Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Nowe metaboliczne biomarkery mięśniowe w chorobie Pompego - nieinwazyjne badanie pilotażowe eksploracyjne rezonansu magnetycznego. (POMPE)

19 sierpnia 2025 zaktualizowane przez: Thomas Scherer, Medical University of Vienna

Nowe metaboliczne biomarkery mięśniowe w chorobie Pompego – metoda nieinwazyjna

Wcześniejsze badania wskazywały, że 13C-MRS w ultrawysokim polu rezonansu magnetycznego 7T (MR) jest potencjalną nieinwazyjną metodą pomiaru do oceny zmian poziomu glikogenu mięśniowego u pacjentów z PoD (Wary i in., 2003). Jednak w jednym badaniu zaobserwowano wzrosty pośrednich glikogenów przy użyciu jeszcze bardziej czułej techniki 31P-MRS w mysim modelu PoD (Taylor i in., 2013) oraz w chorobie spichrzania glikogenu III u ludzi (Wary i in., 2010). W rzeczywistości glikolityczne związki pośrednie, takie jak fosfomonoestry (PME), mierzone za pomocą fosforu-31P-MRS w mysich modelach PoD, były lepsze niż 13C-MRS w monitorowaniu postępu choroby i ilościowym określaniu glikogenu (Baligand i in., 2017), co wskazuje na znaczący kliniczny potencjału 31P-MRS u ludzi. Wykazano, że 31P-MRS może wiarygodnie określić ilościowo różnice związane z wiekiem i wagą, a także zmiany funkcji tarczycy w metabolizmie mięśni człowieka (Beiglböck i in., 2020). To badanie przeprowadzone przez nasz instytut pokazuje, że technika ta posiada niezbędną czułość do pomiaru tych subtelnych mięśniowych zmian metabolicznych. Jednak obecnie nie ma dostępnych danych dotyczących mięśni 31P-MRS dla PoD. Dlatego proponujemy badanie potwierdzające zasadę, aby wypełnić tę lukę w wiedzy i przyczynić się do ustanowienia nowego wrażliwego biomarkera mięśniowego, który określa ilościowo podstawowy mechanizm choroby, a mianowicie tworzenie glikogenu, do przyszłych badań podłużnych nad PoD.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Austria
    • Vienna
      • Vienna, Vienna, Austria, 1090
        • Medical University of Vienna

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dorośli pacjenci, u których zdiagnozowano chorobę Pompego lub McArdle'a na podstawie aktywności enzymów i/lub badań genetycznych

Zdrowe osoby będą służyć jako kontrole

Opis

Kryteria przyjęcia

Pacjenci z PoD i chorobą McArdle'a:

  • wiek od 18 do 70 lat
  • Potwierdzona diagnoza: aktywność enzymów i/lub badania genetyczne
  • masa ciała > 40 kg podczas badania przesiewowego
  • 6-minutowy spacer > 75 m podczas badania przesiewowego (tylko pacjenci z PoD)
  • FCV w pozycji siedzącej ≥ 30% wartości należnej (tylko pacjenci z PoD)
  • „Świadoma zgoda” wydawana ustnie i pisemnie

Zdrowi ochotnicy (kontrole):

• wiek między 18 a 70 rokiem życia

Kryteria wyłączenia

Pacjenci z PoD i chorobą McArdle'a:

  • ciąża (zostanie oceniona przed pomiarami MRS za pomocą szybkiego testu ciążowego)
  • Zaangażowanie mięśni oddechowych
  • klaustrofobia
  • aktywny udział w innym badaniu klinicznym
  • metalowe urządzenia lub inne materiały magnetyczne w ciele lub na ciele osoby, które będą niebezpieczne dla badania NMR [rozrusznik serca, stenty wieńcowe i zastawki serca (w przypadku, gdy te urządzenia nie są kompatybilne z MRI 7T), zacisk mózgu (tętniak), stymulatory nerwów , elektrody, implanty uszne, implanty prącia, kolorowe soczewki kontaktowe, plastry do podawania leków przez skórę, wkładka wewnątrzmaciczna na sprężynie spiralnej, filtr naczyniowy na zakrzepy, aparaty ortodontyczne, przetokowo-rdzeniowe lub komorowe, wszelkie implanty metalowe (pręty, stawy, płytki , szpilki, wkręty, gwoździe lub klipsy), cewki embolizacyjnej lub jakichkolwiek metalowych fragmentów lub odłamków w ciele.

Zdrowi ochotnicy (kontrole):

  • jakiekolwiek znane zaburzenie endokrynologiczne, metaboliczne lub neurologiczne
  • specjalne diety, zwłaszcza dieta ketogeniczna lub dieta atkinsa
  • suplementacja kreatyną
  • ciąża (zostanie oceniona przed pomiarami MRS za pomocą szybkiego testu ciążowego)
  • klaustrofobia
  • aktywny udział w innym badaniu klinicznym
  • metalowe urządzenia lub inne materiały magnetyczne w ciele lub na ciele osoby, które będą niebezpieczne dla badania NMR [rozrusznik serca, stenty wieńcowe i zastawki serca (w przypadku, gdy te urządzenia nie są kompatybilne z MRI 7T), zacisk mózgu (tętniak), stymulatory nerwów , elektrody, implanty uszne, implanty prącia, kolorowe soczewki kontaktowe, plastry do podawania leków przez skórę, wkładka wewnątrzmaciczna na sprężynie spiralnej, filtr naczyniowy na zakrzepy, aparaty ortodontyczne, przetokowo-rdzeniowe lub komorowe, wszelkie implanty metalowe (pręty, stawy, płytki , szpilki, wkręty, gwoździe lub klipsy), cewki embolizacyjnej lub jakichkolwiek metalowych fragmentów lub odłamków w ciele.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zdrowe kontrole
kontrole negatywne
Urządzenie: Siemens Magnetom 7T Plus
Spektroskopia rezonansu magnetycznego
Pacjenci z chorobą Pompego
Urządzenie: Siemens Magnetom 7T Plus
Spektroskopia rezonansu magnetycznego
Pacjenci z chorobą McArdle'a
kontrole pozytywne
Urządzenie: Siemens Magnetom 7T Plus
Spektroskopia rezonansu magnetycznego

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
stężenie glikogenu mięśniowego
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
stężenie fosfomonoestru mięśniowego (PME)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Medical University of Vienna

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 sierpnia 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

15 sierpnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

15 października 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 lipca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 lipca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

13 lipca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

26 sierpnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 sierpnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 1868/2022

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj