ポンペ病における新規代謝筋バイオマーカー - 非侵襲的磁気共鳴探索的パイロット研究。 (POMPE)

酵素活性および/または遺伝子検査に基づいてポンペ病またはマクアードル病と診断された成人患者

健康な人は対照として機能します

包含基準

PoD およびマクアードル病の患者:

• 18歳から70歳までの年齢
• 確定診断: 酵素活性および/または遺伝子検査
• スクリーニング時の体重 > 40kg
• スクリーニング時に 75 メートルを超える歩行距離 6 分（PoD 患者のみ）
• 座位 FCV 予測値 ≥ 30% (PoD 患者のみ)
• 口頭および書面による「インフォームド・コンセント」

健康なボランティア（対照）：

• 18～70歳の年齢

除外基準

PoD およびマクアードル病の患者:

• 妊娠（MRS測定の前に、迅速妊娠検査薬を使用して評価されます）
• 呼吸筋組織の関与
• 閉所恐怖症
• 別の臨床試験への積極的な参加
• NMR検査にとって危険となる被験者の体内または表面上の金属デバイスまたはその他の磁性体[心臓ペースメーカー、冠状動脈ステントおよび心臓弁（これらのデバイスが7T MRIと互換性がない場合）、脳（動脈瘤）クリップ、神経刺激装置、電極、耳インプラント、陰茎インプラント、カラーコンタクトレンズ、皮膚を通して薬剤を投与するためのパッチ、コイルスプリング子宮内器具、血栓用血管フィルター、歯列矯正器具、脊椎シャントまたは心室シャント、金属インプラント（ロッド、ジョイント、プレート） 、ピン、ネジ、釘、またはクリップ）、塞栓コイル、または体内の金属片または破片。

健康なボランティア（対照）：

• 既知の内分泌疾患、代謝疾患、または神経疾患
• 特別な食事、特にケトジェニックダイエットまたはアトキンスダイエット
• クレアチンの補給
• 妊娠（MRS測定の前に、迅速妊娠検査薬を使用して評価されます）
• 閉所恐怖症
• 別の臨床試験への積極的な参加
• NMR検査にとって危険となる被験者の体内または表面上の金属デバイスまたはその他の磁性体[心臓ペースメーカー、冠状動脈ステントおよび心臓弁（これらのデバイスが7T MRIと互換性がない場合）、脳（動脈瘤）クリップ、神経刺激装置、電極、耳インプラント、陰茎インプラント、カラーコンタクトレンズ、皮膚を通して薬剤を投与するためのパッチ、コイルスプリング子宮内器具、血栓用血管フィルター、歯列矯正器具、脊椎シャントまたは心室シャント、金属インプラント（ロッド、ジョイント、プレート） 、ピン、ネジ、釘、またはクリップ）、塞栓コイル、または体内の金属片または破片。