Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nye metabolske muskulære biomarkører ved Pompes sykdom - en ikke-invasiv magnetisk resonans utforskende pilotstudie. (POMPE)

19. august 2025 oppdatert av: Thomas Scherer, Medical University of Vienna

Nye metabolske muskulære biomarkører ved Pompes sykdom - en ikke-invasiv

Tidligere studier har indikert at 13C-MRS i det ultrahøye 7T magnetiske resonansfeltet (MR) er en potensiell ikke-invasiv målemetode for å vurdere endringer i muskelglykogennivåer hos PoD-pasienter (Wary et al., 2003). I en enkelt studie ble det imidlertid observert økninger i glykogenmellomprodukter ved bruk av den enda mer sensitive 31P-MRS-teknikken i en musemodell av PoD (Taylor et al., 2013) og i glykogenlagringssykdom III hos mennesker (Wary et al., 2010). Faktisk var glykolytiske mellomprodukter som fosfomonoestere (PME), målt ved fosfor-31P-MRS i PoD-musemodeller, overlegne 13C-MRS i overvåking av sykdomsprogresjon og kvantifisering av glykogen (Baligand et al., 2017), noe som indikerer en betydelig klinisk potensialet til 31P-MRS hos mennesker. Det er vist at 31P-MRS pålitelig kan kvantifisere alders- og vektrelaterte forskjeller samt endringer i skjoldbruskkjertelfunksjonen i menneskelig muskelmetabolisme (Beiglböck et al., 2020). Denne studien utført av vårt institutt viser at teknikken har den nødvendige følsomheten for å måle disse subtile muskulære metabolske endringene. Imidlertid er det for øyeblikket ingen human 31P-MRS muskeldata tilgjengelig for PoD. Derfor foreslår vi en proof-of-principle-studie for å adressere dette kunnskapsgapet og bidra til å etablere en ny sensitiv muskulær biomarkør som kvantifiserer den primære sykdomsmekanismen, nemlig glykogendannelse, for fremtidige longitudinelle studier på PoD.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

30

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Østerrike
    • Vienna
      • Vienna, Vienna, Østerrike, 1090
        • Medical University of Vienna

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Voksne pasienter diagnostisert med Pompe eller McArdle sykdom basert på enzymaktivitet og/eller genetisk testing

Friske individer vil tjene som kontroller

Beskrivelse

Inklusjonskriterier

Pasienter med PoD og McArdle sykdom:

  • alder mellom 18-70
  • Bekreftet diagnose: enzymaktivitet og/eller genetisk testing
  • kroppsvekt > 40 kg ved screening
  • 6-minutters gangavstand > 75m ved screening (kun PoD-pasienter)
  • Sittende FCV ≥ 30 % spådd (kun PoD-pasienter)
  • "Informert samtykke" utstedt muntlig og skriftlig

Friske frivillige (kontroller):

• alder mellom 18-70

Eksklusjonskriterier

Pasienter med PoD og McArdle sykdom:

  • graviditet (vil bli vurdert før MRS-målinger ved hjelp av en rask graviditetstest)
  • Involvering av luftveismuskulaturen
  • klaustrofobi
  • aktiv deltakelse i en annen klinisk studie
  • metallenheter eller annet magnetisk materiale i eller på personens kropp som vil være farlig for NMR-undersøkelser [pacemaker, koronarstenter og hjerteklaffer (i tilfelle disse enhetene ikke er kompatible med en 7T MR), hjerne (aneurisme) klips, nervestimulatorer , elektroder, øreimplantater, penisimplantater, fargede kontaktlinser, plaster for å levere medisiner gjennom huden, spiralfjær intrauterin enhet, vaskulært filter for blodpropp, kjeveortopedisk tannregulering, shunt-spinal eller ventrikulær, eventuelle metallimplantater (staver, ledd, plater , pinner, skruer, spiker eller klips), emboliseringsspole eller metallfragmenter eller splinter i kroppen.

Friske frivillige (kontroller):

  • enhver kjent endokrin, metabolsk eller nevrologisk lidelse
  • spesielle dietter spesielt ketogen diett eller atkins diett
  • kreatintilskudd
  • graviditet (vil bli vurdert før MRS-målinger ved hjelp av en rask graviditetstest)
  • klaustrofobi
  • aktiv deltakelse i en annen klinisk studie
  • metallenheter eller annet magnetisk materiale i eller på personens kropp som vil være farlig for NMR-undersøkelser [pacemaker, koronarstenter og hjerteklaffer (i tilfelle disse enhetene ikke er kompatible med en 7T MR), hjerne (aneurisme) klips, nervestimulatorer , elektroder, øreimplantater, penisimplantater, fargede kontaktlinser, plaster for å levere medisiner gjennom huden, spiralfjær intrauterin enhet, vaskulært filter for blodpropp, kjeveortopedisk tannregulering, shunt-spinal eller ventrikulær, eventuelle metallimplantater (staver, ledd, plater , pinner, skruer, spiker eller klips), emboliseringsspole eller metallfragmenter eller splinter i kroppen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Sunne kontroller
negative kontroller
Enhet: Siemens Magnetom 7T Plus
Magnetisk resonansspektroskopi
Pasienter med Pompes sykdom
Enhet: Siemens Magnetom 7T Plus
Magnetisk resonansspektroskopi
Pasienter med McArdle sykdom
positive kontroller
Enhet: Siemens Magnetom 7T Plus
Magnetisk resonansspektroskopi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
muskelglykogenkonsentrasjon
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
muskel fosfo-mono-ester konsentrasjon (PME)
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Medical University of Vienna

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. august 2023

Primær fullføring (Antatt)

15. august 2028

Studiet fullført (Antatt)

15. oktober 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. juli 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. juli 2023

Først lagt ut (Faktiske)

13. juli 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

26. august 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. august 2025

Sist bekreftet

1. august 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 1868/2022

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere