Neuartige metabolische Muskelbiomarker bei Morbus Pompe – eine nicht-invasive explorative Magnetresonanz-Pilotstudie. (POMPE)
19. August 2025 aktualisiert von: Thomas Scherer, Medical University of Vienna
Neuartige metabolische Muskelbiomarker bei Morbus Pompe – nicht-invasiv
Frühere Studien haben gezeigt, dass 13C-MRS im ultrahohen 7T-Magnetresonanzfeld (MR) eine potenzielle nicht-invasive Messmethode zur Beurteilung von Veränderungen des Muskelglykogenspiegels bei PoD-Patienten ist (Wary et al., 2003).
In einer einzigen Studie wurde jedoch unter Verwendung der noch empfindlicheren 31P-MRS-Technik ein Anstieg der Glykogen-Zwischenprodukte in einem Mausmodell für PoD (Taylor et al., 2013) und bei der Glykogenspeicherkrankheit III beim Menschen (Wary et al., 2013) beobachtet. 2010).
Tatsächlich waren glykolytische Zwischenprodukte wie Phosphomonoester (PME), gemessen durch Phosphor-31P-MRS in PoD-Mausmodellen, 13C-MRS bei der Überwachung des Krankheitsverlaufs und der Quantifizierung von Glykogen überlegen (Baligand et al., 2017), was auf einen signifikanten klinischen Hinweis hinweist Potenzial von 31P-MRS beim Menschen.
Es hat sich gezeigt, dass 31P-MRS alters- und gewichtsbedingte Unterschiede sowie Veränderungen der Schilddrüsenfunktion im menschlichen Muskelstoffwechsel zuverlässig quantifizieren kann (Beiglböck et al., 2020).
Diese von unserem Institut durchgeführte Studie zeigt, dass die Technik über die notwendige Empfindlichkeit verfügt, um diese subtilen Veränderungen des Muskelstoffwechsels zu messen.
Derzeit sind jedoch keine menschlichen 31P-MRS-Muskeldaten für PoD verfügbar.
Daher schlagen wir eine Machbarkeitsstudie vor, um diese Wissenslücke zu schließen und zur Etablierung eines neuen empfindlichen Muskelbiomarkers beizutragen, der den primären Krankheitsmechanismus, nämlich die Glykogenbildung, für zukünftige Längsschnittstudien zu PoD quantifiziert.
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
30
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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-
Vienna
-
Vienna, Vienna, Österreich, 1090
- Medical University of Vienna
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
N/A
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Erwachsene Patienten, bei denen aufgrund der Enzymaktivität und/oder Gentests Morbus Pompe oder McArdle diagnostiziert wurde
Als Kontrolle dienen gesunde Personen
Beschreibung
Einschlusskriterien
Patienten mit PoD und McArdle-Krankheit:
- Alter zwischen 18-70
- Bestätigte Diagnose: Enzymaktivität und/oder Gentest
- Körpergewicht > 40 kg beim Screening
- 6-minütige Gehstrecke > 75 m beim Screening (nur PoD-Patienten)
- Sitzender FCV ≥ 30 % vorhergesagt (nur PoD-Patienten)
- „Informierte Einwilligung“, mündlich und schriftlich erteilt
Gesunde Freiwillige (Kontrollen):
• Alter zwischen 18 und 70 Jahren
Ausschlusskriterien
Patienten mit PoD und McArdle-Krankheit:
- Schwangerschaft (wird vor MRS-Messungen mithilfe eines Schwangerschaftsschnelltests beurteilt)
- Beteiligung der Atemmuskulatur
- Klaustrophobie
- aktive Teilnahme an einer anderen klinischen Studie
- Metallgeräte oder andere magnetische Materialien im oder am Körper des Probanden, die für die NMR-Untersuchung gefährlich sein können [Herzschrittmacher, Koronarstents und Herzklappen (falls diese Geräte nicht mit einer 7T-MRT kompatibel sind), Gehirn-(Aneurysma-)Clips, Nervenstimulatoren , Elektroden, Ohrimplantate, Penisimplantate, farbige Kontaktlinsen, Pflaster zur Verabreichung von Medikamenten durch die Haut, Spiralfeder-Intrauterinpessar, Gefäßfilter für Blutgerinnsel, kieferorthopädische Zahnspangen, Shunt-Wirbelsäule oder Ventrikel, alle Metallimplantate (Stäbe, Gelenke, Platten). , Stifte, Schrauben, Nägel oder Klammern), Embolisationsspirale oder Metallfragmente oder -splitter im Körper.
Gesunde Freiwillige (Kontrollen):
- jede bekannte endokrine, metabolische oder neurologische Störung
- Spezielle Diäten, insbesondere ketogene oder Atkins-Diät
- Kreatin-Supplementierung
- Schwangerschaft (wird vor MRS-Messungen mithilfe eines Schwangerschaftsschnelltests beurteilt)
- Klaustrophobie
- aktive Teilnahme an einer anderen klinischen Studie
- Metallgeräte oder andere magnetische Materialien im oder am Körper des Probanden, die für die NMR-Untersuchung gefährlich sein können [Herzschrittmacher, Koronarstents und Herzklappen (falls diese Geräte nicht mit einer 7T-MRT kompatibel sind), Gehirn-(Aneurysma-)Clips, Nervenstimulatoren , Elektroden, Ohrimplantate, Penisimplantate, farbige Kontaktlinsen, Pflaster zur Verabreichung von Medikamenten durch die Haut, Spiralfeder-Intrauterinpessar, Gefäßfilter für Blutgerinnsel, kieferorthopädische Zahnspangen, Shunt-Wirbelsäule oder Ventrikel, alle Metallimplantate (Stäbe, Gelenke, Platten). , Stifte, Schrauben, Nägel oder Klammern), Embolisationsspirale oder Metallfragmente oder -splitter im Körper.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Gesunde Kontrollen
Negativkontrollen
|
Magnetische Resonanzspektroskopie
|
|
Patienten mit Morbus Pompe
|
Magnetische Resonanzspektroskopie
|
|
Patienten mit McArdle-Krankheit
Positivkontrollen
|
Magnetische Resonanzspektroskopie
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Muskelglykogenkonzentration
Zeitfenster: 12 Monate
|
12 Monate
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Muskel-Phosphomonoester-Konzentration (PME)
Zeitfenster: 12 Monate
|
12 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Wary C, Laforet P, Eymard B, Fardeau M, Leroy-Willig A, Bassez G, Leroy JP, Caillaud C, Poenaru L, Carlier PG. Evaluation of muscle glycogen content by 13C NMR spectroscopy in adult-onset acid maltase deficiency. Neuromuscul Disord. 2003 Sep;13(7-8):545-53. doi: 10.1016/s0960-8966(03)00069-5.
- Taylor KM, Meyers E, Phipps M, Kishnani PS, Cheng SH, Scheule RK, Moreland RJ. Dysregulation of multiple facets of glycogen metabolism in a murine model of Pompe disease. PLoS One. 2013;8(2):e56181. doi: 10.1371/journal.pone.0056181. Epub 2013 Feb 14.
- Baligand C, Todd AG, Lee-McMullen B, Vohra RS, Byrne BJ, Falk DJ, Walter GA. 13C/31P MRS Metabolic Biomarkers of Disease Progression and Response to AAV Delivery of hGAA in a Mouse Model of Pompe Disease. Mol Ther Methods Clin Dev. 2017 Sep 8;7:42-49. doi: 10.1016/j.omtm.2017.09.002. eCollection 2017 Dec 15.
- Beiglbock H, Wolf P, Pfleger L, Caliskan B, Fellinger P, Zettinig G, Anderwald CH, Kenner L, Trattnig S, Kautzky-Willer A, Krssak M, Krebs M. Effects of Thyroid Function on Phosphodiester Concentrations in Skeletal Muscle and Liver: An In Vivo NMRS Study. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec 1;105(12):dgaa663. doi: 10.1210/clinem/dgaa663.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
15. August 2023
Primärer Abschluss (Geschätzt)
15. August 2028
Studienabschluss (Geschätzt)
15. Oktober 2028
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
5. Juli 2023
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
5. Juli 2023
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
13. Juli 2023
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
26. August 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
19. August 2025
Zuletzt verifiziert
1. August 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Glykogenspeicherkrankheit
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
- Glykogenspeicherkrankheit Typ II
- Glykogenspeicherkrankheit Typ V
Andere Studien-ID-Nummern
- 1868/2022
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
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