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Resultados económicos y psicosociales de la salud informados por el paciente en la ataxia de Friedreich (PROFA)

31 de marzo de 2026 actualizado por: German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)
El estudio PROFA es un estudio de validación y observacional multicéntrico internacional para evaluar los resultados psicosociales y económicos informados por los pacientes con ataxia de Friedreich (FA). Los pacientes elegibles serán reclutados de seis centros de estudio en Alemania, Austria y Francia. Los pacientes completarán una evaluación inicial a través de entrevistas personales en los centros de estudio y múltiples evaluaciones de seguimiento momentáneas a través de una aplicación de salud móvil en el hogar, de forma diaria o mensual durante seis meses. Los resultados del estudio obtendrán información esencial y profunda sobre la vida diaria de los pacientes con AF.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Hay una falta de conocimiento sobre el impacto psicosocial y económico informado por el paciente de la Ataxia de Friedreich (FA). Los pocos estudios previos se basaron en tamaños de muestra pequeños y datos transversales anuales, lo que limita la generalización de los resultados.

Por lo tanto, el estudio PROFA pretende

  1. evaluar la aceptabilidad, viabilidad y usabilidad de una aplicación de salud móvil para la recopilación de datos longitudinales en tiempo real,
  2. determinar los costos de atención médica desde una perspectiva social que incluye pérdidas de productividad de atención informal, evaluar los factores asociados y analizar el impacto del tratamiento basado en evidencia en los costos,
  3. validar medidas de calidad de vida relacionada con la salud (CVRS), evaluar la CVRS de los pacientes y su fluctuación en el tiempo e identificar factores asociados,
  4. desarrollar, validar y evaluar una nueva medida del impacto de las discapacidades auditivas y del habla en la salud psicosocial de los pacientes, y
  5. evaluar los efectos de la interacción entre la CVRS, la salud psicosocial y los resultados económicos en pacientes con AF.

Por lo tanto, el estudio PROFA obtendrá una comprensión integral de la carga individual, social y económica de la FA, identificando los determinantes de la salud y la vida social y el uso eficiente de los recursos de atención médica. Esto es crucial para mejorar el tratamiento, la atención y la vida cotidiana de los pacientes con AF y sus familias.

Este estudio observacional y de validación reclutará pacientes de seis centros de estudio (Alemania, Francia y Austria). La evaluación de datos se basará en (i) una evaluación de referencia a través de entrevistas en los centros de estudio y (ii) una evaluación remota de datos momentáneos posterior a través de una aplicación de salud móvil de forma diaria o mensual durante seis meses, que cubre las evaluaciones de la gravedad de la ataxia. , CVRS, salud psicosocial, discapacidades auditivas y del habla, utilización de servicios de salud y eventos específicos de salud. Se utilizarán estadísticas descriptivas y multivariadas para describir el impacto de la AF en la CVRS informada por el paciente, la salud psicosocial y los resultados económicos.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Aachen, Alemania, 52074
        • Reclutamiento
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
        • Contacto:
      • Bonn, Alemania, 53127
        • Reclutamiento
        • German Center for Neuro-degenerative Diseases (DZNE)
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Marcus Grobe-Einsler, Dr.
      • Münich, Alemania, 80336
        • Reclutamiento
        • Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Contacto:
      • Tübingen, Alemania, 72076
        • Aún no reclutando
        • Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinik Tübingen
        • Contacto:
  • Austria
      • Innsbruck, Austria, 6020
        • Reclutamiento
        • Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
        • Contacto:
  • Francia

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los pacientes de este estudio tienen una enfermedad de ataxia de Friedreich (FA) confirmada mediante pruebas genéticas moleculares con una gravedad de la enfermedad de ≤30 puntos según la Escala de evaluación y calificación de la ataxia. La AF es la ataxia hereditaria más común en Europa. La mutación genética que subyace en casi todos los casos de AF es una expansión de repetición del triplete homocigoto de guanina-adenina-adenina en el primer intrón del gen FXN, que codifica la proteína mitocondrial frataxina. El inicio clínico de la AF ocurre con mayor frecuencia alrededor de la pubertad, pero en algunos casos, los síntomas se desarrollan en la edad adulta. La AF se caracteriza por debilidad muscular, desequilibrio, mala coordinación, pérdida sensorial y problemas del habla. AF podría causar dependencia de silla de ruedas y reducción de la esperanza de vida.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • FA confirmada por pruebas genéticas moleculares
  • Severidad de ataxia de ≤30 puntos según la Escala de Evaluación y Calificación de Ataxia (SARA)
  • Acceso a un teléfono inteligente o tableta y capaz de operar el dispositivo
  • Mayor de 12 años

Criterio de exclusión:

  • Falta de capacidad para dar consentimiento.
  • Severidad de ataxia >30 según la Escala de Evaluación y Calificación de Ataxia (SARA)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Usabilidad de la aplicación de salud móvil como una herramienta de evaluación de datos momentáneos de monitoreo remoto
Periodo de tiempo: Seis meses
Integridad de los datos
Seis meses
Aceptabilidad de la aplicación de salud móvil como herramienta de evaluación de datos momentáneos de monitoreo remoto
Periodo de tiempo: Mes 6
La aceptabilidad se evalúa mediante un cuestionario desarrollado por ellos mismos (pidiendo a los pacientes que califiquen la aplicación en función de la experiencia del usuario)
Mes 6
Costos sociales totales
Periodo de tiempo: Seis meses
Costos agregados de atención médica de los servicios de atención médica utilizados, atención informal y pérdidas de productividad
Seis meses
Salud psicosocial por deficiencias de comunicación causadas por discapacidades auditivas y del habla
Periodo de tiempo: Mes 1
Impacto psicosocial de las discapacidades auditivas y del habla evaluadas mediante la “Escala para el impacto psicosocial de las discapacidades auditivas y del habla en la ataxia de Friedreich” (COM-ATAX) con un rango de puntuación de 0 a 68 (mayores puntuaciones indican más dificultades)
Mes 1
Salud psicosocial por deficiencias de comunicación causadas por discapacidades auditivas y del habla
Periodo de tiempo: Mes 2
Impacto psicosocial de las discapacidades auditivas y del habla evaluadas mediante la “Escala para el impacto psicosocial de las discapacidades auditivas y del habla en la ataxia de Friedreich” (COM-ATAX) con un rango de puntuación de 0 a 68 (mayores puntuaciones indican más dificultades)
Mes 2
Salud psicosocial por deficiencias de comunicación causadas por discapacidades auditivas y del habla
Periodo de tiempo: Mes 3
Impacto psicosocial de las discapacidades auditivas y del habla evaluadas mediante la “Escala para el impacto psicosocial de las discapacidades auditivas y del habla en la ataxia de Friedreich” (COM-ATAX) con un rango de puntuación de 0 a 68 (mayores puntuaciones indican más dificultades)
Mes 3
Salud psicosocial por deficiencias de comunicación causadas por discapacidades auditivas y del habla
Periodo de tiempo: Mes 4
Impacto psicosocial de las discapacidades auditivas y del habla evaluadas mediante la “Escala para el impacto psicosocial de las discapacidades auditivas y del habla en la ataxia de Friedreich” (COM-ATAX) con un rango de puntuación de 0 a 68 (mayores puntuaciones indican más dificultades)
Mes 4
Salud psicosocial por deficiencias de comunicación causadas por discapacidades auditivas y del habla
Periodo de tiempo: Mes 5
Impacto psicosocial de las discapacidades auditivas y del habla evaluadas mediante la “Escala para el impacto psicosocial de las discapacidades auditivas y del habla en la ataxia de Friedreich” (COM-ATAX) con un rango de puntuación de 0 a 68 (mayores puntuaciones indican más dificultades)
Mes 5
Salud psicosocial por deficiencias de comunicación causadas por discapacidades auditivas y del habla
Periodo de tiempo: Mes 6
Impacto psicosocial de las discapacidades auditivas y del habla evaluadas mediante la “Escala para el impacto psicosocial de las discapacidades auditivas y del habla en la ataxia de Friedreich” (COM-ATAX) con un rango de puntuación de 0 a 68 (mayores puntuaciones indican más dificultades)
Mes 6
Fluctuación de la calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: Día uno, dos y tres en los meses 1
Cambio en la calidad de vida relacionada con la salud medida por la versión EQ-5D de 5 niveles (EQ-5D-5L) con un rango de puntuación entre 0 y 1 (los valores más altos indican una mayor calidad de vida relacionada con la salud)
Día uno, dos y tres en los meses 1
Fluctuación de la calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: Día uno, dos y tres en los meses 3
Cambio en la calidad de vida relacionada con la salud medida por la versión EQ-5D de 5 niveles (EQ-5D-5L) con un rango de puntuación entre 0 y 1 (los valores más altos indican una mayor calidad de vida relacionada con la salud)
Día uno, dos y tres en los meses 3
Fluctuación de la calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: Día uno, dos y tres en los meses 5
Cambio en la calidad de vida relacionada con la salud medida por la versión EQ-5D de 5 niveles (EQ-5D-5L) con un rango de puntuación entre 0 y 1 (los valores más altos indican una mayor calidad de vida relacionada con la salud)
Día uno, dos y tres en los meses 5
Fluctuación de la calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: Día uno, dos y tres en los meses 6
Cambio en la calidad de vida relacionada con la salud medida por la versión EQ-5D de 5 niveles (EQ-5D-5L) con un rango de puntuación entre 0 y 1 (los valores más altos indican una mayor calidad de vida relacionada con la salud)
Día uno, dos y tres en los meses 6
Calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: Mes 1
Calidad de vida relacionada con la salud evaluada mediante el formulario abreviado "Medidas de resultados informadas por el paciente para la ataxia" (PROM-ATAX), con un rango de puntuación de 0 a 40 y las puntuaciones más altas indican una menor calidad de vida relacionada con la salud
Mes 1
Calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: Mes 3
Calidad de vida relacionada con la salud evaluada mediante el formulario abreviado "Medidas de resultados informadas por el paciente para la ataxia" (PROM-ATAX), con un rango de puntuación de 0 a 40 y las puntuaciones más altas indican una menor calidad de vida relacionada con la salud
Mes 3
Calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: Mes 5
Calidad de vida relacionada con la salud evaluada mediante el formulario abreviado "Medidas de resultados informadas por el paciente para la ataxia" (PROM-ATAX), con un rango de puntuación de 0 a 40 y las puntuaciones más altas indican una menor calidad de vida relacionada con la salud
Mes 5
Calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: Mes 6
Calidad de vida relacionada con la salud evaluada mediante el formulario abreviado "Medidas de resultados informadas por el paciente para la ataxia" (PROM-ATAX), con un rango de puntuación de 0 a 40 y las puntuaciones más altas indican una menor calidad de vida relacionada con la salud
Mes 6

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Colaboradores

McMaster University
Sorbonne University

Investigadores

  • Investigador principal: Bernhard Michalowsky, PD Dr., German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Rostock/ Greifswald, Germany

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de junio de 2023

Finalización primaria (Estimado)

30 de junio de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de marzo de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de julio de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

12 de julio de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

1 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GR026

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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