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폼페병의 새로운 대사 근육 바이오마커 - 비침습적 자기 공명 예비 파일럿 연구. (POMPE)

2025년 8월 19일 업데이트: Thomas Scherer, Medical University of Vienna

폼페병의 새로운 대사성 근육 바이오마커 - 비침습적

이전 연구에서는 초고 7T 자기 공명(MR) 필드의 13C-MRS가 PoD 환자의 근육 글리코겐 수준의 변화를 평가하기 위한 잠재적인 비침습적 측정 방법임을 나타냈습니다(Wary et al., 2003). 그러나 단일 연구에서 PoD의 마우스 모델(Taylor et al., 2013)과 인간의 글리코겐 저장 질병 III(Wary et al., 2010). 실제로 PoD 마우스 모델에서 인-31P-MRS로 측정한 PME(phosphomonoesters)와 같은 해당 중간체는 질병 진행 모니터링 및 글리코겐 정량화에서 13C-MRS보다 우수했으며(Baligand et al., 2017), 이는 중요한 임상 인간에서 31P-MRS의 가능성. 31P-MRS는 연령 및 체중 관련 차이와 인간 근육 대사에서 갑상선 기능의 변화를 안정적으로 정량화할 수 있는 것으로 나타났습니다(Beiglböck et al., 2020). 우리 연구소에서 수행한 이 연구는 이 기술이 이러한 미묘한 근육 대사 변화를 측정하는 데 필요한 감도를 가지고 있음을 보여줍니다. 그러나 현재 PoD에 사용할 수 있는 인간 31P-MRS 근육 데이터는 없습니다. 따라서 우리는 이 지식 격차를 해결하고 PoD에 대한 향후 종적 연구를 위해 1차 질병 메커니즘, 즉 글리코겐 형성을 정량화하는 새로운 민감한 근육 바이오마커를 확립하는 데 기여하는 원리 증명 연구를 제안합니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

30

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 오스트리아
    • Vienna
      • Vienna, Vienna, 오스트리아, 1090
        • Medical University of Vienna

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

효소 활성 및/또는 유전자 검사를 기반으로 폼페병 또는 맥아들병으로 진단된 성인 환자

건강한 개인은 통제 역할을 할 것입니다

설명

포함 기준

PoD 및 McArdle 질병 환자:

  • 18-70세 사이의 나이
  • 확인된 진단: 효소 활동 및/또는 유전자 검사
  • 스크리닝 시 체중 > 40kg
  • 도보 6분 > 스크리닝 시 75m(PoD 환자만 해당)
  • 앉은 FCV ≥ 30% 예측됨(PoD 환자만 해당)
  • 구두 및 서면으로 발행된 "정보에 입각한 동의"

건강한 지원자(대조군):

• 18~70세

제외 기준

PoD 및 McArdle 질병 환자:

  • 임신(신속한 임신 테스트를 사용하여 MRS 측정 전에 평가됨)
  • 호흡 근육의 침범
  • 밀실 공포증
  • 다른 임상 시험에 적극적으로 참여
  • NMR 조사에 위험할 수 있는 금속 장치 또는 기타 자성 물질 [심장 박동기, 관상 동맥 스텐트 및 심장 판막(이러한 장치가 7T MRI와 호환되지 않는 경우), 뇌(동맥류) 클립, 신경 자극기 , 전극, 귀 임플란트, 음경 임플란트, 컬러 콘택트 렌즈, 피부를 통해 약물을 전달하는 패치, 코일 스프링 자궁 내 장치, 혈전용 혈관 필터, 치열 교정기, 션트-척추 또는 심실, 모든 금속 임플란트(막대, 관절, 플레이트) , 핀, 나사, 못 또는 클립), 색전 코일 또는 신체의 금속 조각이나 파편.

건강한 지원자(대조군):

  • 모든 알려진 내분비, 대사 또는 신경 장애
  • 특수 다이어트, 특히 케토제닉 다이어트 또는 앳킨스 다이어트
  • 크레아틴 보충
  • 임신(신속한 임신 테스트를 사용하여 MRS 측정 전에 평가됨)
  • 밀실 공포증
  • 다른 임상 시험에 적극적으로 참여
  • NMR 조사에 위험할 수 있는 금속 장치 또는 기타 자성 물질 [심장 박동기, 관상 동맥 스텐트 및 심장 판막(이러한 장치가 7T MRI와 호환되지 않는 경우), 뇌(동맥류) 클립, 신경 자극기 , 전극, 귀 임플란트, 음경 임플란트, 컬러 콘택트 렌즈, 피부를 통해 약물을 전달하는 패치, 코일 스프링 자궁 내 장치, 혈전용 혈관 필터, 치열 교정기, 션트-척추 또는 심실, 모든 금속 임플란트(막대, 관절, 플레이트) , 핀, 나사, 못 또는 클립), 색전 코일 또는 신체의 금속 조각이나 파편.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
건강한 통제
음성 대조군
장치: 지멘스 마그네톰 7T 플러스
자기 공명 분광법
폼페병 환자
장치: 지멘스 마그네톰 7T 플러스
자기 공명 분광법
매카들병 환자
양성 대조군
장치: 지멘스 마그네톰 7T 플러스
자기 공명 분광법

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
근육 글리코겐 농도
기간: 12 개월
12 개월

2차 결과 측정

결과 측정
기간
근육 인-모노-에스테르 농도(PME)
기간: 12 개월
12 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Medical University of Vienna

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 8월 15일

기본 완료 (추정된)

2028년 8월 15일

연구 완료 (추정된)

2028년 10월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 7월 5일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 7월 5일

처음 게시됨 (실제)

2023년 7월 13일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 8월 26일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 8월 19일

마지막으로 확인됨

2025년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 1868/2022

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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