingen、德国、72076
        • 尚未招聘
        • Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinik Tübingen
        • 接触：
  • 法国

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

本研究中的患者患有弗里德赖希共济失调（FA）疾病，经分子遗传学检测证实，根据共济失调评估和评级量表，疾病严重程度≤30分。 FA 是欧洲最常见的遗传性共济失调。 几乎所有 FA 病例背后的基因突变是 FXN 基因第一个内含子中的纯合鸟嘌呤-腺嘌呤-腺嘌呤三联体重复扩增，该基因编码线粒体蛋白 frataxin。 FA 的临床发作最常发生在青春期左右，但在少数情况下，症状会在成年后出现。 FA 的特点是肌肉无力、不平衡、协调性差、感觉丧失和言语问题。 FA 可能导致轮椅依赖并缩短预期寿命。

描述

纳入标准：

  • FA通过分子遗传学检测证实
  • 根据共济失调评估和评级量表（SARA），共济失调严重程度≤30分
  • 使用智能手机或平板电脑并能够操作该设备
  • 12岁以上

排除标准：

  • 缺乏给予同意的能力
  • 根据共济失调评估和评级量表 (SARA)，共济失调严重程度 >30

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
移动健康应用程序作为远程监控瞬时数据评估工具的可用性
大体时间：六个月
数据完整性
六个月
移动健康应用程序作为远程监控瞬时数据评估工具的可接受性
大体时间：第 6 个月
通过自行开发的调查问卷评估可接受性（要求患者根据用户体验对应用程序进行评分）
第 6 个月
社会总成本
大体时间：六个月
利用医疗服务、非正式护理和生产力损失的综合医疗成本
六个月
言语和听力障碍导致的沟通障碍导致的心理社会健康
大体时间：第 1 个月
听力和言语障碍的心理社会影响采用“弗里德赖希共济失调听力和言语障碍的心理社会影响量表”（COM-ATAX）进行评估，分数范围在0至68之间（分数越高表示困难越多）
第 1 个月
言语和听力障碍导致的沟通障碍导致的心理社会健康
大体时间：第 2 个月
听力和言语障碍的心理社会影响采用“弗里德赖希共济失调听力和言语障碍的心理社会影响量表”（COM-ATAX）进行评估，分数范围在0至68之间（分数越高表示困难越多）
第 2 个月
言语和听力障碍导致的沟通障碍导致的心理社会健康
大体时间：第三个月
听力和言语障碍的心理社会影响采用“弗里德赖希共济失调听力和言语障碍的心理社会影响量表”（COM-ATAX）进行评估，分数范围在0至68之间（分数越高表示困难越多）
第三个月
言语和听力障碍导致的沟通障碍导致的心理社会健康
大体时间：第 4 个月
听力和言语障碍的心理社会影响采用“弗里德赖希共济失调听力和言语障碍的心理社会影响量表”（COM-ATAX）进行评估，分数范围在0至68之间（分数越高表示困难越多）
第 4 个月
言语和听力障碍导致的沟通障碍导致的心理社会健康
大体时间：第 5 个月
听力和言语障碍的心理社会影响采用“弗里德赖希共济失调听力和言语障碍的心理社会影响量表”（COM-ATAX）进行评估，分数范围在0至68之间（分数越高表示困难越多）
第 5 个月
言语和听力障碍导致的沟通障碍导致的心理社会健康
大体时间：第 6 个月
听力和言语障碍的心理社会影响采用“弗里德赖希共济失调听力和言语障碍的心理社会影响量表”（COM-ATAX）进行评估，分数范围在0至68之间（分数越高表示困难越多）
第 6 个月
与健康相关的生活质量的波动
大体时间：第 1 个月的第一天、第二天和第三天
通过 5 级 EQ-5D 版本 (EQ-5D-5L) 衡量健康相关生活质量的变化，得分范围在 0 到 1 之间（数值越高表示健康相关生活质量越高）
第 1 个月的第一天、第二天和第三天
与健康相关的生活质量的波动
大体时间：第 3 个月的第一天、第二天和第三天
通过 5 级 EQ-5D 版本 (EQ-5D-5L) 衡量健康相关生活质量的变化，得分范围在 0 到 1 之间（数值越高表示健康相关生活质量越高）
第 3 个月的第一天、第二天和第三天
与健康相关的生活质量的波动
大体时间：第 5 个月的第一天、第二天和第三天
通过 5 级 EQ-5D 版本 (EQ-5D-5L) 衡量健康相关生活质量的变化，得分范围在 0 到 1 之间（数值越高表示健康相关生活质量越高）
第 5 个月的第一天、第二天和第三天
与健康相关的生活质量的波动
大体时间：第 6 个月的第一天、第二天和第三天
通过 5 级 EQ-5D 版本 (EQ-5D-5L) 衡量健康相关生活质量的变化，得分范围在 0 到 1 之间（数值越高表示健康相关生活质量越高）
第 6 个月的第一天、第二天和第三天
与健康相关的生活质量
大体时间：第 1 个月
通过“共济失调患者报告结果测量”简表（PROM-ATAX）评估健康相关生活质量，评分范围在0至40之间，分数越高表明健康相关生活质量越低
第 1 个月
与健康相关的生活质量
大体时间：第三个月
通过“共济失调患者报告结果测量”简表（PROM-ATAX）评估健康相关生活质量，评分范围在0至40之间，分数越高表明健康相关生活质量越低
第三个月
与健康相关的生活质量
大体时间：第 5 个月
通过“共济失调患者报告结果测量”简表（PROM-ATAX）评估健康相关生活质量，评分范围在0至40之间，分数越高表明健康相关生活质量越低
第 5 个月
与健康相关的生活质量
大体时间：第 6 个月
通过“共济失调患者报告结果测量”简表（PROM-ATAX）评估健康相关生活质量，评分范围在0至40之间，分数越高表明健康相关生活质量越低
第 6 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

合作者

McMaster University
Sorbonne University

调查人员

  • 首席研究员：Bernhard Michalowsky, PD Dr.、German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock/ Greifswald, Germany

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年6月1日

初级完成 (估计的)

2028年6月30日

研究完成 (估计的)

2028年12月31日

研究注册日期

首次提交

2023年3月16日

首先提交符合 QC 标准的

2023年7月5日

首次发布 (实际的)

2023年7月12日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年4月1日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年3月31日

最后验证

2026年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • GR026

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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