Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Uudet metaboliset lihasten biomarkkerit Pompen taudissa – ei-invasiivinen magneettiresonanssin tutkiva pilottitutkimus. (POMPE)

keskiviikko 18. lokakuuta 2023 päivittänyt: Thomas Scherer, Medical University of Vienna

Uudet metaboliset lihasten biomarkkerit Pompen taudissa – ei-invasiivinen

Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että 13C-MRS ultrakorkeassa 7T magneettiresonanssikentässä (MR) on mahdollinen ei-invasiivinen mittausmenetelmä PoD-potilaiden lihasglykogeenitasojen muutosten arvioimiseksi (Wary et al., 2003). Yhdessä tutkimuksessa glykogeenivälituotteiden lisääntymistä havaittiin kuitenkin käyttämällä vielä herkempää 31P-MRS-tekniikkaa PoD:n hiirimallissa (Taylor et al., 2013) ja glykogeenin varastointisairaudessa III ihmisillä (Wary et al., 2010). Itse asiassa glykolyyttiset välituotteet, kuten fosfomonoesterit (PME), jotka mitattiin fosfori-31P-MRS:llä PoD-hiirimalleissa, olivat parempia kuin 13C-MRS taudin etenemisen seurannassa ja glykogeenin kvantifioinnissa (Baligand et al., 2017), mikä viittaa merkittävään kliiniseen kehitykseen. 31P-MRS:n potentiaali ihmisillä. On osoitettu, että 31P-MRS voi luotettavasti määrittää ikään ja painoon liittyvät erot sekä kilpirauhasen toiminnan muutokset ihmisen lihasten aineenvaihdunnassa (Beiglböck et al., 2020). Tämä instituuttimme suorittama tutkimus osoittaa, että tekniikalla on tarvittava herkkyys näiden hienovaraisten lihasten metabolisten muutosten mittaamiseen. Tällä hetkellä ei kuitenkaan ole saatavilla ihmisen 31P-MRS-lihastietoja PoD:stä. Siksi ehdotamme periaatetodistetutkimusta tämän tiedon puutteen korjaamiseksi ja uuden herkän lihaksen biomarkkerin luomiseksi, joka määrittää ensisijaisen sairauden mekanismin, nimittäin glykogeenin muodostumisen, tulevia PoD:n pitkittäistutkimuksia varten.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

30

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Aikuiset potilaat, joilla on diagnosoitu Pompen tai McArdlen tauti entsyymiaktiivisuuden ja/tai geneettisen testauksen perusteella

Terveet yksilöt toimivat kontrollina

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit

Potilaat, joilla on PoD ja McArdlen tauti:

  • ikä 18-70 välillä
  • Vahvistettu diagnoosi: entsyymiaktiivisuus ja/tai geneettinen testaus
  • ruumiinpaino yli 40 kg seulonnassa
  • 6 minuutin kävelymatka > 75m seulonnassa (vain PoD-potilaat)
  • Istuva FCV ≥ 30 % ennustettu (vain PoD-potilaat)
  • "Informoitu suostumus" annetaan suullisesti ja kirjallisesti

Terveet vapaaehtoiset (kontrollit):

• ikä 18-70

Poissulkemiskriteerit

Potilaat, joilla on PoD ja McArdlen tauti:

  • raskaus (arvioidaan ennen MRS-mittauksia nopealla raskaustestillä)
  • Hengityslihasten osallistuminen
  • klaustrofobia
  • aktiivinen osallistuminen toiseen kliiniseen tutkimukseen
  • metallilaitteet tai muu magneettinen materiaali koehenkilön kehossa tai sen pinnalla, joka on vaarallista NMR-tutkimukselle [sydämen tahdistin, sepelvaltimon stentit ja sydänläppäimet (jos nämä laitteet eivät ole yhteensopivia 7T MRI:n kanssa), aivojen (aneurysma) klipsi, hermostimulaattorit , elektrodit, korvaimplantit, penisimplantit, värilliset piilolinssit, laastari lääkkeiden antamiseen ihon läpi, kierrejousi kohdunsisäinen laite, verisuonisuodatin verihyytymiä varten, oikomishoidot, shuntti-selkäydin- tai kammioistutteet, kaikki metalliset implantit (tangot, nivelet, levyt) , tappeja, ruuveja, nauloja tai pidikkeitä), embolisaatiokelaa tai mitä tahansa metallisirpaleita tai sirpaleita kehossa.

Terveet vapaaehtoiset (kontrollit):

  • kaikki tunnetut endokriiniset, aineenvaihdunta- tai neurologiset häiriöt
  • erikoisruokavaliot, erityisesti ketogeeninen tai atkinsin ruokavalio
  • kreatiinin lisäystä
  • raskaus (arvioidaan ennen MRS-mittauksia nopealla raskaustestillä)
  • klaustrofobia
  • aktiivinen osallistuminen toiseen kliiniseen tutkimukseen
  • metallilaitteet tai muu magneettinen materiaali koehenkilön kehossa tai sen pinnalla, joka on vaarallista NMR-tutkimukselle [sydämen tahdistin, sepelvaltimon stentit ja sydänläppäimet (jos nämä laitteet eivät ole yhteensopivia 7T MRI:n kanssa), aivojen (aneurysma) klipsi, hermostimulaattorit , elektrodit, korvaimplantit, penisimplantit, värilliset piilolinssit, laastari lääkkeiden antamiseen ihon läpi, kierrejousi kohdunsisäinen laite, verisuonisuodatin verihyytymiä varten, oikomishoidot, shuntti-selkäydin- tai kammioistutteet, kaikki metalliset implantit (tangot, nivelet, levyt) , tappeja, ruuveja, nauloja tai pidikkeitä), embolisaatiokelaa tai mitä tahansa metallisirpaleita tai sirpaleita kehossa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Terveet kontrollit
negatiiviset kontrollit
Laite: Siemens Magnetom 7T Plus
Magneettiresonanssispektroskopia
Pompen tautia sairastavat potilaat
Laite: Siemens Magnetom 7T Plus
Magneettiresonanssispektroskopia
McArdlen tautia sairastavat potilaat
positiiviset kontrollit
Laite: Siemens Magnetom 7T Plus
Magneettiresonanssispektroskopia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
lihasten glykogeenipitoisuus
Aikaikkuna: 12 kuukautta
12 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
lihasten fosfo-monoesteripitoisuus (PME)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Medical University of Vienna

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 15. elokuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 15. elokuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 15. lokakuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 5. heinäkuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 5. heinäkuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 13. heinäkuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 23. lokakuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 18. lokakuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. lokakuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 1868/2022

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Siemens Magnetom 7T Plus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mozambique

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa