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Nuovi biomarcatori muscolari metabolici nella malattia di Pompe: uno studio pilota esplorativo sulla risonanza magnetica non invasivo. (POMPE)

19 agosto 2025 aggiornato da: Thomas Scherer, Medical University of Vienna

Nuovi biomarcatori muscolari metabolici nella malattia di Pompe: un metodo non invasivo

Precedenti studi hanno indicato che il 13C-MRS nel campo di risonanza magnetica (MR) ultra-alto 7T è un potenziale metodo di misurazione non invasivo per valutare i cambiamenti nei livelli di glicogeno muscolare nei pazienti con PoD (Wary et al., 2003). Tuttavia, in un singolo studio, sono stati osservati aumenti degli intermedi del glicogeno utilizzando la tecnica 31P-MRS ancora più sensibile in un modello murino di PoD (Taylor et al., 2013) e nella malattia da accumulo di glicogeno III nell'uomo (Wary et al., 2010). Infatti, gli intermedi glicolitici come i fosfomonoesteri (PME), misurati dal fosforo-31P-MRS nei modelli murini PoD, erano superiori al 13C-MRS nel monitoraggio della progressione della malattia e nella quantificazione del glicogeno (Baligand et al., 2017), indicando un significativo effetto clinico potenziale di 31P-MRS nell'uomo. È stato dimostrato che 31P-MRS può quantificare in modo affidabile le differenze legate all'età e al peso, nonché i cambiamenti nella funzione tiroidea nel metabolismo muscolare umano (Beiglböck et al., 2020). Questo studio condotto dal nostro istituto dimostra che la tecnica possiede la sensibilità necessaria per misurare questi sottili cambiamenti metabolici muscolari. Tuttavia, attualmente non sono disponibili dati sul muscolo 31P-MRS umano per PoD. Pertanto, proponiamo uno studio di prova di principio per colmare questa lacuna di conoscenza e contribuire a stabilire un nuovo biomarcatore muscolare sensibile che quantifica il meccanismo primario della malattia, vale a dire la formazione di glicogeno, per futuri studi longitudinali sulla PoD.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Austria
    • Vienna
      • Vienna, Vienna, Austria, 1090
        • Medical University of Vienna

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti adulti con diagnosi di malattia di Pompe o di McArdle sulla base dell'attività enzimatica e/o di test genetici

Gli individui sani fungeranno da controlli

Descrizione

Criterio di inclusione

Pazienti con PoD e malattia di McArdle:

  • età compresa tra 18-70
  • Diagnosi confermata: attività enzimatica e/o test genetici
  • peso corporeo > 40 kg allo screening
  • Distanza percorsa in 6 minuti > 75 m allo screening (solo pazienti con PoD)
  • FCV da seduti ≥ 30% del predetto (solo pazienti con PoD)
  • "Consenso informato" rilasciato oralmente e per iscritto

Volontari sani (controlli):

• età compresa tra 18 e 70 anni

Criteri di esclusione

Pazienti con PoD e malattia di McArdle:

  • gravidanza (sarà valutata prima delle misurazioni MRS utilizzando un test rapido di gravidanza)
  • Coinvolgimento della muscolatura respiratoria
  • claustrofobia
  • partecipazione attiva ad un altro studio clinico
  • dispositivi metallici o altro materiale magnetico all'interno o sul corpo del soggetto che possa essere pericoloso per l'indagine NMR [pacemaker cardiaco, stent coronarici e valvole cardiache (nel caso in cui questi dispositivi non siano compatibili con una risonanza magnetica 7T), clip cerebrale (aneurisma), stimolatori nervosi , elettrodi, protesi auricolari, protesi peniene, lenti a contatto colorate, cerotto per somministrare farmaci attraverso la pelle, dispositivo intrauterino a molla elicoidale, filtro vascolare per coaguli di sangue, apparecchi ortodontici, shunt-spinale o ventricolare, eventuali impianti metallici (aste, articolazioni, placche , spilli, viti, chiodi o graffette), bobina di embolizzazione o qualsiasi frammento metallico o scheggia nel corpo.

Volontari sani (controlli):

  • qualsiasi disturbo endocrino, metabolico o neurologico noto
  • diete speciali in particolare dieta chetogenica o atkins
  • supplementazione di creatina
  • gravidanza (sarà valutata prima delle misurazioni MRS utilizzando un test rapido di gravidanza)
  • claustrofobia
  • partecipazione attiva ad un altro studio clinico
  • dispositivi metallici o altro materiale magnetico all'interno o sul corpo del soggetto che possa essere pericoloso per l'indagine NMR [pacemaker cardiaco, stent coronarici e valvole cardiache (nel caso in cui questi dispositivi non siano compatibili con una risonanza magnetica 7T), clip cerebrale (aneurisma), stimolatori nervosi , elettrodi, protesi auricolari, protesi peniene, lenti a contatto colorate, cerotto per somministrare farmaci attraverso la pelle, dispositivo intrauterino a molla elicoidale, filtro vascolare per coaguli di sangue, apparecchi ortodontici, shunt-spinale o ventricolare, eventuali impianti metallici (aste, articolazioni, placche , spilli, viti, chiodi o graffette), bobina di embolizzazione o qualsiasi frammento metallico o scheggia nel corpo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Controlli sani
controlli negativi
Dispositivo: Siemens Magnetom 7T Plus
Spettroscopia di risonanza magnetica
Malati di Malattia di Pompe
Dispositivo: Siemens Magnetom 7T Plus
Spettroscopia di risonanza magnetica
Malati di malattia di McArdle
controlli positivi
Dispositivo: Siemens Magnetom 7T Plus
Spettroscopia di risonanza magnetica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
concentrazione di glicogeno muscolare
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
concentrazione di fosfo-mono-estere muscolare (PME)
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Medical University of Vienna

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 agosto 2023

Completamento primario (Stimato)

15 agosto 2028

Completamento dello studio (Stimato)

15 ottobre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 luglio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 luglio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

13 luglio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

26 agosto 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 agosto 2025

Ultimo verificato

1 agosto 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 1868/2022

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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