Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Nieuwe metabole spierbiomarkers bij de ziekte van Pompe - een niet-invasieve magnetische resonantie verkennende pilotstudie. (POMPE)

18 oktober 2023 bijgewerkt door: Thomas Scherer, Medical University of Vienna

Nieuwe metabole spierbiomarkers bij de ziekte van Pompe - een niet-invasieve

Eerdere studies hebben aangetoond dat 13C-MRS in het ultrahoge 7T magnetische resonantie (MR) veld een potentiële niet-invasieve meetmethode is voor het beoordelen van veranderingen in spierglycogeenniveaus bij PoD-patiënten (Wary et al., 2003). In een enkel onderzoek werden echter toenames in glycogeen-tussenproducten waargenomen met behulp van de nog gevoeligere 31P-MRS-techniek in een muismodel van PoD (Taylor et al., 2013) en in glycogeenstapelingsziekte III bij mensen (Wary et al., 2010). In feite waren glycolytische tussenproducten zoals fosfomonoesters (PME), gemeten door fosfor-31P-MRS in PoD-muismodellen, superieur aan 13C-MRS bij het volgen van ziekteprogressie en het kwantificeren van glycogeen (Baligand et al., 2017), wat wijst op een significant klinisch potentieel van 31P-MRS bij mensen. Het is aangetoond dat 31P-MRS op betrouwbare wijze leeftijds- en gewichtsgerelateerde verschillen kan kwantificeren, evenals veranderingen in de schildklierfunctie in het menselijke spiermetabolisme (Beiglböck et al., 2020). Deze studie, uitgevoerd door ons instituut, toont aan dat de techniek de nodige gevoeligheid bezit om deze subtiele spiermetabolische veranderingen te meten. Er zijn momenteel echter geen menselijke 31P-MRS-spiergegevens beschikbaar voor PoD. Daarom stellen we een proof-of-principle-studie voor om deze kenniskloof aan te pakken en bij te dragen aan het vaststellen van een nieuwe gevoelige musculaire biomarker die het primaire ziektemechanisme, namelijk glycogeenvorming, kwantificeert voor toekomstige longitudinale studies over PoD.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Volwassen patiënten met de diagnose van de ziekte van Pompe of McArdle op basis van enzymactiviteit en/of genetische testen

Gezonde individuen zullen dienen als controles

Beschrijving

Inclusiecriteria

Patiënten met PoD en de ziekte van McArdle:

  • leeftijd tussen 18-70
  • Bevestigde diagnose: enzymactiviteit en/of genetische testen
  • lichaamsgewicht > 40 kg bij screening
  • 6 minuten loopafstand > 75m bij screening (alleen PoD-patiënten)
  • Zittend FCV ≥ 30% voorspeld (alleen PoD-patiënten)
  • "Geïnformeerde toestemming" die mondeling en schriftelijk is verleend

Gezonde vrijwilligers (controles):

• leeftijd tussen 18-70

Uitsluitingscriteria

Patiënten met PoD en de ziekte van McArdle:

  • zwangerschap (wordt voorafgaand aan MRS-metingen beoordeeld met behulp van een snelle zwangerschapstest)
  • Betrokkenheid van de ademhalingsmusculatuur
  • claustrofobie
  • actieve deelname aan een ander klinisch onderzoek
  • metalen apparaten of ander magnetisch materiaal in of op het lichaam van de proefpersoon dat gevaarlijk kan zijn voor NMR-onderzoek [hartpacemaker, coronaire stents en hartkleppen (indien deze apparaten niet compatibel zijn met een 7T MRI), hersenclip (aneurysma), zenuwstimulatoren , elektroden, oorimplantaten, penisimplantaten, gekleurde contactlenzen, pleisters om medicijnen door de huid toe te dienen, spiraalveerspiraaltje, vasculair filter voor bloedstolsels, orthodontische beugels, shunt-spinaal of ventriculair, alle metalen implantaten (staven, gewrichten, platen pinnen, schroeven, spijkers of klemmen), embolisatiespiraal of andere metalen fragmenten of granaatscherven in het lichaam.

Gezonde vrijwilligers (controles):

  • elke bekende endocriene, metabolische of neurologische aandoening
  • speciale diëten, met name ketogeen of atkins-dieet
  • creatinesuppletie
  • zwangerschap (wordt voorafgaand aan MRS-metingen beoordeeld met behulp van een snelle zwangerschapstest)
  • claustrofobie
  • actieve deelname aan een ander klinisch onderzoek
  • metalen apparaten of ander magnetisch materiaal in of op het lichaam van de proefpersoon dat gevaarlijk kan zijn voor NMR-onderzoek [hartpacemaker, coronaire stents en hartkleppen (indien deze apparaten niet compatibel zijn met een 7T MRI), hersenclip (aneurysma), zenuwstimulatoren , elektroden, oorimplantaten, penisimplantaten, gekleurde contactlenzen, pleisters om medicijnen door de huid toe te dienen, spiraalveerspiraaltje, vasculair filter voor bloedstolsels, orthodontische beugels, shunt-spinaal of ventriculair, alle metalen implantaten (staven, gewrichten, platen pinnen, schroeven, spijkers of klemmen), embolisatiespiraal of andere metalen fragmenten of granaatscherven in het lichaam.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Gezonde controles
negatieve controles
Apparaat: Siemens Magnetom 7T Plus
Magnetische resonantiespectroscopie
Patiënten met de ziekte van Pompe
Apparaat: Siemens Magnetom 7T Plus
Magnetische resonantiespectroscopie
Patiënten met de ziekte van McArdle
positieve controles
Apparaat: Siemens Magnetom 7T Plus
Magnetische resonantiespectroscopie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
spier glycogeen concentratie
Tijdsspanne: 12 maanden
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
spier fosfo-mono-ester concentratie (PME)
Tijdsspanne: 12 maanden
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Medical University of Vienna

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 augustus 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

15 augustus 2028

Studie voltooiing (Geschat)

15 oktober 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 juli 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 juli 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

13 juli 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 oktober 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 oktober 2023

Laatst geverifieerd

1 oktober 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 1868/2022

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ziekte van Pompe

Klinische onderzoeken op Siemens Magnetom 7T Plus

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Bangladesh

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren