- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT05943678
Новые метаболические мышечные биомаркеры при болезни Помпе — неинвазивное магнитно-резонансное исследовательское экспериментальное исследование. (POMPE)
18 октября 2023 г. обновлено: Thomas Scherer, Medical University of Vienna
Новые метаболические мышечные биомаркеры при болезни Помпе - неинвазивный
Предыдущие исследования показали, что 13C-MRS в поле сверхвысокого магнитного резонанса (MR) 7T является потенциальным неинвазивным методом измерения изменений уровня мышечного гликогена у пациентов с PoD (Wary et al., 2003).
Тем не менее, в одном исследовании с использованием еще более чувствительного метода 31P-MRS на мышиной модели PoD (Taylor et al., 2013) и при болезни накопления гликогена III у людей наблюдалось увеличение количества промежуточных соединений гликогена (Wary et al., 2010).
Фактически, гликолитические промежуточные продукты, такие как фосфомоноэфиры (PME), измеренные с помощью фосфора-31P-MRS в моделях PoD мышей, превосходили 13C-MRS в мониторинге прогрессирования заболевания и количественном определении гликогена (Baligand et al., 2017), что указывает на значительное клиническое значение. потенциал 31P-MRS у людей.
Было показано, что 31P-MRS может надежно определять возрастные и весовые различия, а также изменения функции щитовидной железы в мышечном метаболизме человека (Beiglböck et al., 2020).
Это исследование, проведенное нашим институтом, демонстрирует, что метод обладает необходимой чувствительностью для измерения этих тонких метаболических изменений в мышцах.
Однако в настоящее время нет данных о мышцах человека 31P-MRS для PoD.
Поэтому мы предлагаем экспериментальное исследование для устранения этого пробела в знаниях и внесения вклада в создание нового чувствительного мышечного биомаркера, который количественно определяет основной механизм заболевания, а именно образование гликогена, для будущих лонгитюдных исследований PoD.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
30
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Thomas Scherer, Assoc.Prof. PD Dr.
- Номер телефона: +4314040043121
- Электронная почта: thomas.scherer@meduniwien.ac.at
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Matthäus Metz, MD
- Номер телефона: +4314040043121
- Электронная почта: matthaeus.metz@meduniwien.ac.at
Места учебы
-
-
-
Vienna, Австрия, 1090
- Рекрутинг
- Medical University of Vienna
-
Контакт:
- Thomas Scherer, MD
- Номер телефона: +43140400 43121
- Электронная почта: thomas.scherer@meduniwien.ac.at
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Н/Д
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Взрослые пациенты с диагнозом болезни Помпе или Мак-Ардла на основании ферментативной активности и/или генетического тестирования.
Здоровые люди будут служить контролем
Описание
Критерии включения
Пациенты с PoD и болезнью Мак-Ардла:
- возраст от 18 до 70 лет
- Подтвержденный диагноз: ферментативная активность и/или генетическое тестирование
- масса тела > 40 кг при скрининге
- 6-минутная прогулка > 75 м при скрининге (только для пациентов с PoD)
- FCV сидя ≥ 30% от должного (только пациенты с PoD)
- «Информированное согласие», выданное в устной и письменной форме
Здоровые добровольцы (контроль):
• возраст от 18 до 70 лет
Критерий исключения
Пациенты с PoD и болезнью Мак-Ардла:
- беременность (будет оцениваться до измерения MRS с помощью экспресс-теста на беременность)
- Вовлечение дыхательной мускулатуры
- клаустрофобия
- активное участие в другом клиническом исследовании
- металлические устройства или другие магнитные материалы внутри или на теле испытуемого, которые могут представлять опасность для ЯМР-исследования [кардиостимулятор сердца, коронарные стенты и сердечные клапаны (в случае, если эти устройства несовместимы с МРТ 7T), клипса головного мозга (аневризмы), нейростимуляторы , электроды, ушные импланты, импланты полового члена, цветные контактные линзы, пластырь для доставки лекарств через кожу, внутриматочная спираль на спиральной пружине, сосудистый фильтр для тромбов, ортодонтические брекеты, шунт-спинальный или желудочковый, любые металлические импланты (стержни, суставы, пластины , булавки, винты, гвозди или зажимы), спираль для эмболизации или какие-либо металлические фрагменты или осколки в теле.
Здоровые добровольцы (контроль):
- любое известное эндокринное, метаболическое или неврологическое расстройство
- специальные диеты, особенно кетогенная диета или диета Аткинса
- добавка креатина
- беременность (будет оцениваться до измерения MRS с помощью экспресс-теста на беременность)
- клаустрофобия
- активное участие в другом клиническом исследовании
- металлические устройства или другие магнитные материалы внутри или на теле испытуемого, которые могут представлять опасность для ЯМР-исследования [кардиостимулятор сердца, коронарные стенты и сердечные клапаны (в случае, если эти устройства несовместимы с МРТ 7T), клипса головного мозга (аневризмы), нейростимуляторы , электроды, ушные импланты, импланты полового члена, цветные контактные линзы, пластырь для доставки лекарств через кожу, внутриматочная спираль на спиральной пружине, сосудистый фильтр для тромбов, ортодонтические брекеты, шунт-спинальный или желудочковый, любые металлические импланты (стержни, суставы, пластины , булавки, винты, гвозди или зажимы), спираль для эмболизации или какие-либо металлические фрагменты или осколки в теле.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
---|---|
Здоровые элементы управления
отрицательный контроль
|
Магнитно-резонансная спектроскопия
|
Больные болезнью Помпе
|
Магнитно-резонансная спектроскопия
|
Пациенты с болезнью Макардла
положительный контроль
|
Магнитно-резонансная спектроскопия
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
---|---|
концентрация мышечного гликогена
Временное ограничение: 12 месяцев
|
12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
---|---|
концентрация фосфомоноэфира в мышцах (PME)
Временное ограничение: 12 месяцев
|
12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Wary C, Laforet P, Eymard B, Fardeau M, Leroy-Willig A, Bassez G, Leroy JP, Caillaud C, Poenaru L, Carlier PG. Evaluation of muscle glycogen content by 13C NMR spectroscopy in adult-onset acid maltase deficiency. Neuromuscul Disord. 2003 Sep;13(7-8):545-53. doi: 10.1016/s0960-8966(03)00069-5.
- Taylor KM, Meyers E, Phipps M, Kishnani PS, Cheng SH, Scheule RK, Moreland RJ. Dysregulation of multiple facets of glycogen metabolism in a murine model of Pompe disease. PLoS One. 2013;8(2):e56181. doi: 10.1371/journal.pone.0056181. Epub 2013 Feb 14.
- Baligand C, Todd AG, Lee-McMullen B, Vohra RS, Byrne BJ, Falk DJ, Walter GA. 13C/31P MRS Metabolic Biomarkers of Disease Progression and Response to AAV Delivery of hGAA in a Mouse Model of Pompe Disease. Mol Ther Methods Clin Dev. 2017 Sep 8;7:42-49. doi: 10.1016/j.omtm.2017.09.002. eCollection 2017 Dec 15.
- Beiglbock H, Wolf P, Pfleger L, Caliskan B, Fellinger P, Zettinig G, Anderwald CH, Kenner L, Trattnig S, Kautzky-Willer A, Krssak M, Krebs M. Effects of Thyroid Function on Phosphodiester Concentrations in Skeletal Muscle and Liver: An In Vivo NMRS Study. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec 1;105(12):dgaa663. doi: 10.1210/clinem/dgaa663.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
15 августа 2023 г.
Первичное завершение (Оцененный)
15 августа 2028 г.
Завершение исследования (Оцененный)
15 октября 2028 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
5 июля 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
5 июля 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
13 июля 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
23 октября 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
18 октября 2023 г.
Последняя проверка
1 октября 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Углеводный обмен, врожденные ошибки
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Болезнь накопления гликогена
- Болезнь накопления гликогена II типа
- Болезнь накопления гликогена V типа
Другие идентификационные номера исследования
- 1868/2022
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Сименс Магнетом 7Т Плюс
-
Chinese University of Hong KongРекрутингНовообразования околоушной железыГонконг
-
University Hospital Inselspital, BerneSwiss National Science FoundationРекрутингГлиома | Опухоль головного мозга | Мутация ИДГШвейцария