Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Nye metaboliske muskulære biomarkører i Pompes sygdom - en ikke-invasiv magnetisk resonans eksplorativ pilotundersøgelse. (POMPE)

18. oktober 2023 opdateret af: Thomas Scherer, Medical University of Vienna

Nye metaboliske muskulære biomarkører i Pompes sygdom - en ikke-invasiv

Tidligere undersøgelser har vist, at 13C-MRS i det ultrahøje 7T magnetiske resonans (MR) felt er en potentiel ikke-invasiv målemetode til vurdering af ændringer i muskelglykogenniveauer hos PoD-patienter (Wary et al., 2003). I en enkelt undersøgelse blev der imidlertid observeret stigninger i glykogenmellemprodukter ved brug af den endnu mere følsomme 31P-MRS-teknik i en musemodel af PoD (Taylor et al., 2013) og i glykogenopbevaringssygdom III hos mennesker (Wary et al., 2010). Faktisk var glykolytiske mellemprodukter såsom phosphomonoestere (PME), målt ved phosphor-31P-MRS i PoD-musemodeller, overlegne i forhold til 13C-MRS i overvågning af sygdomsprogression og kvantificering af glykogen (Baligand et al., 2017), hvilket indikerer en signifikant klinisk potentiale af 31P-MRS hos mennesker. Det er vist, at 31P-MRS pålideligt kan kvantificere alders- og vægtrelaterede forskelle samt ændringer i skjoldbruskkirtelfunktionen i menneskelig muskelmetabolisme (Beiglböck et al., 2020). Denne undersøgelse udført af vores institut viser, at teknikken besidder den nødvendige følsomhed til at måle disse subtile muskulære metaboliske ændringer. Der er dog i øjeblikket ingen humane 31P-MRS-muskeldata tilgængelige for PoD. Derfor foreslår vi et proof-of-principle-studie for at adressere dette vidensgab og bidrage til at etablere en ny følsom muskulær biomarkør, der kvantificerer den primære sygdomsmekanisme, nemlig glykogendannelse, til fremtidige longitudinelle undersøgelser af PoD.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Voksne patienter diagnosticeret med Pompe eller McArdles sygdom baseret på enzymaktivitet og/eller genetisk testning

Raske individer vil tjene som kontroller

Beskrivelse

Inklusionskriterier

Patienter med PoD og McArdle sygdom:

  • alder mellem 18-70
  • Bekræftet diagnose: enzymaktivitet og/eller genetisk testning
  • kropsvægt > 40 kg ved screening
  • 6 minutters gåafstand > 75m ved screening (kun PoD-patienter)
  • Siddende FCV ≥ 30 % forudsagt (kun PoD-patienter)
  • "Informeret samtykke" udstedt mundtligt og skriftligt

Sunde frivillige (kontroller):

• alder mellem 18-70

Eksklusionskriterier

Patienter med PoD og McArdle sygdom:

  • graviditet (vil blive vurderet før MRS-målinger ved hjælp af en hurtig graviditetstest)
  • Inddragelse af luftvejsmuskulaturen
  • klaustrofobi
  • aktiv deltagelse i et andet klinisk forsøg
  • metalanordninger eller andet magnetisk materiale i eller på forsøgspersonens krop, som vil være farligt for NMR-undersøgelser [hjertepacemaker, koronarstents og hjerteklapper (i tilfælde af, at disse enheder ikke er kompatible med en 7T MRI), hjerneklemme (aneurisme), nervestimulatorer , elektroder, øreimplantater, penisimplantater, farvede kontaktlinser, plaster til at levere medicin gennem huden, spiralfjeder intrauterin anordning, karfilter til blodpropper, ortodontiske seler, shunt-spinal eller ventrikulær, metalimplantater (stave, led, plader) , stifter, skruer, søm eller clips), emboliseringsspole eller metalfragmenter eller splinter i kroppen.

Sunde frivillige (kontroller):

  • enhver kendt endokrin, metabolisk eller neurologisk lidelse
  • særlige diæter især ketogen diæt eller atkins diæt
  • kreatin tilskud
  • graviditet (vil blive vurderet før MRS-målinger ved hjælp af en hurtig graviditetstest)
  • klaustrofobi
  • aktiv deltagelse i et andet klinisk forsøg
  • metalanordninger eller andet magnetisk materiale i eller på forsøgspersonens krop, som vil være farligt for NMR-undersøgelser [hjertepacemaker, koronarstents og hjerteklapper (i tilfælde af, at disse enheder ikke er kompatible med en 7T MRI), hjerneklemme (aneurisme), nervestimulatorer , elektroder, øreimplantater, penisimplantater, farvede kontaktlinser, plaster til at levere medicin gennem huden, spiralfjeder intrauterin anordning, karfilter til blodpropper, ortodontiske seler, shunt-spinal eller ventrikulær, metalimplantater (stave, led, plader) , stifter, skruer, søm eller clips), emboliseringsspole eller metalfragmenter eller splinter i kroppen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Sund kontrol
negative kontroller
Enhed: Siemens Magnetom 7T Plus
Magnetisk resonansspektroskopi
Patienter med Pompes sygdom
Enhed: Siemens Magnetom 7T Plus
Magnetisk resonansspektroskopi
Patienter med McArdle-sygdom
positive kontroller
Enhed: Siemens Magnetom 7T Plus
Magnetisk resonansspektroskopi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
muskelglykogenkoncentration
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
muskel phospho-mono-ester koncentration (PME)
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Medical University of Vienna

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. august 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

15. august 2028

Studieafslutning (Anslået)

15. oktober 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. juli 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. juli 2023

Først opslået (Faktiske)

13. juli 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. oktober 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. oktober 2023

Sidst verificeret

1. oktober 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1868/2022

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Siemens Magnetom 7T Plus

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Senegal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner