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Nuevos biomarcadores musculares metabólicos en la enfermedad de Pompe: un estudio piloto exploratorio de resonancia magnética no invasiva. (POMPE)

18 de octubre de 2023 actualizado por: Thomas Scherer, Medical University of Vienna

Nuevos biomarcadores musculares metabólicos en la enfermedad de Pompe: un método no invasivo

Estudios previos han indicado que la 13C-MRS en el campo de resonancia magnética (MR) ultra alta de 7T es un posible método de medición no invasivo para evaluar los cambios en los niveles de glucógeno muscular en pacientes con PoD (Wary et al., 2003). Sin embargo, en un solo estudio, se observaron aumentos en los intermediarios del glucógeno utilizando la técnica 31P-MRS aún más sensible en un modelo de ratón de PoD (Taylor et al., 2013) y en la enfermedad de almacenamiento de glucógeno III en humanos (Wary et al., 2010). De hecho, los intermedios glucolíticos como los fosfomonoésteres (PME), medidos con fósforo-31P-MRS en modelos de ratones con PoD, fueron superiores a 13C-MRS en el control de la progresión de la enfermedad y la cuantificación del glucógeno (Baligand et al., 2017), lo que indica un efecto clínico significativo. potencial de 31P-MRS en humanos. Se ha demostrado que la 31P-MRS puede cuantificar de forma fiable las diferencias relacionadas con la edad y el peso, así como los cambios en la función tiroidea en el metabolismo muscular humano (Beiglböck et al., 2020). Este estudio realizado por nuestro instituto demuestra que la técnica posee la sensibilidad necesaria para medir estos sutiles cambios metabólicos musculares. Sin embargo, actualmente no hay datos de músculo humano 31P-MRS disponibles para PoD. Por lo tanto, proponemos un estudio de prueba de principio para abordar esta brecha de conocimiento y contribuir a establecer un nuevo biomarcador muscular sensible que cuantifique el mecanismo primario de la enfermedad, a saber, la formación de glucógeno, para futuros estudios longitudinales sobre PoD.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

30

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Austria
      • Vienna, Austria, 1090
        • Reclutamiento
        • Medical University of Vienna
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes adultos diagnosticados con la enfermedad de Pompe o McArdle según la actividad enzimática y/o las pruebas genéticas

Los individuos sanos servirán como controles.

Descripción

Criterios de inclusión

Pacientes con PoD y enfermedad de McArdle:

  • edad entre 18-70
  • Diagnóstico confirmado: actividad enzimática y/o pruebas genéticas
  • peso corporal > 40 kg en la selección
  • Distancia a pie de 6 minutos > 75 m en la selección (solo pacientes con PoD)
  • Sentado FCV ≥ 30 % del valor teórico (solo pacientes con PoD)
  • "Consentimiento informado" emitido oralmente y por escrito

Voluntarios sanos (controles):

• edad entre 18-70

Criterio de exclusión

Pacientes con PoD y enfermedad de McArdle:

  • embarazo (se evaluará antes de las mediciones de MRS utilizando una prueba rápida de embarazo)
  • Afectación de la musculatura respiratoria
  • claustrofobia
  • participación activa en otro ensayo clínico
  • dispositivos metálicos u otro material magnético en o sobre el cuerpo del sujeto que sea peligroso para la investigación de RMN [marcapasos cardíaco, stents coronarios y válvulas cardíacas (en caso de que estos dispositivos no sean compatibles con una resonancia magnética 7T), clip cerebral (aneurisma), estimuladores nerviosos , electrodos, implantes de oído, implantes de pene, lentes de contacto de colores, parche para administrar medicamentos a través de la piel, dispositivo intrauterino de resorte en espiral, filtro vascular para coágulos de sangre, aparatos ortodóncicos, derivación espinal o ventricular, cualquier implante metálico (barras, articulaciones, placas , alfileres, tornillos, clavos o clips), bobina de embolización o cualquier fragmento de metal o metralla en el cuerpo.

Voluntarios sanos (controles):

  • cualquier trastorno endocrino, metabólico o neurológico conocido
  • dietas especiales especialmente dieta cetogénica o atkins
  • suplementos de creatina
  • embarazo (se evaluará antes de las mediciones de MRS utilizando una prueba rápida de embarazo)
  • claustrofobia
  • participación activa en otro ensayo clínico
  • dispositivos metálicos u otro material magnético en o sobre el cuerpo del sujeto que sea peligroso para la investigación de RMN [marcapasos cardíaco, stents coronarios y válvulas cardíacas (en caso de que estos dispositivos no sean compatibles con una resonancia magnética 7T), clip cerebral (aneurisma), estimuladores nerviosos , electrodos, implantes de oído, implantes de pene, lentes de contacto de colores, parche para administrar medicamentos a través de la piel, dispositivo intrauterino de resorte en espiral, filtro vascular para coágulos de sangre, aparatos ortodóncicos, derivación espinal o ventricular, cualquier implante metálico (barras, articulaciones, placas , alfileres, tornillos, clavos o clips), bobina de embolización o cualquier fragmento de metal o metralla en el cuerpo.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Controles saludables
controles negativos
Dispositivo: Siemens Magnetom 7T más
Espectroscopía de resonancia magnética
Pacientes con enfermedad de Pompe
Dispositivo: Siemens Magnetom 7T más
Espectroscopía de resonancia magnética
Pacientes con enfermedad de McArdle
controles positivos
Dispositivo: Siemens Magnetom 7T más
Espectroscopía de resonancia magnética

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
concentración de glucógeno muscular
Periodo de tiempo: 12 meses
12 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
concentración muscular de fosfo-mono-éster (PME)
Periodo de tiempo: 12 meses
12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Medical University of Vienna

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de agosto de 2023

Finalización primaria (Estimado)

15 de agosto de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

15 de octubre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de julio de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de julio de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

13 de julio de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

23 de octubre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de octubre de 2023

Última verificación

1 de octubre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 1868/2022

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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