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Novos Biomarcadores Musculares Metabólicos na Doença de Pompe - um Estudo Piloto Exploratório de Ressonância Magnética Não Invasiva. (POMPE)

19 de agosto de 2025 atualizado por: Thomas Scherer, Medical University of Vienna

Novos Biomarcadores Musculares Metabólicos na Doença de Pompe - um Método Não Invasivo

Estudos anteriores indicaram que 13C-MRS no campo ultra-alto de ressonância magnética (RM) de 7T é um potencial método de medição não invasivo para avaliar alterações nos níveis de glicogênio muscular em pacientes com PoD (Wary et al., 2003). No entanto, em um único estudo, foram observados aumentos nos intermediários de glicogênio usando a técnica 31P-MRS ainda mais sensível em um modelo de camundongo de PoD (Taylor et al., 2013) e na doença de armazenamento de glicogênio III em humanos (Wary et al., 2010). De fato, intermediários glicolíticos, como fosfomonoésteres (PME), medidos por fósforo-31P-MRS em modelos de camundongos PoD, foram superiores a 13C-MRS no monitoramento da progressão da doença e na quantificação do glicogênio (Baligand et al., 2017), indicando um significativo potencial de 31P-MRS em humanos. Foi demonstrado que a 31P-MRS pode quantificar com segurança diferenças relacionadas à idade e ao peso, bem como alterações na função da tireoide no metabolismo muscular humano (Beiglböck et al., 2020). Este estudo realizado por nosso instituto demonstra que a técnica possui a sensibilidade necessária para medir essas sutis alterações metabólicas musculares. No entanto, atualmente não há dados musculares 31P-MRS humanos disponíveis para PoD. Portanto, propomos um estudo de prova de princípio para preencher essa lacuna de conhecimento e contribuir para o estabelecimento de um novo biomarcador muscular sensível que quantifica o mecanismo primário da doença, ou seja, a formação de glicogênio, para futuros estudos longitudinais em PoD.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

30

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Áustria
    • Vienna
      • Vienna, Vienna, Áustria, 1090
        • Medical University of Vienna

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes adultos diagnosticados com doença de Pompe ou McArdle com base na atividade enzimática e/ou teste genético

Indivíduos saudáveis ​​servirão como controles

Descrição

Critério de inclusão

Pacientes com PoD e doença de McArdle:

  • idade entre 18-70
  • Diagnóstico confirmado: atividade enzimática e/ou teste genético
  • peso corporal > 40kg na triagem
  • Distância de caminhada de 6 minutos > 75m na triagem (somente pacientes PoD)
  • FCV sentado ≥ 30% previsto (somente pacientes PoD)
  • "Consentimento Informado" emitido oralmente e por escrito

Voluntários saudáveis ​​(controles):

• idade entre 18-70

Critério de exclusão

Pacientes com PoD e doença de McArdle:

  • gravidez (será avaliada antes das medições MRS usando um teste rápido de gravidez)
  • Envolvimento da musculatura respiratória
  • claustrofobia
  • participação ativa em outro ensaio clínico
  • dispositivos de metal ou outro material magnético dentro ou sobre o corpo do sujeito que seja perigoso para investigação de RMN [marca-passo cardíaco, stents coronários e válvulas cardíacas (caso esses dispositivos não sejam compatíveis com uma ressonância magnética de 7T), clipe cerebral (aneurisma), estimuladores de nervos , eletrodos, implantes auriculares, implantes penianos, lentes de contato coloridas, patch para administrar medicamentos através da pele, dispositivo intrauterino de mola helicoidal, filtro vascular para coágulos sanguíneos, aparelho ortodôntico, shunt-raquidiano ou ventricular, quaisquer implantes metálicos (hastes, articulações, placas , pinos, parafusos, pregos ou clipes), bobina de embolização ou qualquer fragmento de metal ou estilhaço no corpo.

Voluntários saudáveis ​​(controles):

  • qualquer distúrbio endócrino, metabólico ou neurológico conhecido
  • dietas especiais especialmente cetogênica ou dieta atkins
  • suplementação de creatina
  • gravidez (será avaliada antes das medições MRS usando um teste rápido de gravidez)
  • claustrofobia
  • participação ativa em outro ensaio clínico
  • dispositivos de metal ou outro material magnético dentro ou sobre o corpo do sujeito que seja perigoso para investigação de RMN [marca-passo cardíaco, stents coronários e válvulas cardíacas (caso esses dispositivos não sejam compatíveis com uma ressonância magnética de 7T), clipe cerebral (aneurisma), estimuladores de nervos , eletrodos, implantes auriculares, implantes penianos, lentes de contato coloridas, patch para administrar medicamentos através da pele, dispositivo intrauterino de mola helicoidal, filtro vascular para coágulos sanguíneos, aparelho ortodôntico, shunt-raquidiano ou ventricular, quaisquer implantes metálicos (hastes, articulações, placas , pinos, parafusos, pregos ou clipes), bobina de embolização ou qualquer fragmento de metal ou estilhaço no corpo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Controles saudáveis
controles negativos
Dispositivo: Siemens Magnetom 7T Plus
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Pacientes com Doença de Pompe
Dispositivo: Siemens Magnetom 7T Plus
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Pacientes com Doença de McArdle
controles positivos
Dispositivo: Siemens Magnetom 7T Plus
Espectroscopia de Ressonância Magnética

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
concentração de glicogênio muscular
Prazo: 12 meses
12 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
concentração muscular de fosfomonoéster (PME)
Prazo: 12 meses
12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Medical University of Vienna

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de agosto de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

15 de agosto de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

15 de outubro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de julho de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

5 de julho de 2023

Primeira postagem (Real)

13 de julho de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

26 de agosto de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

19 de agosto de 2025

Última verificação

1 de agosto de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 1868/2022

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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